軟骨發育不全
軟骨發育不全
軟骨發育不全是軟骨發育障礙性疾病，屬於常染色體顯性遺傳病。本病發病率是1/25000，多見於新生兒。本病是由於基因突變，使軟骨內化骨不能正常進行，骨骺軟骨發育障礙，影響了長骨的增長，導致身高過矮。本病的臨床表現為身材矮小、四肢短小、頭大、三叉戟手、腰腿疼。本病無特殊治療，身材矮小可採用雙下肢延長術，嚴重肢體畸形可考慮手術矯形。本病智力發育不受影響，偶見腦積水。如果患兒未夭折，成年後可勝任各種工作，預后良好。
● 骨科或外科、新生兒科或兒科
● 軟骨發育不全是由於基因突變所引起的，屬於常染色體顯性遺傳，患兒父母多數是正常的。
● 出生時即可發現患兒的軀幹與四肢不成比例，頭大而四肢短小，軀幹長度正常。
● 四肢短小，軀幹長度基本正常，非勻稱性矮小。
● 頭大，前額突出，鼻樑下陷。
● 手指短粗，常和第四指分開，呈三叉戟手。
● 全身多部位骨胳的X線檢查是臨床診斷的主要依據，可發現長骨變短。
● 基因檢測可檢測到有無突變基因。
● 醫生診斷軟骨發育不全主要依據典型表現及影像學檢查。
● 患者身材矮小、四肢短小、頭大，以及手指呈三叉戟狀。
● 骨骼X線特徵性改變：頭骨增大，全身長骨變短，增粗。
● 假性軟骨發育不全、顱-鎖骨增生不良症、假性無軟骨發育症等疾病也可以表現為矮小、關節疼痛等，可通過醫生的體格檢查及X影像學檢查、基因檢測來明確診斷。
● 如果發現四肢短小、矮小及特殊的面貌應及時去醫院就診，請醫生進行檢查及診斷。
● 醫生主要通過典型表現及影像學檢查排除其他疾病，做出診斷。
● 本病無特殊治療，可針對不同的癥狀對症治療。
● 對於矮小者，可應用生長激素，或行雙下肢延長術治療。
● 患兒常需要安放中耳導水管，預防耳部感染所引起的聽力喪失。
● 減輕體重可減輕骨骼的負重，減輕骨骼的畸形。
● 嚴重肢體畸形可考慮手術矯形。
● 軟骨發育不全可出現脊髓或神經根受壓，出現肢體運動、感覺障礙，大小便失禁。
● 部分患兒，還可能因為矮小及特殊的面貌，出現自卑心理，影響其正常的社會交往。
● 軟骨發育不全是遺傳性骨病，如家族中存在本病，應進行產前篩查以早期發現患者，進而有效避免患兒出生達到預防目的，超聲檢查是產前篩查的理想方法。
基本信息
- 中文名
- 軟骨發育不全
- 外文名
- achondroplasia
- 別名
- 胎兒型軟骨營養障礙、軟骨營養障礙性侏儒
- 癥狀表現
- 軀幹與四肢不成比例，頭顱大而四肢短小，侏儒畸形等
- 就診科室
- 外科
- 原因
- 常染色體顯性遺傳，自發性基因突變
- 多發人群
- 新生兒