小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征
小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征是一種常染色體隱性遺傳病。本病多見於近親結婚的後代。致病基因為溶酶體運輸調節因子基因（LYST），LYST基因的突變常導致異常LYST蛋白的生成而致病。小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征患兒表現為嬰兒期即有皮膚局部白化、眼部白化病、肝脾淋巴結腫大、貧血，易感染，並可有震顫、辨距不良、頸肌緊張、痙攣、瞼下垂、瞳孔不等大、對光反射消失、昏迷等神經系統癥狀。小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征無特殊療法，目前主要為對症治療。小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征危害極大，患者在嬰幼兒期常死於嚴重感染，存活到5～10歲者往往死於淋巴瘤樣疾病，至青年期者僅伴有神經系統的疾患，亦可死於胃腸道出血。小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征經積極治療後部分患者可改善癥狀，但無法治癒。
● 兒科
● 小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征多見於近親結婚的後代。致病基因為溶酶體運輸調節因子基因（LYST），LYST基因的突變常導致異常LYST蛋白的生成而致病。
● 嬰兒期即有皮膚局部白化，外露受光照射的部位呈石板樣灰或黑色，頭髮呈亞麻色或黑褐色，皆有銀光，特別是在陽光下或洗滌后。
● 眼部白化，虹膜色素減少呈藍紫色或棕色，半透明，眼底色素消失。
● 肝脾腫大（腹部可觸及腫塊）。
● 淋巴結腫大、貧血。
● 反覆感染。
● 血小板減少導致易凝血功能下降。
● 神經系統癥狀可有震顫、辨距不良、頸肌緊張、痙攣、瞼下垂、瞳孔不等大、對光反射消失、昏迷等。
● 確診小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征主要依靠血液和骨髓檢查、組織病理學檢查、毛髮檢查、腦脊液檢查、其他檢查（影像學、腦電圖等）。
● 血液和骨髓檢查
● ● 主要檢查血小板、粒細胞、血清溶菌酶等有無異常。
● 組織病理學檢查
● ● 通過皮膚等活體組織病檢了解其病理變化，可用於確診。
● 毛髮檢查
● ● 在顯微鏡下觀察有無巨大黑色素顆粒。
● 腦脊液檢查
● ● 檢查腦脊液中蛋白及細胞數有無異常。
● 其他檢查（影像學、腦電圖等）
● ● 通過X線、B超檢查肝脾有無腫大；腦電圖檢查有無顱內病變等異常情況。
● 醫生診斷小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征，主要依據癥狀、血液和骨髓檢查、組織病理學檢查、毛髮檢查、腦脊液檢查、其他檢查（影像學、腦電圖等）。
● 嬰兒期即有皮膚局部白化，外露受光照射的部位呈石板樣灰或黑色，頭髮呈亞麻色或黑褐色，皆有銀光，特別是在陽光下或洗滌后。
● 眼部白化，虹膜色素減少呈藍紫色或棕色，半透明，眼底色素消失。
● 肝脾腫大（腹部可觸及腫塊）。
● 淋巴結腫大、貧血。
● 反覆感染。
● 神經系統癥狀可有震顫、辨距不良、頸肌緊張、痙攣、瞼下垂、瞳孔不等大、對光反射消失、昏迷等。
● 全血細胞減少，尤以粒細胞和血小板減少為著。中性粒細胞（包括早及中幼嗜酸、嗜鹼粒細胞）的胞漿中含有過氧化物酶陽性顆粒和嗜天青Dohle小體樣顆粒，大小不一。淋巴及單核細胞中也有此顆粒。
● 中性粒細胞功能缺陷：遊走性和趨化性功能不全，殺菌力低下，吞噬功能正常。
● 中性粒細胞環核苷酸測定：cAMP含量顯著升高（7～8倍於正常人），cGMP含量降低。
● 血清溶菌酶含量升高，活性增高。
● 骨髓細胞中有空泡，偶見被吞噬異物，有的胞核較固縮。
● 細胞免疫、免疫球蛋白和補體均正常。
● 全身許多組織可見大溶酶體樣顆粒。
● 在顯微鏡下觀察有巨大黑色素顆粒。
● 可有蛋白和細胞數增加。
● X線胸片、B超檢查，發現肝、脾腫大、縱隔增大。
● 腦電圖檢查可見異常腦波。
● 一些其他疾病也可能出現皮膚白化等癥狀，容易與小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征混淆，這些疾病有Griscelli綜合征、Hermansky-Pudlak綜合征等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過癥狀、血液和骨髓檢查、組織病理學檢查、毛髮檢查、腦脊液檢查、影像學檢查、腦電圖等排除其他疾病，做出診斷。
● 目前無特殊療法，主要為對症治療。
● 應用日光防護劑，避免日照引起癌變。
● 預防感染和提高機體的免疫力，轉移因子的使用可減少病毒的感染。
● 大劑量維生素C可獲得改善中性粒細胞功能。
● 病情重者切脾有短暫效果。
● 使用潑尼松龍（強的松龍）靜脈給葯及阿昔洛韋（無環鳥苷），可使部分病例癥狀改善，主要適用於脾切除效果不佳的患者。
● 小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征危害極大，患者在嬰幼兒期常死於嚴重感染，存活到5～10歲者往往死於淋巴瘤樣疾病，至青年期者僅伴有神經系統的疾患，亦可死於胃腸道出血。
● 經積極治療後部分患者可改善癥狀，但無法治癒。
● 避免近親結婚。
基本信息
- 中文名
- 小兒先天性白細胞顆粒異常綜合征
- 外文名
- congenital plasmasome abnormity syndrome
- 別名
- 契-東綜合征
- 癥狀表現
- 皮膚局部白化，眼部白化，肝脾與淋巴結腫大等
- 就診科室
- 兒科
- 顯狀部位
- 毛髮
- 原因
- 近親結婚所致