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SRS
銀羅素綜合征(Silver-Russell Syndrome)
羅素銀綜合征(SRS ,Silver-Russell Syndrome/RSS Russell- SilverSyndrome )又稱原始侏儒症,發病率只有十萬分之一,是一個臨床和遺傳異質性綜合征,它的特點是嚴重的子宮內和出生後生長發育遲緩,患兒常常餵養困難,同時具有身材矮小、臉小呈三角形、低位耳、第五手指彎曲等特點。
於建議列診斷標準:
.均值低標準差
.及均值低標準差
3.成比例的身材矮小,骨齡發育遲緩,
4.頭圍正常,常有偽水腦現象( pseudohydrocephalus )
5.典型的臉部特徵如寬前額、小且三角形臉、下巴小窄
6.四肢長度不平衡
7.其他有助於診斷的特徵,如第五手指彎斜、並指、咖啡牛奶斑、二手臂長度較身高短。
致病原因與病因尚不明確,認為與遺傳有關,致病基因目前尚不清楚。