同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症
同型胱氨酸尿症是蛋氨酸代謝過程中由於相關酶的缺乏而引起的遺傳病。同型胱氨酸尿症的患兒出生時一般正常，多於嬰幼兒期開始起病。同型胱氨酸尿症是常染色體遺傳病。同型胱氨酸尿症可表現為近視、青光眼、多發性血栓、骨骼畸形、智力發育落後等多個器官損傷，沒有特徵性的體征和癥狀。同型胱氨酸尿症的治療方法為限制蛋氨酸的攝入和補充大量維生素。該病可以通過藥物改善癥狀，但神經系統的損害，如智力發育落後等損傷很難恢復，預后不良。
● 內分泌科。
● 本病為常染色體隱性遺傳病，當父母雙方均攜帶隱性基因時，可導致同型胱氨酸尿症。
● 同型胱氨酸尿症為遺傳病，患者在出生時多正常，在嬰幼兒期開始起病。
● 會造成心、腦、骨骼、眼、腎臟等多個器官損傷，比如血栓形成、青光眼、眼部不適、骨骼畸形、骨質疏鬆、智力發育遲緩、精神障礙等癥狀，沒有特徵性體征和癥狀。
● 確診同型胱氨酸尿症主要通過尿同型胱氨酸檢測和酶活性檢測。
● 尿液同型胱氨酸水平檢測是同型胱氨酸尿症的首選檢查方法。
● 酶活性檢測可以測定患者是否有酶缺乏以及酶缺乏類型，是確診同型胱氨酸尿症的方法。
● 醫生診斷同型胱氨酸尿症，主要根據家族史、尿中同型胱氨酸水平以及臨床表現進行初步診斷，再根據酶活性測定明確診斷。
● 近親中有同型胱氨酸尿症者可為同型胱氨酸尿症提供重要依據。
● 尿中同型胱氨酸水平增高可初步診斷同型胱氨酸尿症。
● 酶活性測定。
● 可以通過皮膚成纖維細胞活性測定明確酶缺乏類型。
● 可以檢測出致病基因，有助於病因診斷、產前檢測和指導家系成員的遺傳諮詢。
● 同型胱氨酸尿症是一種遺傳病，需要與一些遺傳病進行區分。比如馬方綜合征，馬方綜合征患兒手指、腳趾細長，自出生時即可看到，而且智力多正常。但同型胱氨酸尿症患者出生時多正常，數年後出現骨骼畸形，常常伴有血栓栓塞癥狀。
● 患者因為長期素食或者慢性胃腸疾病等原因，血清中維生素B12、葉酸含量降低，導致繼發的同型胱氨酸尿症。可以通過改善素食以及治療胃腸疾病以後觀察同型胱氨酸尿症是否改善來進行區分。
● 目前沒有有效的治療方法。
● 飲食治療可以降低併發症的發生率，早期治療可改善智力，平時要限制蛋氨酸的攝入和大量補充維生素B12和葉酸。少食動物蛋白，多進食植物蛋白比如黃豆等。
● 對於眼部併發症建議保守治療，比如降眼壓等。
● 同型胱氨酸尿症可造成患兒近視、青光眼等眼部疾病。
● 同型胱氨酸尿症會導致患者骨骼畸形、智力發育落後、癲癇等。
● 還會導致血栓栓塞，腦血栓栓塞可能導致偏癱，嚴重影響生活質量以及生存時間。
● 患者因為常發生多發性血栓、骨骼畸形以及腦血管意外等較為嚴重的併發症，預后不良。
● 同型胱氨酸尿症為遺傳性疾病，無有效預防措施。
基本信息
- 中文名
- 同型胱氨酸尿症
- 外文名
- homocystinuria
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 全身