巨人症

巨人症

系腺垂體分泌生長激素(GH)過多所致。青少年因骨骺未閉形成巨人症;青春期后骨骺已融合則形成肢端肥大症;少數青春期起病至成年後繼續發展形成巨人症。本病早期(形成期),體格、內臟普遍性肥大,垂體前葉功能亢進;晚期(衰退期),體力衰退,出現繼發性垂體前葉功能減退。

病因


垂體性因素

● 一般多見,與遺傳因素,垂體病變,包括生長激素細胞增生或腺瘤、生長激素/泌乳素細胞混合腺瘤、促泌乳生長激素細胞腺瘤、嗜酸細胞腺瘤等因素有關。這些因素能引起生長激素分泌過多,從而導致病變。

垂體外因素

● 包括異源性分泌腫瘤(肺、胰腺癌、下丘腦錯構瘤、類癌、胰島細胞瘤)。

臨床表現


起病緩慢,早期可無癥狀,而後逐漸出現面增長變闊,眉及雙顴隆突,巨鼻大耳,唇舌肥厚,下頜漸突出,牙齒稀疏,鼻翼與喉頭增大,語言鈍濁,容貌趨醜陋。指趾粗短、掌跖肥厚,全身皮膚粗厚、多汗、多脂。少數甲狀腺腫大,基礎代謝率增高,甲狀腺功能少數亢進。內臟普遍肥大,胸廓增大。男子性慾亢進,女子多數月經紊亂、閉經、不育。半數伴糖耐量損害,多飲多尿,伴高催乳素血症者可乳溢。晚期可有頭痛、視野缺損和高血壓,也可出現繼發性甲狀腺功能減退症,繼發性腎上腺皮質功能減退,性腺萎縮和性功能減退症,骨質疏鬆,脊柱活動受限等。垂體性巨人症表現為兒童期過度生長,身材高大,四肢生長尤速。食慾亢進,臂力過人。晚期(衰退期)體力日漸衰弱。

就診科室


● 內分泌科或內科、神經外科或外科

檢查


● 確診巨人症需要進行體格檢查、血液檢查、影像學檢查。

生長激素 胰島素樣生長因子1測定

● 通過了解激素水平升高的程度,可以幫助診斷巨人症,並對疾病的發展做出預測。

血糖檢查

● 對疾病診斷有重要意義。

X線

● 檢查是否存在頭顱增大、骨質增生,這些對早期發現疾病、評估治療效果等非常重要。

鞍區CT或磁共振檢查

● 可見到腫瘤局部或廣泛侵入周圍組織骨質。

診斷


● 巨人症的診斷比較簡單,通過病因、臨床表現、血液檢查和影像學檢查就可以做出診斷。
● 體格異常高大,面部寬大。
● 生長激素檢查升高,不受血糖升高調節。
● X線檢查見骨骼粗大,四肢長骨末端有骨質增生。

鑒別診斷


● 巨人症不僅身高遠超過人群平均水平,而且有特殊的面容等,容易和其他疾病區分。
● 皮膚骨膜肥厚症也會出現骨骼寬大表現。通過X線檢查就可以鑒別。
● 出現身高過度增長時,應及時到醫院就診。

治療


● 巨人症的治療主要是放射治療、手術治療、藥物治療。

放射治療

● 適用於垂體或者內分泌腺瘤比較大或不能耐受手術的患者。
● 目的是為了縮小腺瘤,達到降低生長激素的分泌的目的。

手術治療

● 目的是切除腺瘤,從根本上解決生長激素分泌過多的問題。
● 手術的具體方式需要醫生評估之後做出選擇。

藥物治療

● 服用抑制生長激素的藥物。
● 使用性激素減輕癥狀。

危害


● 巨人症會造成面部寬大、身高過高及特殊面容,對患者造成心理負擔,產生自卑心理。
● 後期會出現體力衰退,對患者生活學習造成影響。
● 可能導致性功能減退症。

預后


● 巨人症如果早期診斷並且及時治療,預后良好,不會危及患者的生命。

預防


● 巨人症絕大多數是由垂體腺瘤所致,垂體腺瘤的病因及發病機制尚不清楚,所以沒有有效的預防措施。
● 早期發現身高的異常增長,及時就診,是防止疾病進展的有效方法。