神經系統遺傳病
神經系統遺傳病
神經系統遺傳病是由於生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變，使發育的個體出現以神經系統功能缺損為主要臨床表現的疾病。神經系統遺傳病病種繁多，具有家族性和終身性特點。病因和發病機制尚未闡明，分子遺傳學可能參與其中。臨床表現為智能發育不全、痴獃、行為異常、語言障礙、癇性發作、眼球震顫、不自主運動、共濟失調等。主要依靠對症治療。神經系統遺傳病目前大多數尚無有效的治療方法，故多數神經系統遺傳病預后不良。
● 神經內科
● 神經系統遺傳病種類繁多，具有家族性和終身性特點。不少疾病的病因和發病機制尚未闡明。分子遺傳學機制參與其中，與基因突變、重組等有關。
● 智能減退
● ● 根據智能減退程度可以分為白痴、痴愚和愚魯3個等級。
● 行為異常
● ● 是神經系統常見的遺傳病癥狀之一，常與智能減退伴存，表現為興奮、易激惹、煩躁、人格改變等，少數患者可有衝動行為而被誤診為精神病。
● 言語障礙
● ● 言語障礙可由中樞神經發育不全而致失語，或由發音器官的不協調所引起的構音障礙。前者表現為聽不懂、不認識、不理解和不能表達。後者講話緩慢無力發音頓挫、鼻音、吐詞含糊等。
● 不自主運動
● ● 是累及錐體外系統的遺傳病的常見癥狀，可表現以肌張力增高、動作減少為特徵的震顫，張力降低動作增多為主的舞蹈動作，肌張力不規則的手足徐動、扭轉痙攣等，以及節律性肌肉收縮的肌陣攣，如肌陣攣性癲癇-腦橋-小腦變性等。
● 抽搐
● ● 是遺傳性神經系統疾病中常見癥狀之一，抽搐類型可為局灶性、全身性，常與智能減退並存。
● 確診神經系統遺傳病還需要進行基因檢測、實驗室檢查等。
● 染色體檢查
● 生化酶檢測
● ● 許多遺傳性代謝病的診斷依賴於血清、皮膚成纖維細胞，以及白細胞中某些特殊酶的缺乏予以診斷。
● 細胞學檢查
● ● 某些遺傳病，如 Gaucher病的肝、脾或骨髓中發現 Gaucher細胞。 Niemann-Pick病者的骨髓中可以發現“泡沫細胞”。
● 產前診斷
● ● 利用妊娠婦女羊水細胞或絨毛細胞作DNA探針檢測予以產前診斷。
● 其他檢查
● ● 電生理、影像學X線、CT、MR檢查和病理檢查等，對診斷及鑒別診斷也頗有意義。
● 醫生主要根據病史、家譜分析、癥狀體征及染色體檢查等來確定診斷。
● 有遺傳病的典型臨床癥狀、體征、有染色體異常時，即使沒有家族史仍可以做出診斷。
● 一些其他疾病也可能出現智能發育不全、痴獃、行為異常、語言障礙、癇性發作、眼球震顫、不自主運動、共濟失調等癥狀，容易與神經系統遺傳病相混淆，這些疾病包括家族性腦血管病、代謝中毒性疾病等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，進行詳細檢查，請醫生進行診斷和治療。
● 神經系統遺傳病無有效的治療措施，主要依靠對症治療。
● 隨著醫學的發展能夠醫治的遺傳病逐漸增多，如能早期診斷及時治療可使癥狀減輕或緩解。
● ● 如肝豆狀核變性患者，用銅的螯合劑青黴胺治療促進體內銅排除。
● ● 苯丙酮尿症患兒用低苯丙氨奶粉和苯丙氨酸降氨酶治療等，其他治療如神經營養飲食療法、酶替代(如黏多糖Ⅰ型和Ⅱ型)、康復和手術矯正等有一定的療效。
● 基因治療是應用基因工程技術替換、增補或校正缺陷基因達到治療遺傳病目的。引入外源性基因方法是利用病毒載體把正常基因攜帶到靶細胞中，併產生有生理意義的表達。
● 可出現智能減退、言語障礙、抽搐等，並出現家族患病，增加家庭、社會的負擔。
● 大多數神經系統遺傳病在30歲前出現癥狀。神經系統遺傳病目前大多數尚無有效的治療方法，故多數神經系統遺傳病預后不良。
● 有家族史者應進行遺傳諮詢、產前診斷和基因篩查，可減少疾病患兒的出生。
基本信息
- 中文名
- 神經系統遺傳病
- 癥狀表現
- 智能減退、行為異常、言語障礙、不自主運動、抽搐等
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身
- 原因
- 生殖細胞或受精卵遺傳物質的數量、結構或功能改變