多發性脂囊瘤

● 皮膚性病科

● 大多呈常染色體顯性遺傳。電鏡下檢查證實囊壁由角質形成細胞組成，細胞由橋粒互相連接，囊壁內可見皮脂腺小葉，提示腫瘤為毛-皮脂腺交界處的痣樣或錯構瘤性疾病。

● 本病可發生於各年齡段，但大多數為十多歲的男孩或青年，也可見於出生或生活不久，特別是有家族史者發病較早。

● 皮損好發於前胸中下部，也可侵犯面額、耳、眼瞼、頭皮、臂、軀幹與大腿等處，偶可見於女陰、陰莖、陰囊與腋窩。少則數個，多大數百個。早期皮損小、圓形、半透明狀。直徑數毫米至1-2cm,通常隆起，可移動。其表面皮膚可正常，隨著年齡增長逐漸呈黃色。較大囊腫柔軟，較小者如橡皮樣硬度。有時在其頂部中央有一凹陷，從中可擠出油狀皮脂樣物質，味臭。通常無自覺癥狀，無壓痛，有感染時則有疼痛，最後形成瘢痕。

● 少數患者損害為原發性，無家族史，可稱為單純性脂囊瘤。本病可併發誕生牙、化膿性汗腺炎、雙側耳前竇道、多發性毛母細胞瘤、家族性低β脂蛋白血症、小腦共濟失調、顱內皮樣囊腫、Leopard綜合征和Alagille綜合征等，但不常見。

● 主要是視診，組織病理學檢查可作為診斷依據。

● 醫生根據典型的臨床表現、組織病理學檢查即可確診。

● 皮損好發於前胸中下部，也可侵犯面額、耳、眼瞼、頭皮、臂、軀幹與大腿等處，偶可見於女陰、陰莖、陰囊與腋窩。少則數個，多大數百個。

● 組織病理 囊腫位於真皮內，有上皮包繞，類似皮脂腺導管或毛囊上皮，囊壁為數層鱗狀上皮組成，厚薄不一，常有摺疊，壁內面有一層嗜伊紅均質化角質層，無顆粒層，表面有小的突起，似大汗腺的斷髮分泌，囊內有皮脂及少許角化細胞，可見多數毳毛，囊壁內及鄰近可見皮脂腺小葉。皮脂腺小葉可開口於囊腫內，也可沿囊壁分佈，但囊壁完全閉鎖，因此並不開口於毛囊。與表皮之間可有未分化的上皮細胞短束條相連。囊腫可有不同發育時期的表現，早期為小囊腫，主要為角質囊腫，外圍有表皮，內含脫落的角質。電子顯微鏡下證實囊壁與表皮相同（其中含有基底膜及表皮各層細胞）。小囊腫中充滿固體角質。陳舊而較大的囊腫更類似毛皮脂囊結構。此外，上可見成簇的毳毛伴有毛囊，許多毛可呈毛刷狀排列於囊內。如向皮脂腺分化時，則在囊內形成皮脂腺巢。

● 需要與粟丘疹、表皮囊腫、Gardner綜合征的多發性表皮囊腫、尋常痤瘡等疾病鑒別，可通過病史、臨床表現、組織病理檢查等區別。

● 一般不需治療。較大者可手術切除，亦可表面切小口或用激光在囊壁表面穿孔后，擠出內容物，可能時牽引出囊壁。囊壁未切除者，常易複發。

● 多發性脂囊瘤影響美觀，有感染時可出現疼痛，可形成瘢痕。

● 多發性脂囊瘤經過規範治療后，多數患者可緩解癥狀，尚無有效根治方法。

● 本病系常染色體顯性遺傳性疾病，尚無有效預防措施。