腎小管疾病

腎小管疾病

腎小管疾病是以腎小管結構和(或)功能異常為主要特徵的一組腎病。因各種致病因素導致腎小管受損,其功能異常引起相關疾病。主要表現腎性糖尿、氨基酸或低分子量蛋白尿、電解質紊亂及酸中毒,伴或不伴腎小球濾過功能異常。治療主要有病因治療、對症治療,治療效果與良惡及發病原因相關。可導致水、電解質和酸鹼紊亂,造成多種併發症。如代謝性酸中毒,患者可感到頭暈、進食減少、噁心、無力等表現。預后情況與多種原因相關,情況各有不同。

就診科室


● 腎內科

病因


● 腎小管疾病可分為遺傳性和獲得性兩大類。
● 遺傳性源於某些特定基因變異。
● 獲得性常可由不同疾病引起的腎缺血、腎毒性藥物的使用、代謝紊亂、感染、免疫性疾病、尿路梗阻與返流、血液系統疾病、惡性腫瘤等因素誘發。

癥狀


● 腎小管的某一或多項功能受損都可引起腎小管疾病,腎小管疾病的臨床表現眾多,常見癥狀如下:
● 多尿、煩渴、低滲性尿為常見癥狀,是腎臟髓質損害引起的尿液濃縮功能障礙導致的。
● 乏力、食量減少、噁心,可能由於酸中毒引起。
● 少量蛋白尿,可由腎小管蛋白重吸收能力下降所致。
● 尿糖,可由腎臟重吸收糖分的能力下降所致。
● 氨基酸尿,見於氨基酸轉運障礙。
● 電解質紊亂,出現低鉀、低鈉、低鈣、低鎂等癥狀,低鉀患者可出現乏力、食量減少、低血壓、期前收縮等心律失常。

檢查


● 診斷腎小管疾病多是通過實驗室檢查。

實驗室檢查

● 尿液檢查中,最基本的檢查有尿比重、尿PH值、尿滲透壓、尿量、尿電解質、尿蛋白、尿肌酐、尿尿素氮等。還要進行各項功能檢查,如腎小管酸化功能、腎小管重吸收功能、尿液濃縮稀釋功能等,是診斷腎小管疾病的重要依據。
● 檢查血液中鉀、鈉、氯、鈣、磷和鎂等含量,可輔助了解腎小管重吸收功能。

影像學檢查

● X線骨骼檢查:出現骨質疏鬆、骨骼軟化、甚至骨折等。
● 核素骨骼掃描:可見核素吸收不均。

診斷


● 醫生結合患者的病史、臨床表現和實驗室檢查來診斷腎小管疾病。
● 臨床表現
● ● 患者存在上訴部分臨床表現,不同臨床表現與之對應不同腎小管疾病。
● 實驗室檢查
● ● 提示患者存在腎性糖尿、氨基酸尿或低分子量蛋白尿、電解質紊亂及酸中毒,伴或不伴腎小球濾過功能異常。

鑒別診斷


● 腎小管疾病臨床表現眾多,不能明確診斷。建議患者在出現上述相似的不適癥狀時,及時去醫院就診,在經過相關檢查後方可確診,需及早治療。
● 與腎小管疾病癥狀類似的疾病還有腎小球疾病。
● 實驗室檢查、影像學檢查可以幫助診斷和鑒別診斷。

治療


● 治療原則:治療原發病,對症治療。要維持水、電解質及酸鹼平衡,預防併發症,已出現腎功能衰竭者可行腎臟替代治療。
● 若腎小管代謝功能出現問題,出現酸中毒,需補鹼治療,糾正酸中毒。
● 若出現低鉀血症或高鉀血症,需進行對症補鉀或去鉀治療。
● 若為藥物引起的腎小管功能損傷,首先需去除藥物或毒素因素,然後給予對症治療,以改善狀況。

危害


● 腎小管疾病的臨床癥狀會給患者帶來生活、工作不便。
● 腎小管疾病引起水、電解質及酸鹼紊亂,可導致多種併發症發生。
● 遺傳性的腎小管疾病,會影響到後代的健康。

預后


● 腎小管疾病的治療效果,與其發病原因、個人體質及基礎疾病等因素相關。
● 遺傳因素導致的腎小管疾病是無法治癒的,但患者及時根據自身檢查結果,遵醫囑服藥,可控制本病,可達到對身體基本無影響的狀態。
● 藥物、毒物引起的疾病在經過對症治療后多可改善。

預防


● 腎小管疾病可分為遺傳性、代謝性、藥物性、毒物損傷性腎小管疾病。
● 遺傳和自身代謝引發的腎小管疾病,無法預防。
● 藥物、毒物引發的疾病,日常需避免藥物亂用,遠離有毒物品。