進行性脊肌萎縮症
進行性脊肌萎縮症
進行性脊髓性肌萎縮症是一類累及脊髓前角運動神經元和腦幹運動神經核的疾病。病因尚未明確。大多數學者認為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起。臨床表現為進行性、對稱性，肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮。智力發育及感覺均正常。本病尚無特異的有效治療，主要治療措施為對症治療。預後主要與疾病的類型有關，總體來說，預后較差。
● 神經內科或內科
● 病因尚未明確。大多數學者認為是常染色體隱性遺傳，小部分為基因突變引起，是否有生化的缺陷尚不清楚。
● 進行性脊肌萎縮症分為Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅲ型。
● Ⅰ型或Werdnig-Hoffmann病，又稱嬰兒重型。3型中本型最嚴重，部分病例在宮內發病，部分在出生時或出生后5個月內發病。罕見能存活1年。臨床特徵表現：
● 對稱性肌無力：首先雙下肢受累，迅速進展，主動運動減少，近端肌肉受累最重，不能獨坐最終發展手足尚有輕微活動。
● 肌肉弛緩，張力極低：患兒卧位時兩下肢呈蛙腿體位，髖外展，膝屈曲的特殊體位。腱反射減低或消失。
● 肌肉萎縮： 可累及四肢、頸、軀幹及胸部肌肉，由於嬰兒皮下脂肪多，故肌萎縮不易發現。
● 肋間肌麻痹 ：輕症者，可有明顯的代償性腹式呼吸；重症者除有嚴重呼吸困難外，吸氣時可見胸骨上凹陷，即胸式矛盾呼吸，膈肌運動始終正常。
● 運動腦神經受損： 以舌下神經受累最常見，表現舌肌萎縮及震顫。
● 發病較Ⅰ型稍遲，多於1歲內起病。
● 以近端為主的嚴重肌無力，下肢重於上肢；許多Ⅱ型患兒可獨坐，少數甚至可以在他人的幫助下站立或行走，但不能獨自行走。
● 多發性微小肌陣攣。
● 呼吸肌吞咽肌不受累，面肌不受累括約肌功能正常。
● Ⅲ型，也稱為Kugelberg-Welander病。是進行性脊肌萎縮症中表現最輕的一類。本病在兒童晚期或青春期出現癥狀，開始為步態異常，下肢近端肌肉無力。漸累及下肢遠端和上雙肢。可存活至成人期。
● 確診進行性脊髓肌萎縮症需要行體格檢查、血清學檢查、肌電圖及組織病理檢查等。
● 臨床仔細詢問病史及查體，家族史符合常染色體隱性遺傳方式。
● 血清學檢查：一般CK、CPK正常，主要用於排除其他肌肉疾病。
● 肌電圖提示神經源性受損。
● 肌活檢符合前角細胞病變。
● 醫生根據病史、癥狀及相關檢查結果來診斷進行性脊肌萎縮症，具體診斷依據如下。
● 對稱性進行性近端肢體和軀幹肌無力肌萎縮，不累及面肌及眼外肌，無反射亢進、感覺缺失及智力障礙。
● 家族史符合常染色體隱性遺傳方式。
● 血清CPK正常。
● 肌電圖提示神經源性受損。
● 肌活檢符合前角細胞病變。
● 基因檢測。
● 脊椎病、腰椎病，運動神經元病，中樞神經系統脫髓鞘疾病等也可出現對稱性進行性近端肢體和軀幹肌無力、肌萎縮，容易與進行性脊肌萎縮症相混餚。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。
● 醫生主要通過疾病癥狀和家族史、肌電圖和肌肉活檢排除其他疾病，作出診斷。
● 本病無特效治療，主要為對症支持療法。
● 主要是預防或治療進行性脊肌萎縮症的各種合併症，預防肺部感染及褥瘡、營養不良、骨骼畸形、行動障礙和精神社會性問題。
● 早期可出現對稱性進行性近端肢體和軀幹肌無力肌萎縮，晚期可出現營養不良、骨骼畸形、行動障礙等，嚴重影響患者生存質量。
● 目前，進行性脊肌萎縮症尚無特異治療，預後主要與疾病的類型有關。Ⅰ型患者一般生存期在2歲以內，Ⅱ型患者生存期在5歲以內，Ⅲ型患者可存活至成人，病情進展較慢，最終可因呼吸肌麻痹，或全身衰竭而死亡。
● 有家族史的人應進行孕前遺傳諮詢，定期產檢，必要時基因篩查。