小兒面部紅斑侏儒綜合征
小兒面部紅斑侏儒綜合征
小兒面部紅斑侏儒綜合征是一種常染色體隱性遺傳性疾病。可能是由於染色體內脫氧核糖核酸（DNA）分子缺乏修復系統所致。小兒面部紅斑侏儒綜合征表現為生長遲緩、體重低下，皮膚表現為紅斑毛細血管擴張，面部紅斑可呈蝶形，甚至出現水皰、糜爛，愈后留下色素脫失斑，還可伴有多毛、長顱、小鼻、大耳、門齒缺如、並指（趾）、多指（趾）、隱睾、下肢短、足內翻等。小兒面部紅斑侏儒綜合征目前尚無有效治療手段，以對症治療為主。小兒面部紅斑侏儒綜合征慢性感染可嚴重影響患兒的身體健康，還可導致畸形、白血病、惡性腫瘤等合併症。小兒面部紅斑侏儒綜合征預后較差，經積極治療可改善癥狀。
● 兒科
● 小兒面部紅斑侏儒綜合征是一種遺傳病。
● 小兒面部紅斑侏儒綜合征的主要表現：
● 生長遲緩。
● 體重低下。
● 皮膚表現為紅斑毛細血管擴張，面部紅斑可呈蝶形，甚至出現水皰、糜爛，愈后留下色素脫失斑。
● 多毛。
● 長顱、小鼻、大耳。
● 門齒缺如。
● 並指（趾）、多指（趾）。
● 隱睾。
● 下肢短、足內翻。
● 確診小兒面部紅斑侏儒綜合征主要依靠血常規、免疫功能檢查、染色體檢查、姐妹染色單體交換、骨髓檢查、影像學檢查等檢查。
● 血常規
● ● 需要採集血液，通過血細胞的數量變化及形態分佈，其中血紅蛋白、白細胞、中性粒細胞、紅細胞計數具有診斷參考價值。
● 免疫功能檢查
● ● 是檢查體液免疫功能最常用的方法，查看IgA、IgM、IgG、淋巴細胞功能有無異常情況，有助於疾病診斷。
● 染色體檢查
● ● 查看染色體異常現象，有助於診斷。
● 姐妹染色單體交換
● ● 是檢測化學物質所致的染色體同源位點上DNA複製產物互換頻率的試驗方法，查看一條染色體的兩條單體在同一位置上是否發生同源片段的易位，是確診本病的極有效方法。
● 骨髓檢查
● ● 伴有血液病時需做骨髓檢查，查看骨髓增生的活躍性，有助於疾病診斷。
● 影像學檢查
● ● X線可查看有無並指（趾）、多指（趾）；B超等檢查可查看有無隱睾等畸形情況。
● 醫生診斷小兒面部紅斑侏儒綜合征，主要依據典型癥狀、血常規、免疫功能檢查、染色體檢查、姐妹染色單體交換、骨髓檢查、影像學檢查等進行診斷。具體診斷依據如下。
● 癥狀：生長遲緩、體重低下，皮膚表現為紅斑毛細血管擴張，面部紅斑可呈蝶形，光敏感等。
● 血常規：檢查提示貧血。
● 免疫功能檢查：檢查可見IgA、IgM低下，IgG正常，淋巴細胞功能低下。
● 染色體檢查：檢查可見染色體呈回肘式斷裂，亦有單純斷裂。
● 姐妹染色單體交換：淋巴細胞SCE顯著高於正常人，成纖維細胞SCE頻率可以顯著地升高。
● 骨髓檢查：伴血液病時骨髓增生活躍。
● 影像學檢查：X線：可證實存在並指（趾）、多指（趾）；B超等檢查可發現隱睾等畸形。
● 先天性皮膚異色症、共濟失調毛細血管擴張症等疾病皮膚也可能會出現紅斑毛細血管擴張等癥狀，容易與小兒面部紅斑侏儒綜合征混淆。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，醫生通過檢查可進行診斷和鑒別診斷。
● 小兒面部紅斑侏儒綜合征目前尚無有效治療手段，以對症治療為主。
● 避免日光曝晒，建議其外出打傘、穿長袖衣服或外塗防光劑。
● 對水皰性皮損可內服糖皮質激素。
● 對侏儒症患者可試用人生長激素(HGH)。
● 有免疫功能低下者應應用提高免疫的藥物。
● 儘早發現和治療伴發的白血病。
● 小兒面部紅斑侏儒綜合征慢性感染可嚴重影響患兒的身體健康，還可導致畸形、白血病、惡性腫瘤等合併症。
● 小兒面部紅斑侏儒綜合征預后較差，經積極治療可改善癥狀。
● 小兒面部紅斑侏儒綜合征尚無有效預防措施，主要是早發現、早診斷、早治療。
基本信息
- 中文名
- 小兒面部紅斑侏儒綜合征
- 別名
- 侏儒面部毛細管擴張綜合征、布魯姆(bloom)綜合征
- 癥狀表現
- 侏儒，對光敏感，面部毛細血管擴張性紅斑
- 就診科室
- 中醫科
- 顯狀部位
- 全身
- 原因
- 常染色體隱性遺傳