瑞氏綜合征
瑞氏綜合征
病毒性疾病後出現內臟脂肪浸潤和腦水腫導致急性腦病和肝功能障礙為特徵的綜合征。多見於6個月～15歲的幼兒或兒童，平均年齡6歲，成年人罕見。病因尚不明確。可能與病毒感染有關，56％～89％的患者發病前有上呼吸道病毒感染，也可能與黃麴黴毒素、水楊酸製劑、環境及遺傳因素有關。急性線粒體損傷是原發病變，病毒感染后肝細胞及腦細胞內線粒體的結構和代謝發生異常，導致生化改變是肝臟及腦部病變的主要基礎。臨床特點是在前驅的病毒感染以後出現嘔吐、意識障礙和驚厥等腦癥狀、肝功能異常和代謝紊亂。主要治療方法應採取綜合措施。糾正代謝紊亂，控制腦水腫和降顱內壓，加強護理和控制驚厥等對症處理。可出現意識障礙，驚厥，肝功能異常，代謝紊亂等併發症。瑞氏綜合征的預后與病情輕重、進展速度以及治療早晚有關。嬰兒預后較差。
● 兒科、感染科、神經內科
● 尚不完全清楚。一般認為與下列因素有關，但均非唯一的原因。
● 感染：病前常見病毒感染，表現為呼吸道或消化道癥狀。致病原可能是流感病毒、水痘、副流感、腸道病毒、EB病毒等。
● 藥物：有較多的證據（如流行病學）認為，病兒在病毒感染時服用水楊酸鹽（阿司匹林）者，以後發生本病的可能性大。現已證實它對線粒體有多方面的抑制作用。減少或停止應用水楊酸以後，發病率已有所下降。此外丙戊酸、氰化物、胺碘酮、氯黴素、鐵、抗黴素A、具有催吐效果的蠟樣芽胞桿菌、核苷類似物均可引起與瑞氏綜合征相同的癥狀。具有呼吸鏈功能障礙的患兒可能對這些藥物以及丙戊酸等毒物的反應要更加敏感，因此，對於瀰漫性進行性腦灰質變性以及細胞色素C氧化酶缺乏的患兒來說，更容易發生肝衰竭。
● 毒素：黃麴黴素、有機磷與有機氧等殺蟲劑、污垢劑等污染食物或與其接觸后，可出現與本病相同癥狀。
● 遺傳代謝病：一部分患兒有家族史。有些先天性代謝異常可引起瑞氏綜合征的表現，有時稱為瑞氏樣綜合征，例如全身性肉鹼缺乏症，鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏引起的高氨血症等。
● 發病年齡以6個月至4歲多見，亦可見於任何年齡。
● 起病前常有呼吸道或消化道的病毒感染癥狀，數日（有時此期極短）或2～3周后出現急性腦病和肝功能異常。
● 臨床表現多隨年齡而異，年長兒及少年發病時多頻繁嘔吐而少發熱，嬰兒期以發熱，驚厥和呼吸衰竭為主要特點。
● 嘔吐可持續數天，主要是顱內壓增高時腦幹受刺激，24～48小時精神狀態發生改變，出現嗜睡及譫妄，可出現去皮層強直或去腦強直。
● 有時將病程分為數期，分期是以腦病癥狀的發展為依據的。
● ● Ⅰ期的主要表現是嘔吐、嗜睡、淡漠；
● ● Ⅱ期有定向力喪失、譫妄、不安、呼吸深快、腱反射亢進、肝功能不全；
● ● Ⅲ期有意識模糊或昏迷，去皮層強直，過度換氣，病理反射，瞳孔對光反應存在，肝功能不全，腦電圖明顯異常；
● ● Ⅳ期昏迷加深，去大腦強直體位，瞳孔散大、對光反應消失，腦幹功能障礙，呼吸不整，各型抽搐，視乳頭水腫；
● ● Ⅴ期全身肌張力消失，腱反射引不出，對外界刺激無反應，心率變慢，血壓降低，終至呼吸停止。
● 明確診斷還需行實驗室檢查、神經電生理檢查等，確診需要組織細胞學檢查。
● 一般抽血化驗檢查：早期血氨高，血糖低，血清丙氨酸轉氨酶、乳酸脫氫酶水平升高，凝血酶原時間延長，肝線粒體變性，酶活性減低，血漿遊離脂肪酸和短鏈脂肪酸含量升高。
● 腦脊液壓力升高，但細胞數和蛋白質含量多在正常範圍內。
● 腦電圖呈中、重度瀰漫性異常，多為瀰漫性高電壓σ波。
● 確診依賴於肝活體組織檢查，可見肝細胞內有小泡性脂肪浸潤；電子顯微鏡下見線粒體膨大及緻密體減少或消失等特徵性改變。
● 醫生依據病史、臨床表現和輔助檢查可確診。
● 病前2周內常有上呼吸道和消化道病毒感染的前驅癥狀。
● 腦部損害：為最突出表現。前驅癥狀好轉可突然出現頻繁嘔吐和劇烈頭痛，從興奮煩躁、精神錯亂、嗜睡轉為驚厥、昏迷，乃至大腦強直狀態，可因呼吸衰竭而死亡。
● 肝臟損害：肝大伴功能障礙，多無黃疸和出血傾向。
● 多數伴低血糖，少數出現脫水和代謝性酸中毒等。
● 一些疾病也可能出現前驅的病毒感染以後出現嘔吐、意識障礙和驚厥等腦癥狀、肝功能異常和代謝紊亂等癥狀，容易與瑞氏綜合征相混淆。這些疾病包括腦炎、腦膜炎、服藥過量或中毒等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，進行詳細檢查，請醫生進行診斷和治療。
● 應採取綜合措施。重點是糾正代謝紊亂，控制腦水腫和降顱內壓，加強護理和控制驚厥等對症處理。
● 糾正代謝紊亂：
● ● 低血糖必須及時糾正，靜脈輸入10％～15％葡萄糖。當血糖達到稍高於正常水平時，可加用胰島素以減少遊離脂肪酸。
● ● 維持電解質及酸鹼平衡，注意防止低鈣血症。
● ● 用維生素K治療低凝血酶原。
● 控制腦水腫、降低顱內壓、維持腦的灌注壓：
● ● 降顱內壓：甘露醇、速尿、地塞米松等。
● ● 監測血氣，保持呼吸道通暢，防止低氧血症和高碳酸血症，以避免加重腦水腫。
● ● 維持正常血壓。
● 加強護理、控制驚厥、注意保持氣道通暢。
● 可出現意識障礙，驚厥，肝功能異常，代謝紊亂等併發症。
● 瑞氏綜合征的預后與病情輕重、進展速度以及治療早晚有關。嬰兒預后較差。凡有早期昏迷、去大腦強直、反覆驚厥、血氨在176μmol/L（300μg/dl）以上、高血鉀、空腹血糖在2.2mmol/L（40mg/dl）以下者，預后不良。病死率約10％～40％。存活者中可有智力低下、癲癇、癱瘓、語言障礙或行為異常。
● 增強免疫力：均衡飲食，避免過度勞累，維持心理健康，保持充足睡眠，適當進行運動。
● 應停用可能引起瑞氏綜合征的藥物如水楊酸類，必要時諮詢專業醫生。
● [1] 江載芳，申昆玲，沈穎。諸福棠實用兒科學：下冊。第8版。北京：人民衛生出版社,2015.
● [2] 潘國宗。中華醫學百科全書：消化病學。北京：中國協和醫科大學出版社,2015.
● [3] 安東尼.L.科馬羅夫。哈佛家庭醫生全書：兒童健康手冊。李政，黃琳，吳卉卉，等譯。合肥：安徽科技出版社,2017.
基本信息
- 中文名
- 瑞氏綜合征
- 外文名
- Reye Syndrome
- 別名
- Reye綜合症、腦病合併脂肪變性
- 是否傳染病
- 否
- 癥狀表現
- 意識障礙，驚厥，肝功能異常，代謝紊亂
- 就診科室
- 兒科
- 原因
- 病因不明，可能與感染、服用水楊酸類藥物、中毒、遺傳等有關
- 多發人群
- 6個月至4歲的嬰幼兒和兒童
- 所屬科室
- 內科 - 神經內科