重鏈病
重鏈病
徠重鏈病是一種惡性血液病，是罕見的單克隆丙種球蛋白病，屬於漿細胞病的一種。依據重鏈抗原性的不同，重鏈病分為α-重鏈病、γ-重鏈病、μ-重鏈病、δ-重鏈病和ε-重鏈病。 α-重鏈病在世界各地均有報道，是重鏈病中最常見的類型，好發於20～30歲的年輕人，僅有5%大於40歲，男性略多於女性。ε-重鏈病尚未見報道。各型重鏈病的致病機制均尚不清楚。目前認為，α-重鏈病與遺傳因素及腸道慢性炎症刺激有關；γ-重鏈病與類風濕性關節炎、系統性紅斑狼瘡等自身免疫性疾病有關；μ-重鏈病與B淋巴細胞漿細胞的異常增殖有關。已發現的4種重鏈病在臨床表現上各不相同。通常伴有肝脾腫大，淋巴結腫大和軟組織腫瘤。重鏈病的治療以化療為主。預后取決於其進展為淋巴瘤、多發性骨髓瘤、慢性淋巴細胞白血病的治療效果。
● 血液病科或內科
● 依據重鏈抗原性的不同，重鏈病分為α-重鏈病、γ-重鏈病、μ-重鏈病、δ-重鏈病和ε-重鏈病。
● α-重鏈病：病因發病機制不明，可能與遺傳因素及腸道慢性炎症刺激有關。
● γ-重鏈病：約有1/4病例伴發於自身免疫性疾病，提示慢性抗原刺激自身抗原可能與本病發病有關。γ-重鏈病是由體細胞基因突變所致。
● μ-重鏈病：較α-重鏈病、γ-重鏈病少見。患者系中年或老年人。伴發多為慢性淋巴細胞白血病，少數為淋巴瘤或多發性骨髓瘤。
● δ-重鏈病：少見，有溶骨性病變及腎功能不全。
● α-重鏈病：早期可出現慢性腹瀉、吸收不良等癥狀，後期可出現腸梗阻、腸穿孔，部分患者有杵狀指、牙齦潰瘍、皮膚紅斑。個別病例有呼吸道病變和癥狀。
● γ-重鏈病：患者有乏力、不適、發熱、淋巴結和脾腫大，齶部水腫及紅斑是本病的特徵之一。
● μ-重鏈病：肝脾腫大，淺表淋巴結腫大不明顯。
● δ-重鏈病：少見，有溶骨性病變及腎功能不全。
● 確診重鏈病需要進行血常規、骨髓活檢、血清蛋白電泳及免疫固定電泳檢查、基因檢查、尿常規和影像學檢查。
● 血常規：有無貧血、血小板減少及白細胞分類異常。
● 骨髓活檢：明確患者骨髓象。
● 血清蛋白電泳檢查：是確診重鏈病最重要的檢查。
● 基因檢查：可協助診斷。
● 尿常規：對於診斷μ-重鏈病有幫助。
● 影像學檢查：明確患者腸道受累情況，對於診斷α-重鏈病有幫助。
● 醫生主要通過血常規、骨髓活檢和免疫蛋白電泳檢查診斷本病。
● 實驗室檢查示血鹼性磷酸酶水平可能升高。血常規正常，骨髓象正常或淋巴細胞、漿細胞輕度增生。
● X線檢查可見小腸壁增厚、多發性息肉樣摺疊及階段性狹窄與擴張，常有液平面出現。
● B超聲、CT檢查可發現腸系膜及腹膜后淋巴結腫大。
● 血清蛋白電泳及免疫固定電泳：最重要的檢查，可檢出α重鏈。
● 基因檢查示部分患者有染色體14q32基因重排。
● 實驗室檢查發現正常多克隆免疫球蛋白減少、蛋白尿、貧血、溶血、白細胞減少、血小板減少、嗜酸性粒細胞增多、外周血中出現不典型淋巴細胞或漿細胞、骨髓中漿細胞樣淋巴細胞增生。
● 血清蛋白電泳及免疫固定電泳檢出γ重鏈。
● 診斷依賴免疫固定電泳證實血清中僅存在μ重鏈。
● 尿中本-周蛋白常為陽性。
● 骨髓中可有空泡型漿細胞增多。
● 診斷依賴免疫固定電泳證實血清中僅存在δ重鏈，骨髓有惡性漿細胞浸潤。
● 應與淋巴瘤、多發性骨髓瘤、原發性巨球蛋白血症、免疫增生性小腸病、慢性淋巴細胞白血病相鑒別。
● 上述疾病可有類似表現，需到醫院就診，醫生根據病史、臨床表現、實驗室檢查排除其他疾病，進行診斷。
● α-重鏈病：對於尚無淋巴瘤證據的患者，應首先試用抗生素治療，3個月無效或有淋巴瘤證據可按淋巴瘤化療。
● γ-重鏈病：對無癥狀的患者可觀察。對出現癥狀的患者可用環磷醯胺、長春新鹼、潑尼松聯合化療，或給予美法侖和潑尼松治療。當咽部瓦爾代爾淋巴環受侵犯時，可加用局部放射治療。
● μ-重鏈病：治療主要針對伴發的淋巴細胞增殖性疾病（慢性淋巴細胞白血病、淋巴瘤等）。對μ-重鏈病本身無特殊治療。
● 可進展為淋巴瘤、慢性淋巴細胞白血病、漿細胞白血病、多發性骨髓瘤等。
● 重鏈病會轉移嗎？
● 血液系統惡性腫瘤，全身性疾病，播散性傾向。
● α-重鏈病：病程早期（病理Ⅰ期）並可用抗生素治療取得緩解的病例，預后良好，病程中、晚期的病例常發展為淋巴瘤，預后較差。
● γ-重鏈病：不同病人的預后差別很大，短則數月，長則20餘年。疾病進展、併發感染可引起死亡。少數患者進展為漿細胞白血病。
● μ-重鏈病：患者的預后取決於所伴發的淋巴細胞增生性疾病類型及對治療的反應。
● 因病因未明確，目前無有效的預防方法。
基本信息
- 中文名
- 重鏈病
- 外文名
- heavy chain disease，HCD
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身