高氨血症
高氨血症
高氨血症是一種少見的兒科疾病。本病是因體內生物素不足，酶活性下降，氨不能順利代謝而引起的。高氨血症的表現：新生兒期表現為拒食、嘔吐、呼吸急促、嗜睡甚至昏迷、抽搐等；兒童期表現為嘔吐、意識模糊、焦慮、易激惹、有攻擊性行為、嗜睡甚至昏迷，還可有厭食、疼痛；慢性高氨血症表現為體格發育不良及智力低下。主要治療方法是藥物治療、血液透析、飲食治療。可影響患兒體格發育及智力發育，甚至導致死亡。預后取決與發現早晚和是否長期治療兩方面，早期、規範治療，可改善癥狀。
● 兒科、內分泌科或內科、小兒異常代謝病科
● 高氨血症是因體內生物素不足，酶活性下降，氨不能順利代謝而引起的。
● 高氨血症主要癥狀有：
● 拒食。
● 嘔吐。
● 呼吸急促。
● 嗜睡甚至昏迷。
● 抽搐。
● 嘔吐。
● 意識模糊。
● 焦慮、易激惹。
● 有攻擊性行為。
● 嗜睡甚至昏迷。
● 厭食、疼痛。
● 體格發育不良。
● 智力低下。
● 確診高氨血症主要依靠實驗室檢查（血氨、氨基酸定量分析、蛋白負荷試驗、酶活性測定、基因分析）、腦電圖檢查。
● 需要採集血液，通過血液查看血氨值是否正常，具有診斷價值。
● 檢查血和尿的氨基酸，以判定有無特異性增高。
● 尿素循環障礙時，對蛋白食物不耐受，可做蛋白負荷試驗以供臨床診斷。
● 查看酶活性，有助於鑒別屬於那種酶活性下降引起的高氨血症。
● 分子遺傳學方法進行DNA診斷。
● 查看腦電波是否有異常。
● 醫生診斷高氨血症，主要依據癥狀、血氨檢查等進行診斷。具體診斷依據如下。
● 癥狀：嘔吐、厭食、嗜睡甚至昏迷。
● 血氨增高：血氨常為234.8～587μmol/L，高氨血症昏迷時，血氨可高達352.2～1526.2μmol/L。
● 氨基酸定量分析：檢查血和尿的氨基酸。
● 蛋白負荷試驗：尿素循環障礙時，對蛋白食物不耐受，可做蛋白負荷試驗以供臨床診斷。
● 測血葡萄糖、血氣分析、尿中有機酸：尿素循環障礙時常有呼吸性鹼中毒。有機酸尿症也常伴高氨血症，血糖降低，有代謝性酸中毒，尿中排出特異的有機酸。
● 酶活性測定：氨甲醯磷酸合成酶活性缺乏引起的高氨血症，需經皮做肝活檢以測定氨甲醯磷酸合成酶活性。鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏的診斷也需測肝細胞鳥氨酸氨甲醯基轉移酶活性。瓜氨酸血症的診斷應測精氨基琥珀酸合成酶的活性。精氨基琥珀酸尿症時，可測肝細胞、末梢紅細胞、皮膚成纖維細胞內精氨基琥珀酸裂解酶的活性。
● 雜合子檢出：高蛋白負荷后血氨升高，尿乳清酸排出增加。口服別嘌呤醇后，尿乳清苷排出增多，可適用於鳥氨酸氨甲醯基轉移酶雜合子診斷。
● 其他一些疾病也可能會出現厭食、嗜睡甚至昏迷等癥狀，容易與高氨血症混淆，如有機酸尿症、賴氨酸尿性蛋白不耐症等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過實驗室檢查，進行診斷和鑒別診斷。
● 對於高氨血症治療，主要依靠藥物治療、血液透析、飲食治療。
● 藥物治療可分為多種治療方法，主要方法如下：
● 排血氨，提供必需氨基酸
● ● 應儘快從體內排出血氨，同時給予足夠的熱量及必需氨基酸以減少體內蛋白質的分解。
● 加強腎臟排氨
● ● 給予足量的液體及電解質，為補充熱量可加入葡萄糖及胰島素，靜脈輸入脂肪。
● 靜脈輸入苯甲酸鈉和苯乙酸鈉
● ● 急救時可用苯甲酸鈉及苯乙酸鈉各加入葡萄糖，於2小時內靜脈輸入，以後每日給苯甲酸鈉和苯乙酸鈉。
● 鹽酸精氨酸
● ● 新生兒首次發生高氨血症而病因未明時，急救可給予精氨酸。繼發於有機酸血症的高氨血症，精氨酸無治療作用。苯甲酸、苯乙酸、精氨酸同時應用可取的最佳的療效，首次用藥后應持續靜點直至急性危重症好轉。
● 新黴素及乳果糖
● ● 為減少腸道細菌產氨，應儘早鼻飼或灌腸給予新黴素或乳果糖。
● 腹膜透析數小時后血氨水平可明顯下降，大多數經48小時透析血氨水平可恢復正常。
● 限制蛋白質的攝入。
● 高氨血症可影響患兒體格發育及智力發育，甚至導致死亡。
● 高氨血症的預后取決與發現早晚和是否長期治療兩方面，早期、規範治療，可改善癥狀。
● 高氨血症尚無較好的預防方法，主要是早發現、早診斷、早治療。
基本信息
- 中文名
- 高氨血症
- 外文名
- hyperammonemia
- 原因
- 體內生物素不足，酶活性下降，氨不能順利代謝引起
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 血液