胎兒畸形

胎兒畸形

胎兒畸形是指胎兒在子宮內發生的結構或染色體異常,導致胎兒某一部分發育異常。胎兒畸形約佔活產兒的3%。我國先天殘疾兒童總數高達80~120萬,占我國出生人口總數的4%~6%。嚴重的畸形可導致胎兒/新生兒死亡或嚴重殘疾。胎兒畸形往往孕婦沒有任何的臨床表現。目前為止,胎兒畸形的發生原因還不明確,但是可能和遺傳因素、生物因素、化學因素、物理因素、環境污染等因素相關。目前為止治療胎兒畸形的方法有限,重要的是盡量避免胎兒畸形的發生,儘早診斷。胎兒畸形可導致大量的兒童患病和長期殘疾,嚴重可造成胎兒、嬰兒的死亡。

就診科室


● 產科、新生兒科

為什麼會胎兒畸形?


● 胎兒畸形的發生的原因也是多種多樣的,其中很大一部分胎兒畸形都找不到任何原因,經過流行病學研究,可能與下列因素相關。
● ● 遺傳因素:最常見的疾病有先天愚型21-三體綜合征和18-三體綜合症征。
● ● 生物因素:弓形體、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒、水痘、帶狀皰疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋體等感染可引起胎兒畸形。
● ● 化學因素:農藥如敵敵畏、敵百蟲、有機氯、有機汞、苯氧酸類除草劑、二溴氯丙烷、敵枯雙等以及鉛、鎘、汞、錳、鋁等重金屬和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。抗腫瘤葯、鏈黴素、卡那黴素以及大部分抗結核葯,激素類和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危險。
● ● 物理因素:長時間的電磁輻射可能引起染色體畸變而導致胎兒發生畸形。
● ● 其他因素:如煙、酒、吸毒、其他環境污染等因素。

癥狀


● 胎兒畸形孕婦可無明顯癥狀,多是通過超聲檢查、超聲心動檢查、胎兒磁共振、胎兒CT檢查、絨毛檢查、羊水以及臍帶血檢查、胎兒鏡檢查、還有染色體和基因檢查等相關檢查發現。但是也有一些胎兒畸形在懷孕期間很難檢查出來,出生后才發現。

檢查


● 如懷疑為存在胎兒畸形風險,醫生會根據你的具體情況,選擇以下一些適合你的檢查,當然還有可能做一些其他的檢查,請你一定要積極配合醫生。
● 影像學檢查:B超可發現常見的胎兒結構畸形,簡單易行。也可行胎兒磁共振、胎兒CT檢查,明確診斷。
● 介入檢查:包括絨毛檢查方法、羊水以及臍帶血檢查,主要用於胎兒的染色體檢查。
● 胎兒鏡 直觀觀察胎兒或胚胎情況,甚至可進行宮內治療。

診斷


● 一般是通過超聲檢查、超聲心動檢查、胎兒磁共振、胎兒CT檢查、絨毛檢查、羊水以及臍帶血檢查、胎兒鏡檢查、還有染色體和基因檢查。需要有經驗的醫生進行診斷,但是有一些胎兒畸形在懷孕期間很難檢查出來,出生后才發現。

鑒別診斷


● 胎兒是否合併有胎兒畸形有時很難診斷,隨著醫學技術的發展以及診斷技術的提高,很多胎兒畸形在孕早、中期均可以診斷出來,但是需要有經驗的輔診科室和產科醫生進行診斷。

治療


● 多數非致死性畸形不需要在孕期進行外科干預,如先天性心臟病等,可在出生後進行手術治療
● 部分胎兒畸形可能影響胎兒的宮內安危,需要在孕期進行干預。介入治療包括胎兒鏡治療、射頻消融治療等,在直視情況下對胎兒進行手術治療,然後繼續妊娠。
● 如果發現有胎兒畸形的可能,建議儘早與產科醫生溝通,決定下一步的解決方案。

危害


● 胎兒畸形約佔活產兒的3%。全世界每年大約有500萬出生缺陷嬰兒出生, 85%以上發生在發展中國家。我國先天殘疾兒童總數高達80~120萬,占我國出生人口總數的4%~6%。胎兒畸形可導致大量的兒童患病和長期殘疾,嚴重可造成胎、嬰兒的死亡。

預后


● 部分輕微胎兒畸形經過治療后,生長恢復良好,可不影響生活質量和壽命,如唇齶裂。
● 基因結構異常造成的胎兒畸形多無有效治療方法。

預防


● 懷孕前作好充分準備,孕前婦女要選擇最佳的生育年齡、預防感染、戒煙戒酒、避免接觸放射線和有毒有害物質、避免接觸高溫環境等,並根據需要增補葉酸、注射疫苗等。禁止近親婚育。可預防大多數缺陷兒的出生。
● 孕期檢查:包括合理營養、謹慎用藥,預防缺陷兒的出生。
● 新生兒篩查:開展先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性聽力障礙等疾病的篩查診斷和治療,對缺陷兒童及早診斷,選擇最佳的治療時機。