青春期發育遲緩
青春期發育遲緩
青春期發育遲緩也可稱作青春期發育延遲，指男孩到13歲仍無睾丸增大；女孩到14歲仍無乳房隆起。如果青春期啟動時間正常，但在青春期開始后5年，男孩仍未完成第二性徵的發育，女孩仍無月經初潮，也是一種青春期發育遲緩。青春期發育遲緩常見病因有特發性青春期發育遲緩及下丘腦、垂體疾病、慢性消耗性疾病、遺傳性疾病等引起的發育遲緩。最常見的臨床癥狀是第二性徵發育比正常人群發育的年齡晚2個標準差以上。治療方法主要依靠激素替代治療。預后與多方面因素有關。早期、規範的治療，有利於取得滿意的治療效果。
● 內分泌科
● 青春期發育遲緩的病因分為體質性（特發性）青春期發育遲緩和其他疾病所致性腺功能減退。
● 常有家族史，排除可引起生長和青春期停滯的其他疾病，此時體質性青春期發育遲緩的診斷可能性很大。
● 中樞神經系統疾病、垂體、下丘腦病變，包括感染、創傷、炎症等。
● 慢性疾病、劇烈運動、情感壓抑、全身消耗性疾病，常見有：神經性厭食、糖尿病、先天性心臟病、慢性腎衰竭、鐮刀細胞性貧血、地中海貧血、白血病、甲狀腺功能減退症等。
● 原發或繼發性性腺功能減退：如克萊恩費特綜合征、全身化療引起性腺發育不良、假性特納綜合征、性腺發育不全綜合征等。
● 基因染色體缺陷疾病：孤立性促性腺激素缺乏、特發性垂體性侏儒等。
● 服用同化類固醇、雌激素、避孕藥及甲狀腺素等藥物史。
● 青春期發育遲緩主要依據青春期出現的時期來決定。
● 青春期發育遲緩指男孩到13歲仍無睾丸增大；女孩到14歲仍無乳房隆起。或青春期啟動時間正常，但在青春期開始后5年，男孩仍未完成第二性徵的發育，女孩仍無月經初潮，也是一種青春期發育遲緩。
● 常見臨床表現：男性患者無喉結增大和變聲，無鬍鬚、陰毛、腋毛生長，肌肉不發達，皮下脂肪增多，小陰莖，小睾丸，部分男性患者有乳房發育；女性患者閉經，子宮和宮頸小，外生殖器幼稚。
● 伴原發疾病可出現原發疾病表現、不同綜合征可出現嗅覺減退、身材矮小、智力較差、怕冷等癥狀。垂體腫瘤可伴發偏盲。
● 進行身高、體重、第二性徵等體格檢查，評估患者發育情況，同時也為病因診斷提供依據。
● 是診斷本病的重要依據。
● 通過睾酮、雌二醇等性腺激素水平，了解性腺功能情況。
● 測定下丘腦及垂體分泌的相關激素，是評估病因的主要檢查之一。
● 常見檢查有血生長激素、卵泡刺激素、促黃體生成素等激素水平測定，及GnRH興奮實驗等。
● 腕部平片可測定骨齡；CT、MRI對顱內腫瘤有診斷價值。
● 血尿常規、肝腎功能、甲狀腺功能及腎上腺功能檢查，以評估全身情況及可能存在的繼發病因。
● 病史、體格檢查及激素水平檢查對青春期發育遲緩診斷非常重要。
● 疾病家族史、下丘腦或垂體腫瘤等疾病、營養不良、慢性消耗性疾病等病史。
● 青春期發育比正常人群發育的年齡晚2個標準差以上。
● 醫生根據身高、體重、體型及第二性徵發育的情況，進行初步診斷。
● 是明確病因的重要步驟。
● 對雌激素或睾酮水平低下者，應評估促性腺激素水平；對促性腺激素過高者，應進行GnRH垂體興奮試驗、染色體核型分析、CT或MRI以評估是否存在顱內腫瘤等檢查。
● 青春期發育遲緩主要進行病因學鑒別。
● 當青春期發育時間明顯較正常人退後時，應及時就醫。
● 醫生根據是否存在服藥史、是否存在體重下降、是否身材矮小等臨床表現進行初步診斷，再根據輔助檢查進一步明確病因。
● 青春期發育遲緩以激素替代治療為主要方法。
● 一般無需特殊處理，當骨齡達到相應年齡，青春期發育會自然開始。
● 但需要對患者第二性徵發育情況及相關激素水平進行定期監測，給予心理上的調整與支持，避免孩子出現自卑等情緒。
● 性激素替代治療：治療劑量會根據患者年齡變化而調整，因此需在專業醫師指導下進行，激素替代治療是長期的過程。
● 促排卵治療：用於低促性腺激素水平且有生育要求的患者，此種方法價格昂貴，一般不用於長期治療。
● 青春期發育遲緩，易對孩子產生精神壓力、不願加入朋友及同學的日常活動，易產生自卑情緒，影響自尊心。因此，應當及時就醫，進行診治。
● 治療預後效果受多種因素影響，不同病因，其預后不同，總的來說，早期及時診治，對預後有積極影響。
● 對於存在家族史的患者，應當密切監測青春期發育情況及相關激素水平，若出現異常及時診治；注意避免劇烈大量運動；保持好的心態與生活習慣是很重要的。
基本信息
- 中文名
- 青春期發育遲緩
- 外文名
- puberty retardation
- 癥狀表現
- 16歲無性徵發育，18歲無月經伴性徵發育不良、體重顯著低於正常均值、皮下脂肪菲薄、厭食等
- 就診科室
- 兒科
- 顯狀部位
- 盆腔
- 原因
- 體質性或特發性青春期發育遲緩、營養不良、慢性疾病、化學藥物治療、精神創傷、心情壓抑等
- 多發人群
- 青少年