遺傳性血管神經性水腫
遺傳性血管神經性水腫
遺傳性血管神經性水腫是一種常染色體顯性遺傳病。患者血清中顯著缺少或沒有能抑制補體（C1、C2、C4）-脂酶作用的抑制物。外傷、環境溫度突然變化、情緒突然緊張、月經或使用避孕藥導致雌激素水平增高，激活補體對脂酶的作用，引起血管的滲透性增加而發生水腫。遺傳性血管神經性水腫表現為皮下組織、呼吸道和消化道黏膜局限性非凹陷性水腫（如眼瞼皮膚水腫、口唇水腫）、腹痛、嘔吐、腹瀉等。遺傳性血管神經性水腫的治療主要依靠藥物治療及其他治療。遺傳性血管神經性水腫可因喉頭水腫窒息致死。遺傳性血管神經性水腫經積極治療后一般預后良好。
● 兒科、皮膚性病科
● 本病多數有家族史，為常染色體顯性遺傳病。患者血清中顯著缺少或沒有能抑制補體（C1、C2、C4）-脂酶作用的抑制物。
● 外傷、環境溫度突然變化、情緒突然緊張、月經或使用避孕藥導致雌激素水平增高，激活補體對脂酶的作用，引起血管的滲透性增加而發生水腫。
● 遺傳性血管神經性水腫的主要表現：
● 皮下組織局限性非凹陷性水腫，如眼瞼皮膚水腫、口唇水腫。和一般的血管性水腫相同，不久即可消退。
● 消化道黏膜水腫可引起腹痛、嘔吐、腹瀉。
● 呼吸道黏膜水腫可引起喉頭水腫，導致窒息。
● 確診遺傳性血管神經性水腫主要依靠血清補體測定等檢查。測定血清中各補體成分及總補體含量的實驗，是測定機體免疫功能的一種方法，觀察補體成分含量的變化，對疾病的診斷和療效觀察具有重要意義。
● 醫生診斷遺傳性血管神經性水腫，主要依據典型癥狀、血清補體測定等進行診斷。具體診斷依據如下。
● 癥狀：眼瞼皮膚水腫、口唇水腫、喉水腫或腹痛等。
● 血清補體測定：檢查可見血清C4和C2含量降低，C1酯酶抑制物減少或功能低下。
● 急性喉炎、腸套疊等疾病也可能會出現喉水腫或腹痛等癥狀，容易與遺傳性血管神經性水腫混淆。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，醫生通過檢查可進行診斷和鑒別診斷。
● 對於遺傳性血管神經性水腫的治療主要依靠藥物治療、其他治療。
● 可使用達那唑、司坦唑醇、羥甲烯龍等弱化雄性激素預防急性發作。
● 可使用氨基己酸、氨甲環酸等抗纖溶藥物預防急性發作。
● 短期預防治療術前5～7d試用大劑量弱化雄性激素。
● 急性發作治療因急性喉頭水腫可導致患者窒息死亡，必須住院治療，積極應用腎上腺素、抗組胺葯等。
● 需要外科手術時，可以預防性給予新鮮血漿。
● 如病情惡化，有條件可立即輸入血漿C1-INH濃縮劑。
● 發生窒息危險時應行氣管插管或氣管切開。
● 遺傳性血管神經性水腫可因喉頭水腫窒息致死。
● 遺傳性血管神經性水腫經積極治療后一般預后良好。
● 遺傳性血管神經性水腫尚無有效預防措施，主要是早發現、早診斷、早治療。