骨骼發育不良
骨骼發育不良
骨骼發育不良是一類影響骨和軟骨組織組成與結構的遺傳性疾病。骨骼發育不良的病因尚不明確。臨床表現為各類骨骼組織生長發育異常，如身材矮小、關節錯位、頭顱和四肢畸形、脊柱曲度異常、骨密度變化等等，有時合併其他系統畸形。骨骼發育不良可合併肌肉萎縮、關節僵硬。本病無特效治療，一般不影響壽命。
● 骨科或外科
● 病因不明，是一類遺傳性疾病。
● 患者常併發全身不同部位的骨骼畸形，臨床上表型不一，以軟骨發育不良、成骨不全為最常見類型。
● 一般的癥狀為身材矮小、關節錯位、頭顱和四肢畸形、脊柱曲度異常、骨密度變化等。
● 該病病情有時輕微，也可嚴重至出生前自發流產。但大多在發育階段快速發展，病情嚴重，合併其他器官功能障礙。
● 常見類型包括膠原蛋白生成不良、干骺端發育不良、成骨不全及骨密度減少、溶酶體貯存不良、人類成纖維細胞生長因子受體基因相關的軟骨發育不良
● 診斷骨骼發育不良，需要進行影像學檢查及基因檢查。
● 影像學檢查
● ● X線片、MRI檢查、CT檢查有助於輔助診斷。
● 基因檢查
● ● 依據不同的疾病類型，還可進行相關的基因檢查，如全外顯子組測序。
● 醫生診斷骨骼發育不良，主要依據臨床癥狀及影像學檢查。
● 癥狀表現為身材矮小、關節錯位、頭顱和四肢畸形、脊柱曲度異常、骨密度變化等。
● X線片、MRI檢查、CT檢查有助於輔助診斷。
● 基因檢查可發現患者攜帶有致病基因。
● 需與家族性身材矮小症、生長激素缺乏、庫欣綜合征等鑒別。
● 僅通過癥狀表現不易區別，需到醫院就診，請醫生檢查和診斷。
● 本病無特效療法，對一些非致命性的類型，外科介入(例如人工髖關節)治療證明是有效的。
● 膝關節屈伸活動受限，下蹲困難並伴有疼痛，影響正常工作及生活。
● 骨骼發育不良可合併肌肉萎縮、關節僵硬。
● 骨骼發育異常通常不影響患者壽命。
● 某些類型的骨骼發育異常足以致命，這些類型的骨骼發育不良致死原因為胸廓發育障礙導致的肺功能不良，亦可見聽力、視力障礙。
● 孩子骨骼發育不良，建議父母應該給孩子多補鈣，促進孩子對鈣的吸收。