x染色體
x染色體
正常人體細胞含有23對，共46條染色體，其中第1～22對為男女所共有，稱為常染色體；第23對染色體為性染色體。人類體細胞中含有1對性染色體，即X染色體和Y染色體。X染色體是一個中等大小的亞中著絲粒染色體，短臂較長，中央部有一大的深帶（p21），隨後有三個較小的、著色中度的帶q23、q25、q27。細胞分裂較多的組織及細胞，採用細胞培養、吉姆薩方法染色，據染色體上的帶紋，可識別X染色體。染色體多態性，可用於遺傳分析、基因定位、親權鑒定和人類學研究等。正常人體細胞含有23對，共46條染色體，其中第1～22對為男女所共有，稱為常染色體；第23對染色體為性染色體。人類體細胞中含有1對性染色體，即X染色體和Y染色體。X染色體是一個中等大小的亞中著絲粒染色體，短臂較長，中央部有一大的深帶（p21），隨後有三個較小的、著色中度的帶q23、q25、q27。細胞分裂較多的組織及細胞，採用細胞培養、吉姆薩方法染色，據染色體上的帶紋，可識別X染色體。染色體多態性，可用於遺傳分析、基因定位、親權鑒定和人類學研究等。
2020年7月，科學家首次獲得人類X染色體的完整序列。
● 女性個體含有兩條X染色體，而男性個體只有一條x染色體。因此，女性的一對X染色體在卵子的生成過程中，可以像常染色體那樣發生交換和重組。但是在男性個體生成精子的過程中，X染色體和Y染色體不能隨意交換和重組。在精母細胞生成精子的過程中，X染色體特異性的基因以X染色體連鎖的方式遺傳，即X染色體連鎖遺傳。母親可將兩條x染色體上的等位基因隨機地遺傳給她的兒子或女兒，而父親X染色體上的等位基因則只能遺傳給女兒。因此，兒子的X染色體上的基因一定來自母親，而女兒的X染色體一條來自父親，一條來自母親。
● X染色體是決定性別的染色體。正常女性體細胞中有兩條X染色體，正常男性體細胞中有一條X染色體和一條Y染色體，即男性46XY，女性46XX。X染色體能決定性別，並帶有其他遺傳信息。人類性連鎖遺傳，多數是指存在於X染色體上的基因而言。因而X染色體是確診性別和診斷伴性遺傳病的重要依據。此外，X染色體由於其獨特的遺傳方式，與其他常染色體遺傳標記相比，對法醫親權鑒定和個體識別具有重要的價值。
● 1.血友病
● 是遺傳性出血性疾病，根據患者所缺乏凝血因子的種類，可以分為血友病A（HA）和血友病B（HB），二者均屬於X連鎖隱性遺傳。血友病的人群患病率無種族和地區差異，這可能與較高的基因自發突變率相關。
● （1）血友病A：HA是由於凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因缺陷而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷而不能發揮正常的凝血功能，從而導致臨床上自發性出血或輕微外傷后出血不止的一種疾病。臨床發病率為（5～10）/100000，出生嬰兒發生率約為1／5000。
● FⅧ基因位於X染色體長臂末端（Xq28），FⅧ基因突變主要是點突變、基因缺失和基因插入等。基因缺陷造成FⅧ分子合成障礙或結構異常，並引起血液凝固障礙，導致全身出血傾向。
● （2）血友病B：HB是由於凝血因子Ⅸ（FⅨ）基因突變導致血漿FⅨ因子缺乏而引起的一種凝血功能障礙性疾病。發病率為（2～3）/200000，臨床以輕、中型為多，女性也可發病。
● FⅨ基因位於Xq27.1-Xq27.2，由8個外顯子和7個內含子構成。FⅨ基因突變種類繁多，且可發生在FⅨ基因外顯子、內含子、啟動子及其側翼的任何位置。由於HB有高度的異質性，只需利用基因連鎖分析間接診斷即可。
● 2. 性腺發育不全綜合征
● 患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低於其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂及內眥贅皮等，上頜窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的髮際很低。由於卵巢功能低下，患者的陰鬟毛稀少，無腋毛，外生殖器幼稚。
● 患者的核型為（45，X），即比正常女性少了一條X染色體，故其X染色質為陰性。除典型的（45，X）外，還有各種嵌合和結構異常的核型。最常見的是嵌合型46，XX／45，X和46，X，i（Xq）。一般說來，嵌合型的臨床表現較輕，而有Y染色體的嵌合型可表現出男性化的特徵，身材矮小和其他性腺發育不全綜合征癥狀主要是由X短臂單體性決定的，但卵巢發育不全與不育則更多與長臂單體性有關。Turner綜合征的發病機制是雙親配子形成過程中的不分離，其中大部分的染色體丟失發生在父方，少數的丟失發生在合子后早期卵裂時。
● 3. X脆性染色體綜合征
● 簡稱脆性X征，在引起智力障礙的染色體疾病中，本病發病率僅次於先天愚型，即唐氏綜合征。脆性位點是一種在染色體特定位置上出現的斷裂點，但是它並不完全斷裂，而是呈一裂隙的現象，即在此斷裂點還可見有一細絲相連或者有不著色的染色體相連接。脆性位點位於X染色體長臂2區7帶（Xq27）。因而人們把Xq27處存在脆性位點而導致的疾病稱為脆性X染色體綜合征。
● 臨床主要表現為中度到重度的智力低下，其他常見的特徵尚有身長和體重超過正常兒，發育快，前額突出，面中部發育不全，下頜大而前突，大耳，高齶弓，唇厚，下唇突出；另一個重要的表現是大睾丸症。部分患者還有多動症，攻擊性行為或孤僻症，即自閉症。
2020年7月，科學家首次“從頭到尾”（從端粒到端粒）確認了人類X染色體的完整序列，其中不存在任何缺口，它的精確度達到了前所未有的水平。這一成果也標誌著，創造出精確到鹼基的完整人類染色體已經成為現實，基因組學研究或許將邁入新的時代。
基本信息
- 中文名
- x染色體
- 外文名
- x chromosome
- 雌雄之分
- XX為雌，XY為雄