基因組學

基因組學（英文genomics），台灣譯作基因體學，研究生物基因組和如何利用基因的一門學問。用於概括涉及基因作圖、測序和整個基因組功能分析的遺傳學分支。該學科提供基因組信息以及相關數據系統利用，試圖解決生物，醫學，和工業領域的重大問題。

基因組學能為一些疾病提供新的診斷，治療方法。例如，對剛診斷為乳腺癌的女性，一個名為“Oncotype DX”的基因組測試，能用來評估病人乳腺癌複發的個體危險率以及化療效果，這有助於醫生獲得更多的治療信息並進行個性化醫療。基因組學還被用於食品與農業部門。

基因組學的主要工具和方法包括：生物信息學，遺傳分析，基因表達測量和基因功能鑒定。

基因組學出現於1980年代，1990年代隨著幾個物種基因組計劃的啟動，基因組學取得長足發展。相關領域是遺傳學，其研究基因以及在遺傳中的功能。

1980年，噬菌體 Φ-X174;(5,368 鹼基對)完全測序，成為第一個測定的基因組。

1995年，嗜血流感菌（Haemophilus influenzae，1.8Mb）測序完成，是第一個測定的自由生活物種。從這時起，基因組測序工作迅速展開。

2001年，人類基因組計劃公布了人類基因組草圖，為基因組學研究揭開新的一頁。

基因組學是研究生物基因組的組成，組內各基因的精確結構、相互關係及表達調控的科學。基因組學、轉錄組學、蛋白質組學與代謝組學等一同構成系統生物學的組學（omics）生物技術基礎。

基因組研究應該包括兩方面的內容：以全基因組測序為目標的結構基因組學（structural genomics）和以基因功能鑒定為目標的功能基因組學（functional genomics)，又被稱為後基因組（postgenome）研究，成為系統生物學的重要方法。

功能基因組學

基因組DNA測序是人類對自身基因組認識的第一步。隨著測序的完成，功能基因組學研究成為研究的主流，它從基因組信息與外界環境相互作用的高度，闡明基因組的功能。功能基因組學的研究內容：人類基因組 DNA 序列變異性研究、基因組表達調控的研究、模式生物體的研究和生物信息學的研究等。

(1)基因組表達及調控的研究。在全細胞的水平，識別所有基因組表達產物mRNA和蛋白質，以及兩者的相互作用，闡明基因組表達在發育過程和不同環境壓力下的時、空的整體調控網路。

(2)人類基因信息的識別和鑒定。要提取基因組功能信息，識別和鑒定基因序列是必不可少的基礎工作。基因識別需採用生物信息學、計算生物學技術和生物學實驗手段，並將理論方法和實驗結合起來。基於理論的方法主要從已經掌握的大量核酸序列數據入手，發展序列比較、基因組比較及基因預測理論方法。識別基因的生物學手段主要基於以下的原理和思路：根據可表達序列標籤(STS)；對染色體特異性Cosmid進行直接的cDNA選擇；根據CpG島；差異顯示及相關原理；外顯子捕獲及相關原理；基因晶元技術；基因組掃描；突變檢測體系，等等。

（3）基因功能信息的提取和鑒定。包括：人類基因突變體的系統鑒定；基因表達譜的繪製；“基因改變-功能改變”的鑒定；蛋白質水平、修飾狀態和相互作用的檢測。

（4）在測序和基因多樣性分析。人類基因組計劃得到的基因組序列雖然具有代表性，但是每個人的基因組並非完全一樣，基因組序列存在著差異。基因組的差異反映在表型上就形成個體的差異，如黑人與白人的差異，高個與矮個的差異，健康人與遺傳病人的差異，等等。出現最多基因多態性就是單核苷酸多態性(SNPs)。

（5）比較基因組學。將人類基因組與模式生物基因組進行比較，這一方面有助於根據同源性方法分析人類基因的功能，另一方面有助於發現人類和其他生物的本質差異，探索遺傳語言的奧秘。

結構基因組學

結構基因組學是繼人類基因組之後又一個國際性大科學熱點，主要目的是試圖在生物體的整體水平上（如全基因組、全細胞或完整的生物體）測定出（以實驗為主、包括理論預測）全部蛋白質分子、蛋白質－蛋白質、蛋白質－核酸、蛋白質－多糖、蛋白質－蛋白質－核酸－多糖、蛋白質與其他生物分子複合體的精細三維結構，以獲得一幅完整的、能夠在細胞中定位以及在各種生物學代謝途徑、生理途徑、信號傳導途徑中全部蛋白質在原子水平的三維結構全息圖。在此基礎上，使人們有可能在基因組學、蛋白質組學、分子細胞生物學以致生物體整體水平上理解生命的原理。

對疾病機理的闡明、對疾病的防治有重要應用意義。

1998年4月，由美國國家醫學科學院（NIGMS）和Wellcome Trust發起在英國召開了第一次國際結構基因組會議，美國、法國、英國、德國、加拿大、日本、荷蘭、義大利以及以色列的9國科學家參加了會議。2000年9月，美國NIGMS決定首批投入1.5億美元，在美國建設7個研究中心（目前已經發展成為10個），爭取在未來10年內解出1萬個蛋白質的三維結構，建立蛋白質的氨基酸殘基序列、三維結構和生物功能之間的有機聯繫，同時也支持結構基因組方法學的研究。2002年，10家大型國際製藥公司宣布啟動結構基因組研究。2000年11月，日本組織召開國際會議討論結構基因組計劃的有關問題，確定了完成測定3000個蛋白質三維結構的“Protein3000計劃”。2001年4月，在美國召開了第二次國際結構基因組會議，表明新一輪大規模的國際合作研究已經開始。

我國在結構生物學研究方面具有較好的基礎。60年代，我國科學家在世界上首次人工合成了胰島素；70年代初又測定出1.8 Å 解析度的豬胰島素三維結構，成為世界上為數不多的能夠測定生物大分子三維結構的國家，這些研究工作處於當時的世界先進水平。在國際結構基因組研究剛露端倪之時，我國科學家就敏感地抓住了這一新動向，2000年我國開展了結構基因組學的研究。近來，國家863計劃、973計劃、中國科學院知識創新工程、國家重大攻關項目、自然科學基金先後重點資助了結構基因組學的研究工作和相關技術平台的建設。相關研究工作既有分工、又有交叉合作，並充分地考慮到了我國基因組水平研究的特點和我國在結構解析方法研究在國際上的地位。並計劃在參加國際合作的基礎上，在逐步建立基因組研究技術平台的同時，五年之中完成200－300個蛋白質三維結構的測定。

我國的結構生物學研究隊伍近年來不斷發展壯大，中國科學院生物物理所、中國科技大學、北京大學、清華大學以及中國科學院物理所、高能所、上海生命科學院、福州物質結構所、上海復旦大學等單位均是我國開展結構基因組研究的重要基地。

我國結構基因組學研究雖然啟動時間較短，但已經獲得了不少重要進展。據初步統計，已經完成了近千個克隆，已表達出210個蛋白質，其中有100多個可溶或部分可溶；獲得近30個結晶和NMR樣品，已經測定出5個結構。

宏基因組學

宏基因組學是研究直接從環境樣品中提取的遺傳物質的元基因組的學科。宏基因組學也稱為環境基因組學、生態基因組學或群落基因組學。傳統的微生物學和微生物基因組測序依賴於培養的克隆培養物，而早期的環境基因測序克隆了特定的基因（通常是16S rRNA基因），從而獲得自然群體的多樣性。這些工作表明，絕大多數微生物的多樣性被基於菌落培養的方法所遺漏。宏基因組使用“散彈槍”測序或大規模平行焦磷酸測序，可以無偏好地獲得樣本群體中所有微生物成員的基因信息。由於宏基因組學能夠揭示此前被隱藏的微生物多樣性，它為觀察微生物世界提供了一個強有力的工具，其結果有可能徹底改變對整個生命世界的認知。

基因組學在許多領域包括醫學、生物技術、人類學和其他社會科學等得到了應用。

基因組醫學

新一代基因組技術使臨床醫生和生物醫學研究人員能夠大幅增加從大規模研究群體中收集的基因組數據量。當結合新的信息學方法將多種數據與基因組數據進行集成后，研究人員就能夠更好地理解藥物反應和疾病的遺傳基礎。例如，All of Us 研究計劃旨在收集100萬參與者的基因組序列數據，並成為精準醫學研究平台的重要組成部分。

合成生物學和生物工程

基因組知識的增長使得合成生物學的應用越來越複雜。2010年，克雷格·文特爾研究所的研究人員宣布，成功部分合成了一種細菌-來源於生殖支原體基因組的合成支原體。

自然資源保護

自然資源保護主義者可以利用基因組測序收集到的信息，更好地評估物種保護的關鍵遺傳因素，如種群的遺傳多樣性，或個體是否為隱性遺傳疾病的攜帶者。通過使用基因組數據來評估進化過程的影響，並檢測特定種群的變異模式，自然資源保護主義者可以制定計劃，在不像標準遺傳學方法那樣留下許多未知變數的情況下，幫助特定物種。

書 名: 基因組學

作　者：宋方洲

出版社：軍事醫學科學出版社

出版時間： 2011年9月1日

ISBN: 9787802457751

開本： 16開

定價: 48.00元

這是在當前生命科學迅猛發展以及我國研究生教育變革的背景下，為適應研究生培養課程體系和教學內容改革的新形勢而編寫的。編者均為長期工作在科研教學一線的教師。全書內容包括十二章，其中第一章至第五章的內容主要為基因組學的理論基礎，第六章至第十二章的內容主要為基因組學研究的相關技術與方法。《基因組學》不僅可以作為高等院校生物醫學相關專業研究生和高年級本科生的教材使用，而且對於從事生物醫學相關專業的研究人員、青年教師和學生也頗具參考價值。

第1章 基因組學概論

第2章 基因組多態性

第3章 基因組作圖

第4章 疾病基因組學

第5章 基因組的進化與分子系統學

第6章 重組DNA技術及其應用

第7章 分子雜交與印跡技術

徠第8章 PCR技術及其相關技術的發展和應用

第9章 轉基因動物技術的應用與發展

第10章 生物晶元的應用與發展

第11章 新基因功能研究的策略與方法

第12章 RNAi技術的應用與發展

遺傳學子領域

生物學主要子域

基因組學

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