遺傳性橢圓形紅細胞增多症
遺傳性橢圓形紅細胞增多症
遺傳性橢圓形紅細胞增多症是一組由於紅細胞膜蛋白分子異常而引起的異質性家族遺傳性溶血病，特點是外周血中有大量的橢圓形成熟紅細胞。遺傳性橢圓形紅細胞增多症在世界各民族中均有發現。我國亦有少數病例報道。本病為遺傳性疾病，大多為常染色體顯性遺傳，極少數為常染色體隱性遺傳。多數為雜合子，僅少數為純合子。男女均可得病。本病的病因和發病機理目前尚不清楚。初步認為本病的原發病變是紅細胞膜的支架蛋白缺陷導致膜骨架異常。患者外周血中橢圓形紅細胞超過25％。絕大多數無貧血、溶血表現。嚴重的可在新生兒期出現高膽紅素血症。合併感染時可出現再障危象，還可合併膽石症。無癥狀或僅有輕度貧血對身體健康影響不大者無需治療。如有較明顯溶血性貧血者應做脾切除。本病可引起不同程度的黃疸和肝脾腫大，長期溶血可併發膽石症，部分患者嚴重溶血可併發再障危象或溶血危象。重症患者脾切除療效好，癥狀通常可緩解，紅細胞計數上升，網織紅細胞計數恢復正常。
● 血液病科或內科
● 引起本病的紅細胞膜的支架蛋白缺陷的遺傳學異常包括膜收縮蛋白（包括α鏈與β鏈）異常、4.1蛋白異常、血型蛋白C（或D）異常和區帶3蛋白異常。
● 這些異常造成紅細胞膜骨架穩定性減弱，細胞易在外力作用下破碎，紅細胞壽命縮短。大多數橢圓形紅細胞在脾臟被破壞，少部分在肝臟和骨髓中被破壞。
● 多數無臨床癥狀，表現為代償良好的溶血。少數有貧血（乏力、蒼白、心慌、氣短等）、脾大、間歇性黃疸（皮膚鞏膜黃染），感染時癥狀可加重。
● 需要做血常規、網織紅細胞、外周血塗片觀察有無貧血及紅細胞形態異常；膽紅素、乳酸脫氫酶有無升高；尿常規中尿膽原是否升高、紅細胞滲透脆性試驗檢測紅細胞滲透脆性是否正常、分子生物學方法檢測膜蛋白基因是否有突變等。
● 醫生根據病史、臨床表現、實驗室檢查、分子生物學檢查診斷遺傳性橢圓形紅細胞增多症。
● 病史：多為幼年發病，可有家族史。
● 臨床表現：有黃疸、貧血、脾大，有貧血表現，過度疲勞或感染可誘發溶血危象。
● 實驗室檢查：血塗片檢查可見橢圓形紅細胞增多＞25%，網織紅細胞升高，間接膽紅素升高，尿中尿膽原升高，紅細胞滲透脆性正常，酸化甘油溶解試驗陽性。
● 分子生物學檢查：可直接檢出膜蛋白基因突變。
● 其他血液病也可見橢圓形紅細胞。本病需與下列疾病相鑒別：鐵缺乏、骨髓纖維化、骨髓增生異常綜合征、巨幼細胞貧血、地中海貧血、丙酮酸激酶缺乏症。
● 上述疾病可有類似表現，需到醫院就診，醫生根據病史、臨床表現、實驗室檢查排除其他疾病，進行診斷。
● 原則上對無癥狀或輕度貧血不影響健康的遺傳性橢圓形紅細胞增多症患者，不需要治療。
● 明顯溶血性貧血者需做脾切除。脾切除后，血紅蛋白和網織紅細胞均可恢復正常，但橢圓形細胞仍然存在，且異形細胞的數量和類型可增多。
● 脾切除是治療遺傳性球型或橢圓形紅細胞增多症的唯一療法，適用於5歲以上、45歲以下嚴重持續性貧血（Hb＜10g），黃疸或膽絞痛，或是發生再障危象的病人。
● 主要危害是可引發貧血、膽結石、葉酸缺乏、再障危象。
● 重症患者脾切除療效好，癥狀通常可緩解，紅細胞計數上升，網織紅細胞計數恢復正常。
● 本病為遺傳性疾病，沒有有效的預防方法。
基本信息
- 中文名
- 遺傳性橢圓形紅細胞增多症
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身