斯特奇－韋伯綜合征
斯特奇-韋伯綜合征
斯特奇-韋伯綜合征又稱為腦面血管瘤病，是以眼部血管瘤、皮膚血管瘤及腦血管瘤為主要表現的疾病。發病率為2/10萬，多為散發病例，部分呈現家族性發病特點。發病機製為先天發育異常導致的軟腦膜血管畸形，與家族史相關。臨床表現以一側面部三叉神經分佈區不規則血管痣、對側偏癱、偏身萎縮、同側顱內鈣化、青光眼、癲癇發作和智能減退為特徵。主要治療方法是對症治療。積極治療可改善癥狀，延緩疾病進展。
● 神經內科或內科，皮膚性病科
● 本病發病機制不明，多為散發。與發育異常導致的血管畸形有關。
● 皮膚改變
● ● 出生時即可見到紅葡萄酒色扁平血管痣，多沿三叉神經第Ⅰ支範圍分佈，也可累及第Ⅱ、Ⅲ支，嚴重者可蔓延至頸部、軀幹和對側面部，少數可見於口腔黏膜。血管痣邊緣清楚，略隆起，壓之不褪色。
● 眼部癥狀
● ● 可出現突眼和青光眼，有時伴有脈絡膜血管瘤。當枕葉受累時患者出現同向性偏盲。
● 神經系統癥狀
● ● 主要表現為癲癇發作，多為血管痣對側肢體局限性抽搐，也可見全身大發作和複雜部分性發作。同時也可伴有血管痣對側偏癱、偏盲、偏側感覺障礙以及偏側肢體的萎縮。可有智能障礙、行為異常和語言障礙。
● 確診斯特奇-韋伯綜合征需要行影像學檢查。
● 2歲以後顱骨X線平片可以顯示顱內與腦回外形一致的特徵性雙軌狀鈣化灶。
● 頭顱磁共振可以發現皮質萎縮、軟腦膜血管瘤、靜脈竇閉塞和脈絡膜靜脈擴張。
● 數字減影血管造影可見皮質淺靜脈缺乏、靜脈竇充盈缺損和異常扭曲的靜脈。
● 單光子發射計算機斷層成像術（SPECT）早期見皮質高灌注，後期為低灌注。
● 正電子發射斷層成像術（PET）可見受累腦半球代謝減低。
● 受累腦半球可見背景活動減少、波幅降低和癇樣放電。
● 醫生根據家族史、臨床表現及輔助檢查來確診本病。主要診斷依據如下：
● 面部典型紅葡萄酒扁平血管瘤，伴癲癇、青光眼、突眼、對側偏癱、偏身萎縮等臨床表現。
● 可有家族史。
● 頭顱X線平片與腦回一致的雙軌狀鈣化，磁共振顯示腦萎縮和腦膜血管瘤等均有助於診斷。
● 一些疾病也可能出現面部典型紅葡萄酒扁平血管瘤等癥狀，容易與斯特奇-韋伯綜合征相混淆。這些疾病包括單純面部血管痣、毛細血管擴張症等。
● 如果出現上述類似的癥狀，需要及時去醫院就診，進行詳細檢查，請醫生進行鑒別和診斷。
● 主要是對症治療。
● 控制癲癇發作。
● 皮膚血管痣可用激光治療。
● 外科治療的指征是難治性癲癇、青光眼或脊柱側凸。
● 本病常併發腦膜葡萄狀血管瘤、癲癇、鼻腔內血管瘤、脊柱側凸等疾病。
● 積極治療可改善癥狀，延緩疾病進展。
● 大部分患者可長期存活，極少數患者因癲癇持續狀態或顱內出血死亡。
● 避免近親結婚。
● 有家族史的人妊娠前應進行遺傳諮詢，並定期產檢。
基本信息
- 中文名
- 斯特奇-韋伯綜合征
- 外文名
- Sturge Weber syndrome
- 別名
- 腦面血管瘤病
- 癥狀表現
- 半側胸部沿三叉神經分佈的皮膚血管癌，呈紫紅葡萄酒色、癲癇大發作、皮質性癲癇發作或對側輕度偏癱等
- 就診科室
- 內科
- 顯狀部位
- 眼部、皮膚、腦血管
- 是否醫保
- 是
- 原因
- 先天性遺傳性疾病