遺傳性腎炎
遺傳性腎炎
遺傳性腎炎是一種遺傳性兒科疾病。本病由於基因病變而導致的。表現為血尿、聽力下降、近視、精神異常遲緩、面中部發育不良、吞咽困難、呼吸困難等。主要治療方法是藥物治療、腎臟移植治療。聽力下降、近視、吞咽困難、呼吸困難等癥狀會嚴重影響患兒的日常生活及發育。預后較差，積極治療可延緩腎臟病變，延長患者的生存期。
● 兒科、腎內科或內科小兒腎內科
● 遺傳性腎炎由於基因病變而導致的，主要基因有：
● 伴X染色體顯性遺傳。
● 常染色體顯性遺傳。
● 常染色體隱性遺傳。
● 遺傳性腎炎主要癥狀有：
● 血尿。
● 聽力下降。
● 近視。
● 精神異常遲緩。
● 面中部發育不良。
● 吞咽困難
● 呼吸困難。
● 確診遺傳性腎炎主要依靠電鏡檢查、免疫熒光檢查、光鏡檢查。
● 通過電鏡觀察腎小球的結構。
● 免疫熒光檢查可查看錶皮基底膜及腎小球著色情況。
● 查看腎小管、腎小球及腎間質是否正常。
● 診斷遺傳性腎炎，主要依據癥狀、電鏡檢查、免疫熒光檢查、光鏡檢查等進行診斷。具體診斷依據如下：
● 癥狀：血尿、聽力下降、近視、精神異常遲緩、面中部發育不良、吞咽困難、呼吸困難。
● 電鏡檢查：電鏡下可見腎小球基底膜廣泛變厚破裂，並與變薄的腎小球基底膜並存。
● 免疫熒光檢查：表皮基底膜及腎小球均不著色(男性)或僅節段淺染(女性)。
● 光鏡檢查：5～10歲的遺傳性腎炎患者的腎組織標本大多表現為輕微改變，但可見系膜及毛細血管壁損傷，晚期可見腎小球球性硬化，以及腎小管增厚、小管擴張、萎縮，間質纖維化等損害，並常見泡沫細胞。
● 其他一些疾病也可能會出現血尿等癥狀，容易與遺傳性腎炎混淆，這些疾病有尿路感染、多囊腎等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過電鏡檢查、免疫熒光檢查、光鏡檢查等，進行診斷和鑒別診斷。
● 對於遺傳性腎炎治療，主要依靠藥物治療、腎臟移植治療。
● 環孢素和血管緊張素轉化酶抑製劑對於減少遺傳性腎炎患者尿蛋白、延緩腎臟病變發展至終末期腎病方面均有積極的作用。
● 醛固酮受體阻斷劑及血管緊張素受體拮抗劑可以減少遺傳性腎炎患者的尿蛋白。
● 患者進展至終末期腎衰時，可進行透析或腎移植治療。
● 聽力下降、近視、吞咽困難、呼吸困難等癥狀會嚴重影響患兒的日常生活及發育。
● 遺傳性腎炎預后較差，積極治療可延緩腎臟病變，延長患者的生存期。
● 婚前體檢
● ● 在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統檢查(如篩查宮頸炎症)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
● 孕期保健
● ● 孕婦儘可能避免危害因素;包括遠離輻射、農藥、噪音、煙霧、酒精、藥物、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。
