難治性癲癇

難治性癲癇

難治性癲癇是指頻繁的癲癇發作至少每月4次以上,適當的抗癲癇藥物正規治療且藥物濃度在有效範圍以內,至少觀察2年,仍不能控制,並且影響日常生活,除外進行性中樞神經系統疾病或者顱內佔位性病變者。病因較多,部分未明。需確定的是醫源性難治性癲癇,還是真性難治性癲癇。具體的發病機制不明確,目前認為與兩種假說有關。一種是目標假說。第二種假說是多藥物轉運體假說。臨床表現可表現為一般癲癇的癥狀,如抽搐、口吐白沫、意識喪失、眼角上翻、大小便失禁等,以及包括各種類型癲癇的發作表現。患者經過長時間正規單葯治療,或先後用兩種抗癲癇藥物達到最大耐受劑量,以及經過一次正規的、聯合治療仍不見效,可考慮手術治療。應當採用適當的手術治療來減輕患者的發作,並有機會使患者獲得發作的完全控制。

就診科室


● 神經內科、神經外科、兒科

病因


● 病因較多,部分未明。需確定的是醫源性難治性癲癇,還是真性難治性癲癇。
● 醫源性難治性癲癇一般與發作分型不確切、用藥量不足、患者依從性差等有關,這類難治性癲癇,只要糾正相應因素就可解決。真性難治性癲癇可能與先天性遺傳變異、腦部病理損害、耐葯基因、誘發癲癇的因素持續存在等有關。
● 難治性癲癇的一個普遍特徵,是對於不同作用機制的抗癲癇葯,存在一定程度的耐藥性。這涉及的機制主要與兩種假說有關。一種是目標假說。第二種假說是多藥物轉運體假說。
● 誘發癲癇的因素持續存在:如焦慮等社會心理障礙。

癥狀


● 頻繁的癲癇發作,至少每月4次,應用適當的第一線抗癲癇藥物正規治療且藥物的血濃度在有效範圍內。
● 至少觀察2年,仍不能控制發作且影響日常生活。
● 具有一般癲癇的表現:如抽搐、口吐白沫、意識喪失、眼角上翻、大小便失禁等,以及包括各種類型癲癇的發作表現。

檢查


● 確診難治性癲癇需要行血葯濃度檢測、腦電圖、影像學檢查等。
● 血葯濃度:監測患者目前所用的抗癲癇藥物的藥物濃度,從而排除醫源性難治性癲癇。
● 腦電圖:可用於難治性癲癇的確診,典型的癲癇會有特殊的腦電圖表現,但是35%的難治性癲癇腦電圖也會表現為正常。
● CT、MRI(磁共振成像)、PET-CT等檢查:主要是為了癲癇的定位,確定引起癲癇的原因。
● 血、尿生化檢查:可以了解有無內分泌及代謝因素。
● 腦脊液成分及壓力分析:了解有無慢性感染性疾病。

診斷


● 難治性癲癇尚無統一的診斷標準,目前國內較為公認的標準是頻繁的癲癇發作,至少毎月4次,應用適當的第一線抗癲癇藥物正規治療且藥物的血濃度在有效範圍內,至少觀察2年,仍不能控制發作且影響日常生活。
● 醫生會通過詢問患者或者目擊者相關患者的病史、發作時的表現、治療中的用藥情況,以及血葯濃度監測、影像學表現等進行診斷。

鑒別診斷


● 一些其他疾病也可能出現頻繁抽搐,藥物效果差,容易與難治性癲癇相混淆,這些疾病包括高熱驚厥、睡眠性肌陣攣、腦炎、暈厥、癔病等。
● 如果出現上述類似的癥狀,需要及時去醫院就診,進行詳細檢查,請醫生進行診斷和治療。

治療


● 通過抗癲癇藥物聯合治療、物理療法或手術治療,控制癲癇發作頻率,降低腦部損害。
● 藥物治療
● ● 聯合用藥時,可以選取2~3種藥物,並注意觀察藥物不良反應。
● 手術治療
● ● 外科手術已成為難治性癲癇的一種重要的治療手段,如致癇灶切除術、胼胝體切開術、迷走神經刺激術等。然而,並非所有的難治性癲癇患者都適合手術治療,手術治療有其嚴格的適應證和禁忌證。
● 其他治療
● ● 癲癇電刺激治療等。

危害


● 難治性癲癇可能出現以下併發症:外傷、智力發育遲滯、猝死等。

預后


● 預后不良,有高熱驚厥史、癲癇家族史、合併精神障礙是癲癇預后不良的因素。

預防


● 遵醫囑服用抗癲癇藥物,按時、按劑量服用,不可隨意增、減量或停葯。
● 規律生活,勞逸結合,避免刺激,外出最好有家屬陪同。
● 定期複查。