先天性紅細胞生成異常性貧血
先天性紅細胞生成異常性貧血
先徠天性紅細胞生成異常性貧血是一種很少見的以紅細胞系無效造血為特徵的常染色體遺傳性疾病。先天性紅細胞生成異常性貧血發病年齡差異很大，可在胎兒水腫時被診斷，也可在青少年發病。臨床表現有間歇性黃疸、貧血、暗紅色尿等。先天性紅細胞生成異常性貧血目前缺乏有效治療手段，多採用輸血及去鐵等對症支持治療，必要時可切除脾。先天性紅細胞生成異常性貧血的併發症主要為輸血引起的血色病或切脾後繼發感染。本病為遺傳基因性疾病，暫無有效的治療方法，臨床表現差異較大，多數病人不依賴輸血也可維持健康水平。貧血嚴重者可考慮異基因造血幹細胞移植。治療效果與多方面因素有關。
● 血液病科
● 先天性紅細胞生成異常性貧血是一種常染色體遺傳性疾病。根據疾病的遺傳特性，可以被分為三類：
● Ⅰ型約佔15％，為常染色體隱性遺傳。
● Ⅱ型為常染色體隱性遺傳。
● Ⅲ型最少見，為常染色體顯性遺傳。
● 先天性紅細胞生成異常性貧血發病年齡差異很大，可在胎兒水腫時被診斷，也可在青少年發病。臨床表現有間歇性黃疸、貧血、暗紅色尿等。
● Ⅰ型為先天性貧血，兄弟姐妹可同時或相繼發病，患者多在新生兒或幼兒階段即有明顯的臨床表現，但多至成年人發病。查體可見貧血和黃疸，貧血為輕度。
● Ⅱ型相對常見，臨床主要表現為正細胞性貧血、黃疸和體檢見肝脾腫大。貧血程度因人而異。
● Ⅲ型是最少見的類型，個別病例體檢可見血紅蛋白尿、鐵過載、肝硬化、智力障礙和房間隔缺損等。臨床上表現為中-輕度正色素性貧血，常用促造血藥物治療無效，但一般病情穩定，且預后良好。查體可見黃疸，無肝脾淋巴結腫大。
● 確診先天性紅細胞生成異常性貧血可能會用到實驗室檢查、骨髓塗片檢查及其他檢查等。
● 血常規是檢查貧血最常用的手段。
● 酸化溶血試驗陽性是先天性紅細胞生成異常性貧血Ⅱ型特徵性改變，有助於分型診斷。
● 光學顯微鏡下的幼紅細胞形態學改變是診斷先天性紅細胞生成異常性貧血最重要的證據，也是分型診斷主要依據。
● 根據病情選擇B超、心電圖和X線等檢查可發現肝脾腫大、充血性心力衰竭及骨骼發育異常等，對於併發症的診斷有一定的輔助作用。
● 醫生診斷先天性紅細胞生成異常性貧血主要依靠家族病史、臨床表現、實驗室檢查及骨髓塗片檢查等。
● 參照2004年Heimpel提出的診斷標準，即必須符合所有以下四條：
● 先天性或遺傳性貧血/黃疸證據；
● 骨髓無效性紅細胞生成；
● 骨髓幼紅細胞典型形態改變；
● 除外已知的符合以上條件的其他先天性貧血，如地中海貧血綜合征、某些類型血紅蛋白病和遺傳性鐵粒幼細胞性貧血等。
● 一些其他疾病也可能會出現貧血、黃疸等癥狀，容易與先天性紅細胞生成異常性貧血混淆，這些疾病有其他先天性溶血、鐵粒幼細胞貧血、營養性巨幼細胞貧血和骨髓增生異常綜合征等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過家族病史、臨床表現、實驗室檢查及骨髓塗片檢查等排除其他疾病，做出診斷。
● 目前缺乏有效治療手段，多採用輸血及去鐵等對症支持治療。併發症主要為輸血引起的血色病或切脾後繼發感染。
● 多數病人不依賴輸血也可維持健康水平，重症病人需反覆輸血，或做脾切除以減少輸血次數。
● 合併膽結石的需做膽囊切除。
● 對於少數依賴輸血而致鐵過載病人，目前多採取去鐵治療，可採用去鐵胺皮下注射。
● 重度貧血患者可考慮異基因骨髓移植。
● 本病為基因遺傳性疾病，有一定的概率遺傳給下一代。
● 重度的貧血患者可能導致休克甚至危及生命。
● 脾大、膽結石是常見併發症。
● 有併發肝硬化、智力障礙和房間隔缺損的可能。
● 本病為遺傳基因性疾病，暫無有效的治療方法，臨床表現差異較大，多數病人不依賴輸血也可維持健康水平。治療效果與多方面因素有關，如年齡、是否有癥狀及併發症、基礎身體狀況等。總體來說，早期、規範治療，對於取得滿意的治療效果有重要意義。
● 先天性紅細胞生成異常性貧血為基因遺傳疾病，無有效的預防手段，有家族史的患者或夫妻應做詳細的產前諮詢，避免遺傳給下一代。
基本信息
- 中文名
- 先天性紅細胞生成異常貧血
- 外文名
- congenital dyserythropoietic anemia，CDA)
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身