先天性腹壁肌肉發育不良
先天性腹壁肌肉發育不良
先天性腹壁肌肉發育不良是指前腹壁肌肉發育不良，是一種罕見的先天性畸形。先天性腹壁肌肉發育不良病因尚未明確，目前認為可能與遺傳、繼發於下尿路梗阻、胚胎髮育障礙有關。腹肌發育不良的程度和部位不同，臨床表現有較大的差異，輕者外觀可接近正常，重者最顯著的特徵是皮膚極皺的大腹。先天性腹壁肌肉發育不良目前主要依靠藥物治療、手術治療、其他治療。先天性腹壁肌肉發育不良常合併膀胱擴張肥厚、腎盂積水、輸尿管擴張、睾丸未降等畸形，病情嚴重者可導致腎衰竭，甚至危及生命。先天性腹壁肌肉發育病死率較高，有效治療可緩解癥狀，改善預后。
● 兒科
● 病因尚未明確，目前認為可能與遺傳、繼發於下尿路梗阻、胚胎髮育障礙有關。
● 腹肌發育不良的程度和部位不同，臨床表現有較大的差異。
● 腹肌發育不良嚴重者可出現腹部向前及兩側膨出、臍向上移、皮膚較干、變薄、皺襞很多，腹壁薄，透過腹壁可見到腸蠕動。
● 局部腹壁肌肉發育不良的人，覆蓋的皮膚薄而不均勻。透過薄的腹壁，也可見到包容的內臟形狀。
● 輕度腹壁肌肉發育不良，畸形較輕微、外觀體態接近正常。
● 懷疑患有先天性腹壁肌肉發育不良時，需要做體格檢查、腎功能檢查、羊水定量分析、B超檢查幫助診斷和治療。
● 通過先天性腹壁肌肉發育不良的體征及特異性表現判斷疾病。
● 了解腎功能有無異常。
● 了解胎兒腎功能是否正常，肺部有無發育不良。
● 了解患兒有無尿路梗阻性病變和畸形。
● 醫生診斷先天性腹壁肌肉發育不良，主要依據臨床癥狀、體格檢查、腎功能檢查、羊水定量分析、B超檢查等幫助確診。
● 腹肌發育不良嚴重者可出現腹部向前及兩側膨出、臍向上移、皮膚較干、變薄、皺襞很多，腹壁薄，透過腹壁可見到腸蠕動。
● 局部腹壁肌肉發育不良的人，覆蓋的皮膚薄不均勻。透過薄的腹壁，也可見到包容的內臟形狀。
● 輕度腹壁肌肉發育不良，畸形較輕微、外觀體態接近正常。
● 可見腹部向前及兩側膨出，臍向上移、肛門閉鎖、臍尿管末閉等。
● 可見腎功能異常。
● 含鈉量低於130mmol/L，肌酐含量高於115mmol/L，可證明胎兒的腎功能正常。母體羊水少者，有時提示胎兒的肺發育不良。
● 發現胎兒尿路梗阻性病變和畸形，尿路畸形和隱睾的位置。
● 一些其他疾病也可能會出現腹壁薄等癥狀，容易與先天性腹壁肌肉發育不良混淆，這些疾病有腹肌缺如綜合征等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過臨床癥狀、體格檢查、腎功能檢查、羊水定量分析、B超檢查等排除其他疾病，作出診斷。
● 先天性腹壁肌肉發育不良目前主要依靠藥物治療、手術治療、其他治療。
● 可用氨苄青霉素、頭孢菌素等藥物防止泌尿系感染，保護腎功能。
● 患兒情況較差、尿路梗阻較嚴重時，應行急症手術，在梗阻的近側做腎、輸尿管或膀胱造瘺術。待一般情況改善後，再手術根治梗阻。
● 局部腹壁肌肉發育不良已形成腹壁疝者，應做局部修補術。
● 嚴重腹壁肌肉發育不良的重建手術手術方法主要有3類：Ehrlich術、Mongort術和Randolph手術。
● 腎功能不全者，如果出現無尿或少尿，即使是新生兒，也可長期做腹膜透析，以治療尿毒症。
● 腎衰竭者，可進行同種異體腎移植術。
● 發育不良嚴重者常合併膀胱擴張肥厚、腎積水、輸尿管擴張、睾丸未降等畸形，病情嚴重者可導致腎衰竭，甚至危及生命。
● 病死率較高，有效治療可緩解癥狀，改善預后。
● 孕期定時體檢，早期診斷、早期治療，必要時可根據患兒的病變嚴重程度選擇是否行引產手術終止妊娠。