線粒體病
線粒體病
線粒體病是一種遺傳性疾病，病變主要累及肌肉，也會合併心臟損害、糖尿病、中樞神經系統損害等。線粒體病的發病率約為1/6500，可發生在任何年齡和身體的任何部位。主要病因是由線粒體中DNA突變導致。線粒體病的臨床表現多樣複雜，常見的有線粒體肌病和線粒體腦肌病等。目前沒有特效的治療方法，以對症支持治療為主。線粒體病治療較困難，但通過積極規範的治療，病情可以得到緩解。
● 神經內科、內科
● 線粒體病是遺傳性疾病，由線粒體中DNA突變引起線粒體結構和功能異常所致。
● 線粒體病臨床表現非常多樣複雜，常涉及多個系統或器官，主要累及肌肉和神經系統，可分為線粒體肌病和線粒體腦肌病。
● 多在20歲時起病，臨床特徵是骨骼肌極度不能耐受疲勞，輕度活動即感疲乏，常伴肌肉酸痛及壓痛，肌萎縮少見。
● 可分為多種臨床綜合征，其常見癥狀概括如下：
● 雙眼中央迅速喪失視力。
● 眼肌麻痹、上瞼下垂。
● 眼球活動障礙。
● 視網膜色素變性：視力下降、夜盲。
● 智力下降、發育遲緩。
● 驚厥。
● 反覆癲癇發作。
● 偏頭痛、嘔吐。
● 偏癱。
● 學習、運動能力差。
● 肌無力。
● 共濟失調。
● 心臟傳導阻滯。
● 身材矮小。
● 神經性耳聾。
● 通過病史、癥狀表現的特點，醫生可以作出初步診斷，根據需要還會做一些檢查明確診斷。
● 血生化檢查
● ● 血乳酸和丙酮酸水平升高可以協助診斷疾病。
● 肌肉活檢
● ● 可以發現大量異常線粒體、糖原脂肪增多。
● 影像學檢查
● ● 顱腦CT或磁共振成像可診斷線粒體腦肌病。
● 肌電圖
● ● 可以判斷有無肌源性損害或神經源性損害。
● 線粒體脫氧核糖核酸分析
● ● 對診斷有決定性意義，以明確是否有線粒體DNA突變。
● 其他檢查
● ● 醫生根據具體表現，可能還會做聽力、眼部、中樞神經系統檢查。
● 醫生根據家族史、典型臨床表現，結合血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗、肌肉組織病理檢查、線粒體生化檢測異常和基因檢測可以作出診斷。
● 肢體不耐受疲勞，且活動后出現肌無力，休息后好轉。
● 血乳酸/丙酮酸試驗陽性，無腦受損的表現。
● 若結合肌肉活檢發現大量線粒體堆積，則可診斷本病。
● 電鏡觀察發現大量異常線粒體和基因檢測到DNA突變則可確診。
● 出現腦或視網膜受損。
● 影像學及肌肉活檢觀察到線粒體，可考慮線粒體腦肌病的可能。
● 依不同的特殊臨床表現及基因檢測，可明確本病的不同類型。
● 線粒體病需要與重症肌無力、脂質沉積性肌病、多發性肌炎、肢帶型肌營養不良症、多發性硬化、急性播散性腦脊髓炎、腦血管病、心肌病、肌陣攣癲癇、血管性痴獃等疾病鑒別。醫生通過肌肉活檢和線粒體生化功能測定，可以排除其他疾病，明確診斷。
● 目前無特效的治療方法，主要是對症支持治療。
● 飲食治療可減少內源性毒性代謝產物的產生。
● 高蛋白、高糖類、低脂飲食，可以代償受損的糖異生，減少脂肪的分解。
● 輔酶A、艾地苯醌、輔酶Q10和大量B族維生素可使血乳酸和丙酮酸水平降低。
● 左卡尼汀可以促進脂類代謝，改善能量代謝。
● 若血清肌酶譜明顯升高可選擇糖皮質激素治療。
● 對癲癇發作、顱內壓增高、心臟病、糖尿病等進行對症治療。
● 中藥如黃芪、黨參、枸杞子等補氣活血藥物也可改善癥狀。
● 物理治療也可以幫助適當緩解病情。
● 重度心臟傳導阻滯者可採用心臟起搏器。
● 線粒體病多累及肌肉和中樞神經，表現為易疲勞和運動不耐受，會影響正常的日常生活。
● 線粒體病若反覆發作，可能成為永久性改變，並逐漸出現腦萎縮。
● 線粒體腦肌病若不及時治療，可發展為癱瘓，最後以抽搐、昏迷而死亡。
● 預后與發病年齡和臨床表現密切相關，發病年齡越早，臨床癥狀越多，預后越差。
● 線粒體病通過及時正規的治療，病情可以得到緩解，延緩疾病進展，但不能治癒。
● 線粒體病是一種遺傳性疾病，目前尚無有效的預防方法。
基本信息
- 中文名
- 線粒體病
- 外文名
- mitochondrial diseases
- 癥狀表現
- 癱瘓共濟失調癲癇和癲癇樣發作
- 就診科室
- 五官科
- 顯狀部位
- 全身
- 原因
- 編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發生障礙
- 相關檢查
- 顱腦CT檢查