遺傳性口形紅細胞增多症
遺傳性口形紅細胞增多症
遺傳性口形紅細胞增多症（HST）是一種常染色體顯性遺傳性溶血性疾病。患者自出生起即可發病。發病率不詳。本病由紅細胞膜蛋白的基因突變引起，造成紅細胞異常，細胞水腫，體積增大。因此本病也稱水細胞增多症。大多數患者臨床上常有間歇性貧血和黃疸，重症可有脾大。輕型患者無需治療，重症可輸血治療。脾切除部分有效。本病常併發脾腫大，少數可發生貧血危象。本病預后較好，但須加強支持治療。
● 血液病科、內科
● 本病為遺傳性疾病，發病原因是紅細胞膜帶3蛋白髮生基因突變。紅細胞對鈉的通透性增加，使鈉離子從細胞外持續滲入細胞內，大量鈉內漏導致紅細胞水腫、腫脹，體積增大，細胞溶解，引發溶血性貧血。
● 鈉內漏還使紅細胞發生變形，形成類似“魚嘴”和“口袋”形狀的口形紅細胞。由於變形性差，口形紅細胞常滯留於脾竇，因此紅細胞在脾臟中的破壞是其他部位的3倍以上。
● 遺傳性口形紅細胞增多症的主要臨床表現是溶血性貧血，但溶血程度輕重不一。
● 輕者僅有口形紅細胞增多而無溶血徵象，一般在家系調查中才被發現。
● 重者可有危及生命的溶血，需要輸血。
● 大多數患者可有貧血和黃疸，重症患者常有脾大，少數還可發生貧血危象。
● 本病於出生后即可出現輕度黃疸，6個月後出現脾臟增大，3～4歲以後脾臟可明顯增大。
● 需要做血常規、網織紅細胞、外周血塗片、血清膽紅素及間接膽紅素、紅細胞滲透脆性試驗、自溶試驗、紅細胞壽命檢測等檢查。
● 有陽性家族病史；
● 臨床表現間歇性貧血、黃疸，體檢發現脾大；
● 血常規可見中、重度貧血；
● MCV增高，MCHC減低，網織紅細胞增多，外周血口形紅細胞可達10％～30％；
● 血清膽紅素及間接膽紅素升高；
● 紅細胞壽命縮短；
● 可排除β珠蛋白生成障礙性貧血、肝病、肌強直症，以及因使用氯丙嗪、奎尼丁、長春新鹼治療或因鉛中毒、酒精中毒等引起的口形細胞增多。
● 根據口形紅細胞內Na+、K+離子總量的多少分為三型：
● 水腫細胞型：細胞滲透脆性增加，主要在脾臟破壞；
● 幹細胞型：細胞脫水，細胞滲透脆性降低，主要在單核-巨噬細胞系統內破壞；
● 其他：不屬於上述兩種，細胞滲透脆性增加。
● 需與β珠蛋白生成障礙性貧血，肝病，肌強直症，以及氯丙嗪、奎尼丁、長春新鹼治療后或鉛中毒、酒精中毒等引起的繼發性口形細胞增多症及Rh缺乏綜合征相鑒別。
● 目前尚無特效治療方法。
● 無癥狀或癥狀輕微者，不需進行治療。
● 明顯貧血患者可服用葉酸（維生素B9）。
● 癥狀嚴重的，在溶血危象期間需要輸血。
● 脾切除僅對部分患者有效，可使血紅蛋白增高；另一部分患者則無效。
● 主要危害是可造成貧血、脾大，部分患者在感染時可出現溶血危象。
● 本病預后較好，但須加強支持治療。
● 本病為遺傳疾病，沒有很好的有效預防方法。
● 孕婦需做好遺傳病諮詢工作，有家族病史的女性應在妊娠前尋求醫學指導，妊娠期間需進行系統檢查。
● 孕婦儘可能避免危害因素，避免接觸有毒有害物質，遠離有害環境。
