佩利措伊斯－梅茨巴赫病
佩利措伊斯-梅茨巴赫病
佩利措伊斯-梅茨巴赫病（簡稱佩梅病）是一種罕見的瀰漫性腦白質髓鞘形成障礙的X連鎖隱性遺傳疾病。本病由基因突變導致，是PLP1基因缺陷導致。主要表現為眼球震顫、肌張力低下、共濟失調（步態不穩、說話含糊不清等）、進行性運動功能障礙、智力低下等，大多數多於生后數月內發病，最遲不超過5歲發病。此病暫無有效的治療方法，主要是對症支持治療。患者在整個發育過程中不能獨自行走，隨病程進展肢體逐漸痙攣，不僅會影響患者正常生活，還會影響正常壽命。預后較差，多數患者於兒童期死亡，少數存活時間較長，但一般不超過30歲。
● 神經內科、兒科
● 佩利措伊斯-梅茨巴赫病由基因突變導致，是一種罕見X連鎖隱性遺傳疾病，位於Xq22.2的蛋白脂蛋白1（PLP1）基因缺陷。
● 佩利措伊斯-梅茨巴赫病於出生后或嬰兒期起病，主要表現如下：
● 眼球震顫。
● 吞咽困難。
● 喘鳴。
● 癲癇。
● 肌張力低下。
● 共濟失調（步態不穩、說話含糊不清等）。
● 進行性運動功能障礙。
● 智力低下等。
● 懷疑患有佩利措伊斯-梅茨巴赫病時，需要做顱腦磁共振或CT檢查、基因檢測。
● 了解有無中樞神經系統病變，對疾病有診斷意義。
● 檢測有無基因突變等情況，對疾病確診提供重要的依據。
● 診斷主要依據典型臨床表現和頭顱影像學檢查，確診依靠分子遺傳學研究。
● 臨床表現：男性兒童或嬰、幼兒，以眼球震顫起病，主要表現為眼球震顫，肌張力低下、共濟失調，癲癇、言語不清，行走不穩、智力低下。
● 頭顱核磁共振：顯示T2加權像腦白質瀰漫性高信號，要考慮PMD的可能。
● 基因檢測：應進一步行PLP1基因檢查以確診。
● 一些其他疾病也會出現肌張力低下、共濟失調（步態不穩、說話含糊不清等）、智力低下等癥狀，容易與佩利措伊斯-梅茨巴赫病混淆，這些疾病有克羅伊茨費爾特-雅各布病等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過病史、顱腦磁共振或CT檢查、基因檢測PLP1基因，做出診斷。
● 佩利措伊斯-梅茨巴赫病暫無有效的治療方法，主要是對症支持治療，進行正規的康復訓練。
● 佩利措伊斯-梅茨巴赫病不僅會影響患者的正常生活，還會給家庭帶來巨大的心理壓力。
● 佩利措伊斯-梅茨巴赫病會出現眼球震顫、肌張力低下、共濟失調（步態不穩、說話含糊不清等）等癥狀，嚴重影響患者正常生活，還會影響正常壽命。
● 佩利措伊斯-梅茨巴赫病患者會出現智力低下等情況，給患者的家庭帶來巨大的心理壓力。
● 佩利措伊斯-梅茨巴赫病的治療效果較差，整個發育過程中不能獨自行走，隨病程進展肢體逐漸痙攣，多數於兒童期死亡，少數存活時間較長，但一般不超過 30 歲。
● 在預防出生缺陷中起到積極的作用，作用大小取決於檢查項目和內容，主要包括血清學檢查（如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒）、生殖系統檢查（如篩查宮頸炎症）、普通體檢（如血壓、心電圖）以及詢問疾病家族史、個人既往病史等，做好遺傳病諮詢工作。
● 孕婦儘可能避免危害因素，包括遠離輻射、農藥、噪音、煙霧、酒精、藥物、揮發性有害氣體、有毒有害重金屬等。