先天性瞼裂狹小綜合征
先天性瞼裂狹小綜合征
先天性瞼裂狹小綜合征是較少見的先天性發育異常，屬於眼科疾病。先天性瞼裂狹小綜合征為常染色體顯性遺傳，外顯率高，常有連續的垂直傳代史。日本人發病率較高。先天性瞼裂狹小綜合征典型表現是瞼裂狹小，合併有上瞼下垂、逆向內眥贅皮、內眥距離過遠、下瞼外翻、鼻樑低平等發育異常，呈特殊面容。先天性瞼裂狹小綜合征可以分期進行手術治療。先天性瞼裂狹小綜合征的特殊面容影響美觀。經分期手術治療后預后較好。
● 眼科
● 先天性瞼裂狹小綜合征為常染色體顯性遺傳。
● 可能與胚胎3個月前後，由於上頜突起發育抑制因子量增加，與外鼻突起發育抑制因子間平衡失調有關。
● 先天性瞼裂狹小綜合征主要表現是與正常相比，瞼裂明顯變小。
● 可合併有其他眼瞼和顏面部發育異常。
● 與正常相比，瞼裂的水平徑及上下徑均明顯變小。有的橫徑僅為13mm，上下經僅為1mm。
● 其他表現：合併有上瞼下垂、逆向內眥贅皮、內眥距離過遠、下瞼外翻、鼻樑低平、上眶緣發育不良等一系列眼瞼和顏面部發育異常，呈特殊面容。
● 視力檢查、裂隙燈檢查。
● 醫生通過病史、典型臨床表現進行診斷。
● 家族性遺傳病史。
● 典型表現為瞼裂狹小。
● 合併有上瞼下垂、逆向內眥贅皮、內眥距離過遠、下瞼外翻、鼻樑低平、上眶緣發育不良等一系列眼瞼和顏面部發育異常，呈特殊面容。
● 先天性瞼裂狹小綜合征要和單純上瞼下垂、內眥贅皮及其他先天性疾病相鑒別。
● 醫生通過家族史、癥狀與體格檢查等與其他疾病鑒別。
● 先天性瞼裂狹小綜合征可以分期進行手術。
● 手術矯正一般分2次完成，先做內外眥成形術，再做上瞼下垂矯正術，間隔時間不低於3～6個月。
● 手術后及時矯正屈光不正。
● 先天性瞼裂狹小綜合征呈特殊面容，影響美觀。
● 先天性瞼裂狹小綜合征手術治療后預后較好。
● 屬於遺傳性疾病，無特殊預防措施。