神經管畸形

神經管畸形

神經管畸形又叫神經管缺陷。神經管是胎兒的中樞神經系統,是由於遺傳因素、環境因素、化學物質、藥物等多種因素,引起胎兒神經管沒有完全閉合,從而導致腦和脊髓發育異常,出生的寶寶主要為無腦兒、腦膨出、脊柱裂等。神經管畸形在我國胎兒畸形中發病率最高,尤其是北方地區,神經管畸形約佔畸形總數的40%~50%。神經管畸形是一種多基因遺傳病,雖然病因尚未完全清楚,但在遺傳因素、環境因素、化學物質、藥物等多種因素共同影響下發病。神經管畸形最常見的表現是無腦兒、腦膨出、脊柱裂、唇裂及齶裂等畸形。神經管畸形一經確診,立即終止妊娠;對於無癥狀的隱形脊柱裂不需治療;腦脊膜膨出及需要手術的脊柱裂行相應手術治療。神經管畸形所致的無腦畸形,常是死胎,即使出生也幾乎不能存活,脊柱裂神經管畸形者可出現腿部無力或癱瘓、大小便失禁等癥狀,嚴重危害患兒身心健康,給社會和家庭帶來沉重負擔。

就診科室


● 小兒內科或兒科、神經外科

病因


● 神經管畸形是一種多基因遺傳病,雖然病因尚未完全清楚,但在遺傳因素、環境因素、化學物質、藥物等多種因素共同影響下發病。
● 基因突變可能的誘因為X射線、電離輻射、藥物、毒物以及微生物感染等。
● 維生素B₁₂、葉酸缺乏,可以影響神經管閉合。
● 妊娠早期神經管閉合與人絨毛膜促性腺激素(hCG)有關。
● 妊娠早期劇烈嘔吐造成內環境異常時,也可影響神經管閉合。
● 妊娠早期高熱38.5℃以上並持續一周以上者,神經管缺陷的發病率增高;長期在高溫環境中工作的孕婦胎兒神經管缺陷的發生率有增高的趨勢。
● 妊娠早期用藥不當,也可以造成神經管閉合不全。

癥狀


● 神經管畸形最常見的表現是出生后發現無腦兒、腦膨出、脊柱裂、唇裂及齶裂等畸形。
● 有以上畸形時,及時去兒科就診。

檢查


● 確診神經管畸形重在出生前診斷,需要進行以下檢查:
● 產前B超檢查
● ● 適齡孕婦常規孕檢及B超檢查。B超檢查有3個重要的時間窗口:早孕期11~12周,發現胎兒嚴重畸形,如無腦兒等;孕中期22~24周,發現大部分胎兒的結構畸形;孕晚期32~36周,評價胎兒發育情況和在孕晚期出現或才能診斷的胎兒畸形。
● 唐氏篩查
● ● 可提示21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷的高風險胎兒。
● 孕婦血清生化指標檢測
● ● 如絨毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、遊離雌二醇等。

診斷


● 神經管畸形出生後主要表現為無腦兒、腦膨出、脊柱裂、唇裂及齶裂等畸形,很容易診斷,但本病的重點在出生前診斷。

高危孕婦

● 高齡孕婦(年齡≥35歲)。
● 有不良生育史:如生育過先天畸形、無腦兒等。
● 有反覆流產、難孕史。
● 夫婦一方是染色體平衡易位攜帶者。
● 有家族性遺傳病史或夫婦一方患有遺傳性疾病。
● 孕期有可疑病毒感染。
● 孕期使用過致畸藥物,如抗腫瘤藥物。
● 孕期接觸過大量放射線、有害物質等。
● 患有慢性疾病的孕婦,如糖尿病、甲狀腺功能亢進症、癲癇等。

出生前診斷檢查

● 產前B超檢查:孕期B超檢查,可準確地查出無腦兒和脊柱裂畸形。
● 唐氏篩查:可提示21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷的高風險胎兒。
● 孕婦血清生化指標檢測:如絨毛膜促性腺激素(降低)、甲胎蛋白(升高)等。

鑒別診斷


● 神經管畸形需與其他先天畸形如單純性先天性唇裂、齶裂及其他合併脊柱發育畸形的疾病相鑒別。
● 醫生通過詢問病史、體格檢查可以進行診斷和鑒別診斷。

治療


● 神經管畸形一經確診,立即終止妊娠。
● 對於無癥狀的隱形脊柱裂不需治療。
● 腦脊膜膨出及需要手術的脊柱裂行相應手術治療。

危害


● 神經管畸形所致的無腦畸形,常是死胎,即使出生也幾乎不能存活。
● 脊柱裂神經管畸形者可出現腿部無力或癱瘓、大小便失禁等癥狀,嚴重危害患兒身心健康,給社會和家庭帶來沉重負擔。

預后


● 神經管畸形的隱性脊柱裂、無神經組織的囊腫切除后不妨礙健康。
● 囊腫繼發感染可引起腦膜炎。
● 有神經系統癥狀者預后不良,即使切除囊腫,癥狀也很難改善。

預防


● 存在高危因素的孕婦應加強產前諮詢和必要的產前診斷,以防止嚴重先天缺陷兒的出生。
● 葉酸:重視孕前、孕早期及乳母葉酸的供給,我國育齡婦女膳食葉酸攝入量平均266μg/d,如減去烹調損失,估計攝入量不足200μg/d。婦女於孕前1個月至孕早期3個月內,每日增補400μg葉酸預防,可有效地降低我國出生缺陷高危人群中神經管畸形的發病率;對於曾生育過神經管缺陷或服用抗癲癇藥物的高危孕婦,口服4mg/d葉酸可預防神經管畸形再發。
● 積極合理治療妊娠期疾病。
● 加強圍產期保健,避免高溫環境。

參考文獻


● [1] 江載芳。諸福棠實用兒科學[M].第8版。北京:人民衛生出版社,2015.
● [2] 沈曉明。臨床兒科學[M].第2版。北京:人民衛生出版社,2013.