遺傳性異常纖維蛋白原血症
遺傳性異常纖維蛋白原血症
遺傳性異常纖維蛋白原血症是一種罕見的遺傳性凝血疾病，是纖維蛋白原的結構異常導致其功能改變。截至目前，全世界共發現約400多例患有該疾病的家系，女性多見。除極少數常染色體隱性遺傳外，其餘絕大多數呈常染色體顯性遺傳或共性遺傳。種族分佈尚不明確。本病源於纖維蛋白原基因突變，使纖維蛋白原分子出現異常，影響纖維蛋白正常發揮功能，從而引發癥狀。本病最常見的癥狀是出血、血栓形成和傷口癒合欠佳。本病一般不需治療。手術后或急性出血時可用冷沉澱或新鮮血漿替代治療。患者預后良好。出血或血栓通常相對較輕。
● 血液病科、內科
● 本病是由基因突變導致多種纖維蛋白結構缺陷所造成的。目前已經發現可以導致異常纖維蛋白原表型的突變有100多種，其中90％屬於點突變。尤其發生在某些“熱點”，例如Aα鏈Arg16和γ鏈Arg275。
● 纖維蛋白結構缺陷影響到纖維蛋白的活性，可導致纖維蛋白肽異常釋放、纖維蛋白多聚化缺陷、纖維蛋白單體交聯異常或抗纖維蛋白溶解。
● 本病有家族病史。女性多見。
● 約40％的患者（多為純合子）沒有任何癥狀，45％～50％的病例（多為雜合子）表現為出血，剩餘10％～15％的患者（多為雜合子）表現為靜脈或動脈血栓性疾病或者同時具有出血和血栓形成的傾向。
● 多數患者是由於手術常規篩選試驗異常才被發現。
● 出血傾向較常見於纖維蛋白肽釋放異常和纖維蛋白多聚化缺陷。
● 血栓形成較常見於抗纖維蛋白溶解。
● 本病出血癥狀多較輕，表現為鼻出血，月經量過多，或手術后輕至中度出血。
● 需要做血常規、纖維蛋白原含量測定、爬蟲酶時間、凝血酶時間、CT等檢查。必要時可做其他檢查，例如纖維蛋白原壽命測定、免疫電泳和免疫擴散、糖類含量測定等。
● 有家族病史，女性多見。
● 可有鼻出血、月經量多，手術后輕、中度出血，傷口癒合不良。
● 可有血栓形成。
● 纖維蛋白原含量減少。
● 爬蟲酶時間和凝血酶時間均延長。
● 排除獲得性異常纖維蛋白原血症和先天性纖維蛋白原缺乏症等其他疾病。
● 本病主要與血友病、遺傳性纖維蛋白原缺乏症等疾病相鑒別。
● 大多數遺傳性異常纖維蛋白原血症患者無臨床癥狀，無需治療。
● 有出血傾向或需要做外科手術的患者，可通過輸注冷沉澱和新鮮血漿控制出血或做術前準備。
● 發生血栓者可予以肝素和口服抗凝劑治療。
● 主要危害是出血、血栓形成和傷口癒合不良。
● 患者預后良好。出血或血栓通常相對較輕。對101名患者的隨訪研究發現，在診斷後平均8年內，出血和血栓的年均發生率分別為2.5‰和18.7‰。在確定的111例懷孕患者中，自然流產和產後出血的發生率分別為19.8％和21.4％。
● 對於伴血栓形成的患者，合理的抗凝療法可以起到有效的防治作用。