小兒異染性腦白質營養不良
小兒異染性腦白質營養不良
小兒異染性腦白質營養不良是一種常染色體隱性遺傳病。小兒異染性腦白質營養不良經典晚期兒童型常於2.5歲內發病。小兒異染性腦白質營養不良主要表現為運動功能減退伴構音困難、智能減退，后逐漸發展為進食困難、下肢無力、步態不穩。小兒異染性腦白質營養不良的治療方法有藥物治療、其他治療。小兒異染性腦白質營養不良可能會導致語言消失、視神經萎縮，晚期呈去大腦強直體位，抽搐，死於繼發感染。還可累及肝、膽囊、胰腺、腎和睾丸等器官。小兒異染性腦白質營養不良的預后較差，多數患兒最後呈植物人狀態，經典晚期嬰兒型一般在7歲內死於肺部感染。
● 兒科、神經內科
● 小兒異染性腦白質營養不良與遺傳因素相關，為常染色體隱性遺傳。
● 小兒異染性腦白質營養不良經典晚期兒童型常於2.5歲內發病。具體表現如下：
● 運動功能減退伴構音困難。
● 智能減退。
● 進食困難。
● 下肢無力、步態不穩。
● 確診小兒異染性腦白質營養不良主要依靠芳香硫酸酯酶A活性檢測、顱腦CT及磁共振檢查（MRI）等。
● 芳香硫酸酯酶A活性檢測
● ● 檢查芳香硫酸酯酶的活性。
● 顱腦CT及磁共振檢查（MRI）
● ● 檢查顱腦病變的形態和性質。
● 醫生診斷小兒異染性腦白質營養不良，主要依靠典型癥狀、芳香硫酸酯酶A活性檢測、顱腦CT及磁共振檢查（MRI）來診斷。具體診斷依據如下：
● 典型癥狀：智能減退、進食困難、下肢無力、步態不穩等癥狀。
● 液芳香硫酸酯酶A活性檢測：芳香硫酸酯酶A明顯缺乏、活性消失。
● 顱腦CT檢查：可見腦白質或腦室對稱的不規則低密度區，無佔位效應，不強化。
● 顱腦磁共振檢查（MRI）：可見腦室周圍及皮質下白質廣泛對稱性改變。
● 一些其他疾病也可能會出現構音困難、智能減退、進食困難、下肢無力、步態不穩等癥狀，容易與小兒異染性腦白質營養不良混淆，這些疾病有腎上腺腦蛋白營養不良、肝豆狀核變性等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過芳香硫酸酯酶A活性檢測、顱腦CT及磁共振檢查（MRI）等來排除其他疾病，做出診斷。
● 小兒異染性腦白質營養不良的治療方法有藥物治療、其他治療。
● 有癲癇發作者選擇抗癲癇藥物。
● 病情嚴重的患兒，要加強護理，給予抗生素預防和控制感染。
● 本病患者在發病前，即癥狀尚未出現時，可考慮進行骨髓移植，以延緩甚或抑制病情發展。
● 小兒異染性腦白質營養不良不僅會影響患兒的學習和生活，還會導致嚴重併發症。
● 小兒異染性腦白質營養不良會出現構音困難、智能減退、進食困難、下肢無力、步態不穩等癥狀，會影響患兒的學習和生活。
● 小兒異染性腦白質營養不良可能會導致語言消失、視神經萎縮，晚期呈去大腦強直體位，抽搐，死於繼發感染。
● 還可累及肝、膽囊、胰腺、腎和睾丸等器官。
● 小兒異染性腦白質營養的治療效果較差；大多數患兒最後呈植物人狀態，經典晚期嬰兒型一般在7歲內死於肺部感染。
● 本病為遺傳性疾病，目前沒有很好的預防措施，只有做到早發現、早診斷、早治療。