小兒兩性畸形
小兒兩性畸形
徠小兒兩性畸形是先天性生殖器發育畸形的一種特殊類型。在胚胎髮育過程中，若某些因素導致染色體發生畸變和（或）影響性激素分泌時，均可發生兩性畸形。小兒兩性畸形主要表現為患兒生殖器官同時具有某些男女兩性特徵。小兒兩性畸形需根據社會性別、本人性別自認和畸形程度採取矯治手術治療。小兒兩性畸形可合併和併發高血壓、低鉀血症、失鈉症、性徵發育不良（小陰莖、尿道下裂、隱睾）、永存的尿生殖竇、無子宮、無月經等。預后與多方面因素有關，早期、規範矯治治療，效果理想。
● 產科、兒科、整形外科或外科、普通外科或泌尿外科
● 在胚胎髮育過程中，若某些因素導致染色體發生畸變和（或）影響性激素分泌時，均可發生兩性畸形。
● 小兒兩性畸形主要表現為患兒生殖器官同時具有某些男女兩性特徵，分為3種類型：男性假兩性畸形、女性假兩性畸形和真兩性畸形。
● 卵巢、子宮、陰道均存在。
● 外生殖器出現陰莖。
● 有睾丸，無子宮和陰道，陰莖很小。
● 生精功能異常，無生育能力。
● 真兩性畸形：一側為卵巢、一側為睾丸，或兩側同時出現卵巢及睾丸組織。
● 混合型生殖腺發育不全：一側為異常睾丸，另一側為未分化的生殖腺。
● 單純型生殖腺發育不全：表型為女性，但身體高大，有發育不良的子宮、輸卵管，乳房及毛髮發育差，無月經。
● 確診小兒兩性畸形主要依靠體格檢查及其他輔助檢查。
● 體格檢查
● ● 可觀察陰莖大小、尿道口位置，是否有陰道和子宮等。
● 實驗室檢查
● ● 激素水平測定和染色體檢測有助於診斷，對診斷女性假兩性畸形有價值。
● 生殖腺活檢
● ● 體檢和實驗室檢查難以確診者可通過腹腔鏡檢或剖腹探查取生殖腺活檢確診。
● 超聲檢查
● ● 可觀察盆腔有無卵巢或隱睾以及兩側腎上腺有無腫大，對疾病診斷很有價值。
● 醫生診斷小兒兩性畸形，主要依據病史、典型表現及相關檢查。
● 母親孕期有服用雄激素或影響胎兒發育異常的藥物，家族中有類似畸形史。
● 患兒生殖器官同時具有某些男女兩性特徵是診斷小兒兩性畸形的重要依據。
● 實驗室檢查血雄激素、尿17-羥基17α-羥孕酮增高；生殖腺活檢可確診；超聲檢查可確定腎上腺是否有腫瘤。
● 兩性畸形應注意鑒別真兩性畸形和假兩性畸形，假兩性畸形應鑒別是男假兩性畸形還是女假兩性畸形。
● 如果出現上述情況，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。
● 醫生主要通過體檢及相關輔助檢查做出診斷。
● 治療應根據患者原社會性別、本人性別自認及畸形程度制訂矯治方案。原則上除陰莖發育良好者外，均宜按女性矯治。
● 先天性腎上腺皮質增生：確診后需終身服用可的松類藥物。陰蒂肥大者，應部分切除，僅保留陰蒂頭。外陰部有融合者，可行手術矯治。
● 雄激素不敏感綜合征：應按女性撫育為宜。完全型患者待青春期發育成熟后，切除雙側睾丸防止惡變，術后長期應用雌激素。不完全型患者應提前做整形術並切除雙側睾丸。陰道過短影響性生活者，應行陰道成形術。
● 混合型生殖腺發育不全或單純型生殖腺發育不全：應在確診后儘早切除未分化生殖腺。
● 真兩性畸形：性別的矯治主要取決於外生殖器官的功能狀態，保留與其性別相適應的生殖腺，將不需要的生殖腺切除。除陰莖粗大、能勃起且有睾丸可按男性矯治外，其他均按女性矯治。
● 兩性畸形給患兒心理、生活、工作、婚姻造成困擾。
● 小兒兩性畸形不積極治療，影響生育能力，並有癌變的風險。
● 小兒兩性畸形的治療效果與多方面因素有關，如畸形的類型、矯治方法、基礎身體狀況等。總體來說，早期、規範矯治治療，對於取得滿意的治療效果有重要意義。
● 小兒兩性畸形多為先天性、遺傳性疾病，目前無有效的預防措施。
● 孕婦在圍生期進行科學的圍生保健和規律的產前檢查、避免接觸放射性物質和服用影響胎兒發育的藥物、避免近親結婚，可以在一定程度上減少發病率。
基本信息
- 中文名
- 小兒兩性畸形
- 外文名
- hermaphroditism
- 別名
- 雙性人、兩性人、陰陽人、兩性畸形
- 是否傳染病
- 否
- 癥狀表現
- 胚胎髮育分化異常
- 就診科室
- 兒科
- 顯狀部位
- 生殖器
- 多發人群
- 新生兒