先天性肌強直
先天性肌強直
先天性肌強直又稱Thomsen病，是一種常染色體顯性遺傳病。患病率為（0.3～0.6）/10萬。先天性肌強直是由基因突變引起的。臨床表現為肢體僵硬、動作笨拙。靜息后初次運動和寒冷時癥狀加重。全身普遍性肌肥大，酷似運動員。本病治療無特效治療方式，保暖可以減輕癥狀。本病導致患者肢體動作笨拙，外在形象受損；還可能出現呼吸及排尿困難、斜視或復視等，直接影響生活質量。本病預后良好，不影響壽命。
● 神經內科或內科
● 先天性肌強直是由於遺傳基因突變所引起的。主要表現為家庭遺傳，家族中攜帶致病的基因由上一代遺傳給下一代。
● 起病年齡
● ● 多數患者發病年齡小，見於嬰兒、兒童或青少年，病情在成年逐漸穩定。
● 肌強直
● ● 患者全身骨骼肌廣泛性肌強直，手腳僵硬，動作笨拙，肌肉用力收縮后不能立刻正常地鬆開，並且病情遇冷加重。例如久坐后不能立刻站立，站久后不能馬上邁步，手握緊后不能立刻放鬆，但多次重複活動后癥狀減輕。
● 肌肥大
● ● 患者全身肌肉肥大，極像“運動員”。
● 其他
● ● 部分患者可能出現情緒激動，容易抑鬱等精神狀況。
● 詢問家庭患病情況
● ● 目的是為了了解是否有家族史，有利於判斷基本的遺傳情況。
● 體格檢查
● ● 可以了解患者的肌肉形態改變情況和肌強直程度，有助於了解病情。
● 其他檢查
● ● 肌電圖檢查：可以顯示電位異常情況。
● ● 肌肉組織檢查：可以觀察肌肉纖維的特殊改變。
● ● 血清激酶檢測、心電圖等，有助於鑒別診斷。
● ● 基因檢測。
● 醫生診斷先天性肌強直，主要依據典型癥狀及實驗室檢查。
● 典型癥狀：有家族發病史，臨床表現為嬰兒期或兒童期全身普遍出現肌強直和肌肥大。
● 肌電圖可呈典型的肌強直電位。
● 基因檢測：對CLCN1和SCN4A基因進行檢查。
● 本病需和強制性肌營養不良症、先天性副肌強直、神經性肌強直、高鉀型周期性癱瘓等強直性肌病相鑒別。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過癥狀表現、實驗室檢查等排除其他疾病，做出診斷。
● 目前沒有特效治療方式。
● 使用拉莫三嗪、苯妥英鈉、卡馬西平、普魯卡因胺、乙醯唑胺等藥物，可以減輕肌強直癥狀。
● 注意保暖，可以緩解癥狀。
● 先天性肌強直患者四肢活動僵硬笨拙，生活和工作會受到影響。主要影響手部動作，影響行走和進食。
● 患者骨骼肌肥大，極像“運動員”，會影響外表美觀。
● 不同部位肌肉受累，影響不同，可能導致患者呼吸及排尿困難，導致斜視或復視。
● 活動不便可能會對患者心理造成壓力。
● 預后良好，不影響壽命。
● 做好產檢，孕檢，優生優育。
● 早發現，早診斷，早治療。