黑斑息肉綜合征

黑斑息肉綜合征（波伊茨一耶格綜合征，Peutz 一Jeghers syndrome ）又稱色素沉著息肉綜合征，是常染色體顯性遺傳病，約50 %患者有明顯家族史。主要表現為面部、口唇周圍和頰鑽膜的色素沉著，以及胃腸道多發息肉，病理上為錯構瘤。本病於1895 年首次發現，1921 年荷蘭學者Peutz 報道1 個家族三代中有7 例多發性腸息肉伴唇頰貓膜及指、趾黑斑。1949 年Jeghers 進一步對本綜合征作了詳細介紹，並確定本病是由基因顯性遺傳。1 954 年開始使用“Peutz 一Jeghers 綜合征”這一名稱。1 995 年william 首先報道TI 例此綜合征患者的息肉有惡變。波伊茨一耶格綜合征在我國不太多見。

內鏡治療，手術治療，內外科合作治療均可作為治療該病的方法。波伊茨一耶格綜合征宜早期發現，早期手術，防止惡變。目前應用腸鏡可以較容易地評估小腸腫瘤並改善預后和治療。腸鏡檢查在監視遺傳息肉方面也有重要作用，它有助於發現癌前變化，能減少息肉併發症，並能改善外科手術方案。通過腹腔鏡可診斷腸梗阻和腸套疊的部位，並可切除套疊的腸拌，還可以通過腹腔鏡切除部分結腸，治療息肉。內鏡和外科結合治療波伊茨一耶格綜合征息肉時，術中可經口置人小腸鏡，邊退鏡，邊檢查，發現息肉或用內窺鏡切除，或外科切除。對於腸內>0 . 5 cm 的多發息肉，可分次用纖維腸鏡電切。經內鏡微波治療波伊茨一耶格綜合征胃腸道息肉已廣泛應用臨床，1 次可治療50 一60 枚息肉。經內鏡微波可直接接觸息肉表面使其凝固壞死，治療多發、密集、廣基或細蒂小息肉尤為適合。微波還具有抗腫瘤免疫效應。內鏡與外科結合處理波伊茨一耶格綜合征有如下的優勢：① 可精確地評估腸息肉的範圍；② 能在內鏡下切除小的息肉；③ 內鏡可指導手術醫生選擇腸切除的位置；④ 可避免多次開腹，避免腸切除過分廣泛及短腸綜合征等發生。本例患者，是內外科合作治療的受益者，術前內鏡診斷並將胃、結腸的小息肉摘除；術中切開胃、結腸或小腸，直接放入內鏡，摘除小的息肉，大的息肉則手術切除，最大限度地保留了腸管。因手術太晚，十二指腸的息肉已惡變，並侵犯腸系膜上血管。3 ．手術適應證① 腸套疊、腸梗阻；② 反覆腹痛，貧血；③ 胃、直腸、結腸息肉及1 cm以上腺瘤；④ 息肉惡變；⑤ 小腸息肉>2 cm。除了用內鏡切除息肉外，還可以開腹手術切除息肉。對於較大的息肉或生長密集的息肉，可切除部分腸管。若有惡變可按惡性腫瘤處理。對於波伊茨一耶格綜合征併發腸套登、腸梗阻，如果沒有腸壞死，可以非手術治療。

黑斑息肉綜合征多數因息肉引起的併發症如腸套疊、腸梗阻、出血等就診，多數為單發病灶，但日後可能複發。累及胃、十二指腸、小腸、結腸的多部位、多病灶的病例比較少見。外科治療的原則是切除病變，解除併發症和防治惡變。對於腸套疊者給予腸套疊複位，如已出現腸壞死，做腸段切除。對於較大的息肉，在息肉蒂旁縱行切開腸壁，將息肉及周圍部分腸壁切除，然後橫行縫合腸壁切口。對息肉密集腸段可行腸切除、吻合。術中應做病理冷凍切片檢查，如發現息肉癌變，應行根治性切除術。術中還需注意盡量保留腸管，以防術后出現短腸綜合征。對於腸鏡和胃鏡可以夠及的病灶，可在內鏡下摘除。

對黑斑息肉綜合征的患者，其本人和家族成員，都應該進行積極的隨訪，以發現家族中新出現的患者，達到早診斷，早治療，並及早發現以及處理胃腸道或其他部位惡性腫瘤的目的。隨訪需制定一個完整的方案，除一般的常規檢查外，還需包括胃鏡和腸鏡檢查，女性患者應包括乳腺檢查，宮頸塗片和腹部B超檢查等。