廣泛性發育障礙是一種起病於嬰幼兒期的精神發育障礙,屬於精神心理科疾病。廣泛性發育障礙可分為5種:孤獨症障礙、雷特綜合征、阿斯伯格綜合征、童年瓦解性障礙、未特定的廣泛性發育障礙。孤獨症障礙多見於男童,起病於嬰幼兒時期。雷特綜合征患兒早期發育正常,在6~18個月以後逐漸出現神經系統和心理發育等多方面的停滯和倒退。只見於女童。阿斯伯格綜合征多見於男童。童年瓦解性障礙2歲以前身體和心理發育正常,大多起病於3~4歲。廣泛性發育障礙多由遺傳、圍生期、感染、免疫及神經內分泌、神經遞質功能失調等導致。孤獨症障礙主要表現有:社會交往障礙:患兒不能與別人建立正常的人際交往;言語功能障礙:語言發育明顯落後於同齡人;興趣範圍狹窄、動作行為刻板:要求其生活環境固定不變,否則即表現為煩躁不安,哭鬧不休,大發脾氣;智能障礙:75%~80%的患兒伴有不同程度的發育障礙,智能損害具有特徵性,智能各方面發展不完全;精神神經癥狀:多數患兒有注意缺陷和多動癥狀。雷特(Rett)綜合征主要表現有人際交往、理解、語言表達能力低下,手目的性活動喪失,上肢彎曲放到胸前或下頦前。共濟失調,過度流口水,伸舌不能正常咀嚼食物。少數有脊柱側彎或后凸。阿斯伯格(Asperger)綜合征主要表現有:人際交往困難;語言交流困難:儘管語言發育正常,但是運用語言進行溝通的能力差;特殊的興趣愛好;儀式化的動作。患兒往往沒有語言和認知的明顯障礙。童年瓦解性障礙主要表現有:語言發育障礙;人際交往障礙;活動和興趣異常。部分患兒的運動技能等生活自理能力下降。廣泛性發育障礙主要依靠康復訓練和特殊教育訓練、心理治療、藥物治療。廣泛性發育障礙如果不治療會影響患兒的學習和社交功能,還會影響患兒智力,出現體格發育遲緩。廣泛性發育障礙的預后與是否有基礎疾病、是否及時住院治療等有關,總體來說,早期、規範治療,對於取得滿意的治療效果有重要意義。
● 精神心理科
● 廣泛性發育障礙多由遺傳、圍生期、感染、免疫及神經內分泌、神經遞質功能失調等導致。具體如下:
● 目前研究表明遺傳因素對廣泛性發育障礙的作用已十分明確,兒童瓦解性精神障礙與孤獨症可能有一些共同的遺傳基因。
● 產傷、宮內窒息。
● 兒童孤獨症與病毒感染可能有關,兒童瓦解性精神障礙可能與神經病毒感染及免疫功能失調有關。
● 神經內分泌、神經遞質功能失調等。
● 廣泛性發育障礙有不同的分型,表現各不相同,具體表現如下。
● 社會交往障礙:患兒不能與別人建立正常的人際交往。
● 言語功能障礙:語言發育明顯落後於同齡人。
● 興趣範圍狹窄、動作行為刻板:要求其生活環境固定不變,否則即表現為煩躁不安,哭鬧不休,大發脾氣。
● 智能障礙:75%~80%的患兒伴有不同程度的發育障礙,智能損害具有特徵性,智能各方面發展不完全。
● 精神神經癥狀:多數患兒有注意缺陷和多動癥狀。
● 人際交往、理解、語言表達能力低下。
● 手目的性活動喪失,上肢彎曲放到胸前或下頦前。
● 共濟失調。
● 過度流口水,伸舌不能正常咀嚼食物。
● 少數有脊柱側彎或后凸。
● 人際交往困難。
● 語言交流困難,儘管語言發育正常,運用語言進行溝通的能力差。
● 特殊的興趣愛好。
● 儀式化的動作。
● 患兒往往沒有語言和認知的明顯障礙。
● 語言發育障礙。
● 人際交往障礙。
● 活動和興趣異常。
● 部分患兒的運動技能等生活自理能力下降。
● 確診廣泛性發育障礙主要依靠體格檢查、神經系統檢查、精神檢查、智力測試、
● 血常規、血生化、甲狀腺激素檢查、腦電圖、頭顱X線平片、腦CT、腦磁共振(MRI)、腦血管造影、心理測評等幫助確診。
● 檢查有無聽力、視力損害等器質性問題。
● 檢查患兒的發育情況,目前精神癥狀、智力發育等情況。
● 檢查有無貧血等情況。
● 血生化檢查可提供相對全面的身體基本狀況,有助於輔助診斷。
● 通過甲狀腺相關檢查,可以判斷甲狀腺功能是否是正常的,是否有甲狀腺功能亢進症或甲狀腺功能減退症等情況。
腦電圖、頭顱X線平片、腦CT、腦磁共振(MRI)、腦血管造影
● 檢查有無軀體疾病及腦部器質性病變。
● 對本病的診斷有重要意義。
● 醫生診斷廣泛性發育障礙,主要依據病史、臨床癥狀、神經系統檢查、智力測試等幫助確診。
● 病史:患兒發病前有神經內分泌、神經遞質功能失調等病史。
● 臨床癥狀:發育障礙以行為、興趣和活動的局限、重複與刻板為特徵,堅持固定不變的生活環境和生活方式。
● 神經系統檢查:發現社會功能明顯受損,尤其人際交往存在明確的損害,對集體活動缺乏興趣,自娛自樂,情感交流、行為交流,以及與社會場合之間的整合能力明顯降低。
● 智力測試:發現言語障礙明顯,理解能力明顯受損,經常重複使用與環境無關的言詞或不時地發出怪聲。
● 一些其他疾病也可能會出現行為、興趣和活動的局限、重複與刻板等類似的癥狀,容易與廣泛性發育障礙混淆,這些疾病有精神發育遲滯、兒童多動症等。
● 如果出現上述類似的癥狀,需要及時去醫院就診,請醫生進行檢查和診斷。醫生主要通過神經系統檢查、精神檢查、智力測試、血常規、血生化、甲狀腺激素檢查、腦電圖、頭顱X線平片、腦CT、腦磁共振(MRI)、心理測評等做出診斷。
● 廣泛性發育障礙主要依靠康復訓練和特殊教育訓練、心理治療、藥物治療。
● 康復訓練可改善孤獨症核心癥狀,提高患兒生存質量。對於其他類型的廣泛發育遲滯同樣重要,推薦的主要康復訓練和教育方法有:
● 應用行為分析法,具有結構化教育特點的孤獨症及相關患兒治療和教育課程,人際關係發展干預法。
● 家庭和醫療單位應通力合作,力爭做到早發現、早診斷、早干預,加強幼兒基本生活技能訓練,同時注意言語及注意力等方面訓練,應據患兒的不同情況,有針對性地開展教育訓練。
● 多採用行為治療,主要目的是強化已經形成的良好習慣,按照學習原理,可應用陽性強化療法和厭惡治療,以培養正常行為,減少病態行為。認知治療和家庭治療也可以配合使用。
● 中醫心理療法(TIP)技術也可以嘗試治療。
● 目前尚無特殊的有效藥物,如果精神癥狀明顯,可使用相應藥物對症治療。
● 如孤獨症患兒有自傷行為、攻擊和破環行為,有幻覺、妄想等精神性癥狀,可選用奧氮平、喹硫平、利培酮等藥物治療。
● 定期複查血常規、血生化。觀察藥物不良反應並及時處理。
● 合併注意力缺陷和多動癥狀的患兒,可選用哌甲酯和托莫西汀等藥物治療。
● 合併癲癇者,可選用丙戊酸鈉或者丙戊酸鎂、奧卡西平進行治療。
● 廣泛性發育障礙如果不治療會影響患兒的學習和社交功能,還會影響患兒智力,出現體格發育遲緩。
● 廣泛性發育障礙的預后與是否有基礎疾病、是否及時住院治療等有關,總體來說,早期、規範治療,對於取得滿意的治療效果有重要意義。
● 積極治療原發病,如病毒感染、神經遞質功能失調等。