馬方綜合征
馬方綜合征
馬方綜合征是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，又稱蜘蛛指（趾）綜合征。所有病例中約有15%～30%是由於重新發生的基因突變所致。主要表現為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。主要採用對症支持治療，必要時手術治療。患者受影響的程度各不相同。最嚴重的併發症包括心臟和主動脈受累，二尖瓣脫垂和主動脈瘤的風險增加。其他常見的受累部位包括肺、眼、骨和脊髓覆蓋。預后險惡，該病患者壽命較短。
● 心外科或血管外科
● 本病為常染色體顯性遺傳疾病。
● 馬方綜合征有30多種不同的體征和癥狀。其中最突出的是影響骨骼，心血管和眼部系統，但整個身體的所有纖維結締組織都會受到影響。
● 主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。
● 長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。
● 皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂皮膚皺紋。肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。
● 有時見漏斗胸、雞胸、脊柱后凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
● 因為晶狀體脫位，出現近視和視物模糊。
● 約80%的患者伴有先天性心血管畸形。主要表現為心律失常、呼吸困難、房顫。
● 自發性氣胸很常見，出現胸痛、呼吸短促、發紺，如果不治療，也會導致死亡。
● 硬腦膜擴張，包裹脊髓的硬脊膜囊結締組織減弱，可出現頭痛。
● 可通過X線檢查、超聲心動圖、CT或磁共振、裂隙燈檢查確診該病。
● X線檢查
● ● 可顯示骨骼的長度，並進行掌骨指數及指骨指數的測定，並可觀察是否存在主動脈擴張。
● 超聲心動圖
● ● 可明確是否存在器質性心臟病、先天性心臟病。
● CT或磁共振
● ● 可以明確發現有無主動脈病變、血管壁厚度、主動脈夾層分離及撕裂、管腔內閉塞等。
● 裂隙燈檢查
● ● 可以發現晶狀體脫位。
● 醫生可根據患者的家族史、癥狀體征及輔助檢查可確診斷馬方綜合征。
● 有家族史。
● 臨床表現：骨骼、眼、心血管改變三主征。主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，上半身比下半身長。長頭畸形、面窄、高齶弓、耳大且低位。出現近視和視物模糊。約80%的患者伴有先天性心血管畸形，主要表現為心律失常，呼吸困難，房顫。
● X線檢查
● ● 指骨細長。
● ● 掌骨指數測定，即右手第2～5掌骨長寬之比。正常為5.5～8.0；8.1～8.3提示（可能）診斷，≥8.4可確診本病。
● ● 指骨指數測定，即右手環指近端指骨長寬之比，女性＞4.6，男性＞5.6，可以診斷本病。
● ● 主動脈根部寬度明顯擴張。主動脈逆行造影示升主動脈呈花瓶樣擴張、左室增大。
● 超聲心動圖
● ● 主動脈根部擴張：按Brown等的標準：①主動脈寬度＞22mm/m²體表面積；②實測主動脈內徑＞37mm；③左房主動脈內徑＜0.7cm；具備3項中的2項者可診斷本病。
● ● 主動脈瓣關閉不全徵象。
● ● 二尖瓣脫垂徵象及二尖瓣閉鎖不全徵象。
● ● 有主動脈夾層分離者可發現相應徵象。
● ● 其他心血管畸形。
● ● 分條列出診斷標準（病史、典型表現、檢查情況），如需分類先分類。
● CT或磁共振：可以明確發現有無主動脈病變、血管壁厚度、主動脈夾層分離及撕裂、管腔內閉塞等。
● 裂隙燈檢查：可以發現晶狀體脫位。
● 馬方綜合征單從癥狀上很難與其他疾病區分，需要正規醫院檢查后才能確診。
● 許多其他疾病可以出現與馬凡綜合征相同類型的身體特徵。如先天性攣縮性蛛網膜下腔、高胱氨酸尿血症、多發性內分泌腫瘤等。
● 可通過基因檢測和評估其他體征和癥狀可以幫助區分這些疾病。
● 馬凡綜合征無法治癒，但過去幾十年的預期壽命顯著增加，現在與普通人相似。
● 目前尚無特效治療。應用最多的為β受體阻滯劑。
● 一旦確診有先天性心臟病、主動脈瘤及心臟瓣膜關閉不全時，應儘早手術，但有一定風險。手術方式是置換人工血管和心臟瓣膜。
● 雞胸，漏斗胸，需外科矯治。
● 眼科的問題主要是晶狀體脫位或者半脫位，也可以手術治療。
● 馬方綜合征的危害包括給影響生活和工作、影響外貌、對臟器和系統功能的影響。
● 癥狀所帶來的生活、工作不便。如骨骼異常、先心病、視物模糊等。
● 影響外貌：馬方綜合征患者外貌醜陋，如指端肥大、身材比例不協調、骨骼畸形等。
● 對臟器和系統功能的影響：最常累及骨骼系統、心臟及眼部，引起相應的癥狀。如累及心臟引起主動脈瘤破裂、心包壓塞等可危及生命。
● 病變發展速度個體差異很大，但總體看預后險惡。有1/3的馬方綜合征患者死於32歲以前，2/3死於50歲左右。死亡的主要原因絕大多數是心血管病變。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的心力衰竭或心肌缺血。
● 馬方綜合征主要由於遺傳導致，沒有很好的預防方法。
● [1] Bitterman AD，Sponseller PD.Marfan Syndrome.Journal of the American Academy of Orthopaedic Surgeons，2017，25（9）：603-609.
● [2] 蘭懷，王輝山，韓宏光，等.Bentall手術治療馬方綜合征的療效分析。中國胸心血管外科臨床雜誌，2013.
基本信息
- 中文名
- 馬方綜合征
- 外文名
- Marfan syndrome
- 別名
- 先天性中胚層發育不良、Marchesani綜合征、蜘蛛指征、肢體細長症，馬凡氏綜合征，馬凡氏症
- 是否傳染病
- 否
- 癥狀表現
- 結締組織營養不良，骨骼異常，內眼疾病，心血管異常
- 就診科室
- 內科
- 原因
- 常染色體顯性遺傳，原纖維蛋白-1基因是最常見致病基因