巨血小板綜合征
巨血小板綜合征
巨大血小板綜合征（BSS），以輕、中度的血小板減少和血小板體積增大為特徵，是一種常染色體隱性遺傳的血小板黏附功能缺陷性出血疾病。本病罕見，發病率為1/1000000。患者常有家族病史，多見於近親婚配的後代，男女都可發病。新生兒即可發病。本病由染色體基因突變引起。血小板膜糖蛋白GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ缺乏或功能異常，導致血小板黏附功能異常，同時伴血小板減少。患者血小板體積增大，血小板膜出現異常。本病的特徵為血小板減少、巨型血小板、出血時間延長和凝血酶原消耗不良。典型臨床表現是出血及血塗片中可見巨大血小板。治療無根治方法，以控制出血和增加血小板為主對症治療。本病可因嚴重臟器出血危及生命。除異體造血幹細胞移植外不能治癒。如及時治療，可緩解癥狀。
● 血液病科、內科
● 本病的發病機制是：GPⅠbα，GPIⅠbβ和GP9的基因突變阻礙了膜糖蛋白GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ複合物與血管性血友病因子（vWF）相結合，導致血小板的黏附功能異常，不能黏附在受傷部位，無法止血。並同時使得血小板數量減少，體積增大。
● 本病為遺傳疾病，有家族病史的人易患此病。雜合子無臨床癥狀；純合子有中重度出血，嬰兒出生后數天內即可出血。
● 發病初期可有皮膚黏膜大量出血，包括鼻出血、紫癜、瘀斑、牙齦出血、胃腸道出血、月經過多及輕度外傷后出血，嚴重者有內臟出血、關節出血、外傷后血腫甚至顱腦出血等。
● 自發性出血一般較輕。
● 本病的臨床表現可以隨著年齡的增長而逐漸減輕。同一家庭的不同患者出血癥狀的差異性也較大。
● 需要做血常規、外周血塗片、血小板功能、血小板膜GPⅠb/Ⅸ測定等檢查。
● 有遺傳性家族史。
● 有輕度至中度皮膚、黏膜出血，女性月經過多；無肝脾腫大。
● 實驗室檢查：
● ● 血小板減少；外周血塗片可見形態異常的巨大血小板。
● ● 出血時間延長，瑞斯托黴素、布妥黴素及人或牛vWF不能使血小板聚集，且不能被加入的正常血漿糾正。
● ● 二磷酸腺苷（ADP）、膠原和腎上腺素誘導的血小板聚集正常或增多。
● ● 凝血酶原消耗減少。
● ● 血小板膜GPⅠb/Ⅸ測定發現發現血小板膜GPⅠb/Ⅸ數量減少或缺失。
● ● 基因分析可發現GPⅠbα，GPⅠbβ和GP9基因突變。
● 排除其他血小板減少及功能異常的疾病。
● 需與特發性血小板減少性紫癜、MYH9綜合征、血管性血友病、血小板型血管性血友病、May-Hegglin異常、愛潑斯坦氏綜合征、血小板無力症及灰色血小板綜合征等鑒別。
● 治療無根治方法，以控制出血和增加血小板為主對症治療。
● 輸注血小板及高劑量因子Ⅶα或重組人凝血因子Ⅶα（rFⅦα）是控制出血的有效方法。
● 腎上腺皮質激素或脾切除可使血小板增加，減輕出血。
● 如反覆出血，注意補鐵治療。
● 如有黏膜出血，可給予氨甲環酸。
● 異體造血幹細胞移植為治癒提供了可能。
● 可有重要臟器出血危及生命。
● 長期反覆出血可出現缺鐵性貧血。
● 治療潛在的併發症是患者可能產生抗血小板抗體。
● 除異體造血幹細胞移植外不能治癒。如及時治療，可緩解癥狀。
● 避免近親結婚。
● 患病有輕微出血時應給與重視，及時處理。
● 避免劇烈運動。
● 避免使用阿司匹林、抗炎葯或其他可引起出血的藥物。