彈性假黃瘤
彈性假黃瘤
彈性假黃瘤是基因突變致結締組織中彈性纖維斷裂、鈣化，累及皮膚、眼和血管等的常染色隱性遺傳性疾病。此病罕見。彈性假黃瘤的患病率無明顯種族、性別差異，發病多在11～20歲，少數在兒童期出現癥狀。本病與彈性纖維和膠原纖維的先天缺陷遺傳有關，多散發，家族性病例大多數為常染色體隱性遺傳，極少數為常染色體顯性遺傳。彈性假黃瘤可累及人體的許多器官和系統而產生不同的臨床表現，皮膚、眼、心血管及胃腸道等部位均可受累。彈性假黃瘤主要為對症治療，尚無特殊治療。預后多數良好，但血管病變嚴重者可死於血管及胃腸道併發症。
● 消化內科、皮膚科
● 本病與彈性纖維和膠原纖維的先天缺陷遺傳有關，多散發，家族性病例大多數為常染色體隱性遺傳，極少數為常染色體顯性遺傳。
● 彈性假黃瘤可累及人體許多器官和系統而產生不同的臨床表現，皮膚、眼、心血管及胃腸道等部位均可受累。
● 全身皮膚均可受累，皮損對稱，典型的、特徵性的皮損見於頸側部、腋窩、肘窩、腹股溝和腘窩，96%的患者皮損均開始於頸側部，由上向下擴展。
● 皮膚癥狀一般出現在兒童或青年時期，有的生后即有皮疹，少數在成年後發病。
● 皮損呈淡黃色丘疹，部分呈乳白色丘疹，與皮紋排列相平行，大小為2～5毫米，隨著病情發展而形成典型的黃色斑塊或黃色小結節。
● 皮損可融合成網狀或呈集簇分佈，局部增厚猶如皮革樣。部分毛孔擴大，如“拔毛雞皮”樣外觀。
● 後期皮膚逐漸變得鬆弛褶皺，而使皮損邊界不清、外觀模糊。
● 較皮膚病變出現晚，常發生在20～40歲。
● 主要病變在眼底，多為雙側性，特徵為視網膜血管呈灰色至紅棕色的曲線狀條紋，於視盤周圍呈輻射狀、對稱性分佈。
● 可發生出血與滲出，偶有視網膜和脈絡膜變性，眼部退行性變漸加重，視力逐漸發生障礙，最終可導致失明。
● 主要侵犯中等口徑的動脈，表現為四肢動脈供血不足、外周血管搏動減弱，偶有間歇性跛行。
● 心血管受累：部分可出現心絞痛、充血性心力衰竭，但急性心肌梗死和猝死少見。
● 腎血管受累：可引起腎性高血壓。
● 腦血管受累：可致腦梗死或腦出血。
● 彈性假黃瘤常伴胃腸道癥狀，其中以消化道出血最為嚴重。
● 約10%的患者在不同時期內發生消化道出血，發生出血年齡平均為26歲，最小僅6歲，出血部位以上消化道多見。
● 胃黏膜病變的嚴重程度常與皮膚病變一致，皮損癥狀越明顯，黏膜病變亦較明顯。
● 病理組織學檢查
● ● 該檢查能夠發現彈性假黃瘤的特徵性表現，從而確診此病。
● 胃鏡
● ● 此病常伴隨胃腸道癥狀，行胃鏡檢查可發現出血病灶及胃黏膜病變。
● 根據皮膚典型彈性假黃瘤表現，眼底有特徵性血管樣條紋改變，血管受損癥狀，尤其是反覆胃腸道出血等癥狀，病理組織學檢查可確診。
● 真皮尤其是真皮中部，彈性纖維變性、腫脹斷裂，鈣鹽沉著，於動脈中層、眼底彈性膜、心內膜及心包亦有同樣病變；胃腸道、腎、腦組織可出現梗死或繼發性出血。
● 電子顯微鏡下病變處可見到大量不同於正常彈性蛋白染色特性的顆粒狀物質，在彈性纖維中還可發現含鈣羥磷灰石結晶的病灶，彈性組織結構排列紊亂。
● 胃鏡檢查見胃小彎和胃前壁黏膜有黃色鵝卵石樣改變。結腸及直腸內鏡下所見與胃黏膜相似，有時可見潰瘍性改變，出血為局灶性出血。
● 彈性假黃瘤應與鐮狀細胞貧血、硬皮症、皮膚鬆弛症和腫瘤所致鈣質沉著等疾病相鑒別，在出現上述臨床表現時，應當積極就醫。醫生將通過臨床表現以及病理學檢查診斷此病，並進行早期治療，在一定程度上能夠減緩疾病的發展。
● 彈性假黃瘤尚無特殊治療，主要為對症治療。
● 眼癥狀用維生素E可獲得一定疔效。
● 限制鈣磷的攝入。
● 減少心血管併發症。
● 警惕患者重要器官的意外出血。
● 廣泛皮膚鬆弛可進行外科手術以改善皮膚外觀。
● 禁煙，運動健身。
● 消化道出血的藥物和內鏡下治療效果較差，病變多位於胃底，應首選胃部分切除術。
● 彈性假黃瘤可累及人體的許多器官和系統而產生不同的臨床表現，皮膚、眼、心血管及胃腸道等部位均可受累，使患者出現皮疹、皮膚鬆弛、胃腸道出血，甚至出現心肌梗死、腦梗死等嚴重併發症，嚴重影響患者的生活及工作。
● 預后多數良好，但血管病變嚴重者可死於血管及胃腸道併發症。
● 應當提高自身的健康意識，在家族中有相關疾病史時，應當儘早進行相關干預，如限制鈣磷的攝入、運動健身、禁煙等。在出現相關臨床表現時，應當積極就醫，早期治療，改善預后。
基本信息
- 中文名
- 彈性假黃瘤
- 癥狀表現
- 皮膚、眼、血管等病變癥狀
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 皮膚
- 原因
- ABCC6基因突變導致
- 相關檢查
- 一般攝片檢查血常規尿常規