重症聯合免疫缺陷
重症聯合免疫缺陷
重症聯合免疫缺陷是一組由不同基因異常所致胸腺、淋巴組織發育不全造成體內免疫球蛋白缺乏或功能異常導致的遺傳免疫缺陷性疾病。早期發病在1～2個月，一般不超過6個月的嬰兒。本病為多基因遺傳疾病。患者均具有T細胞和B細胞系統明顯缺陷，以伴性或常染色體隱性遺傳方式遺傳而致病。重症聯合免疫缺陷患兒表現為腹瀉、嘔吐、消瘦，反覆皮膚、呼吸道及胃腸道感染。目前主要採取一般治療、藥物治療。患者淋巴樣組織幾乎完全缺如，不能自己合成免疫球蛋白，細胞免疫功能幾乎完全缺乏，導致反覆出現各種嚴重感染，嚴重者危及生命。經積極治療后，部分患兒可改善癥狀。
● 風濕免疫科
● 本病為多基因遺傳疾病。患者均具有T細胞和B細胞系統明顯缺陷，以伴性或常染色體隱性遺傳方式遺傳而致病。
● 患兒生后1～2個月內發病，一般不超過6個月。對細菌、真菌、病毒和原蟲感染均缺乏抵抗力，各種感染連續不斷。
● 患兒常發生皮膚、呼吸道和胃腸道的感染。
● 表現為腹瀉、嘔吐、消瘦、風疹、麻疹、水痘、發熱、咳嗽、皮膚感染等。
● 可有生長發育遲緩。
● 確診重症聯合免疫缺陷主要依靠細胞免疫檢查、淋巴細胞絕對計數、產前檢查、攜帶者檢測、組織病理學、基因檢測檢查。
● 主要檢查淋巴細胞絕對計數均有減少，及免疫功能異常情況。
● 對受累患兒出生的家族，通過以單克隆抗體進行胎兒血液熒光活化細胞分類，或在培養羊膜細胞中分析酶的水平可能實施本病的產前檢測。
● 一般通過患者的母親檢查T細胞和B細胞中異常X染色體判斷，是否為性聯遺傳型。
● 通過胸腺等組織病檢，了解胸腺病理變化情況。
● 醫生診斷重症聯合免疫缺陷，主要依據病史、癥狀、細胞免疫檢查、產前檢查、攜帶者檢測、組織病理學檢查。
● 多有家族史。
● 出生后反覆皮膚、呼吸道、消化道感染，表現為腹瀉、嘔吐、消瘦，肺及胃腸道感染（如皮膚風疹、麻疹、水痘等）。
● 體內和體外測定B細胞和T細胞功能均明顯抑制，一般生后淋巴細胞數量均有減少，在嚴重患者中淋巴細胞減少明顯。
● 出生6個月後血清免疫球蛋白常低於O.25g/L，外周血淋巴細胞數常低於1.5×10 ⁹ /L，且無免疫功能。
● 無γ-球蛋白血症較常見，但有些患者免疫球蛋白值可正常或增高。
● 對抗原刺激的反應性很差，因此感染組織中所見到的炎症反應很輕。
● 可有母親T細胞和B細胞中異常X染色體選擇性失活。
● 胸腺體積小，不足1.0克，由發育不良的上皮細胞和間質細胞構成的小葉組成，缺乏胸腺小體和淋巴細胞。
● 外周淋巴組織生髮中心和濾泡缺乏，常無漿細胞。
● 一些其他疾病也可能出現反覆感染等癥狀，容易與重症聯合免疫缺陷混淆，這些疾病有共濟失調毛細血管擴張症、Nezelof綜合征等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。
● 醫生主要通過病史、癥狀、細胞免疫檢查、產前檢查、攜帶者檢測、組織病理學檢查等進行診斷和鑒別診斷。
● 目前主要採取一般治療、藥物治療。
● 加強營養和護理，增強機體抵抗力。
● 注意個人及飲食衛生，防止各種感染。
● 避免接種各種活菌疫苗，防止出現嚴重反應。
● 防治感染，可使用抗生素、抗真菌藥物及抗病毒製劑等相關藥物。
● 通過免疫替補療法補充T淋巴細胞和增強T細胞的功能。
● 常用的有胸腺素、轉移因子、干擾素、白介素（白細胞介素-2）、腺苷脫氫酶。
● 通過骨髓移植植入正常的造血幹細胞或胸腺移植促進T細胞成熟，恢復細胞免疫功能，如無合適的骨髓移植供體，也可進行胎肝移植代替其部分作用。
● 輸入新鮮的全血或淋巴細胞治療也有一定的療效。
● 患者淋巴樣組織幾乎完全缺如，不能自己合成免疫球蛋白，細胞免疫功能幾乎完全缺乏，導致反覆出現各種嚴重感染，嚴重者危及生命。
● 本病多死於2歲以內。死因多為銅綠假單胞菌性肺膿腫、肺囊蟲肺炎等。
● 經積極治療后，部分患者可改善癥狀。
● 可通過遺傳諮詢和產前檢查確定患兒發病的風險，必要時可終止妊娠。
基本信息
- 中文名
- 重症聯合免疫缺陷
- 外文名
- severe combined immunodeficiency
- 癥狀表現
- 腹瀉，皰疹、風疹，呼吸道感染等
- 原因
- 基因遺傳
- 多發人群
- 1～2個月嬰兒
- 就診科室
- 風濕免疫科
- 別名
- SCID