血紅蛋白H病

血紅蛋白H病

"血紅蛋白H病是α0地貧和α+地貧的雙重雜合子,即有3個α基因缺失或缺陷,基因型為-α/--或α-/--

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正文


血紅蛋白H病是α0地貧和α+地貧的雙重雜合子,即有3個α基因缺失或缺陷,基因型為-α/--或α-/--,也可為ααT/--(αT代表有突變,如HbConstantSpring)。因缺失3個α基因,只能合成少量α鏈,β鏈相對過多,形成β四聚體(β4),易被氧化,導致β4解體成遊離的單鏈,遊離β鏈沉澱聚積包涵體,附著於紅細胞膜上,使紅細胞膜受損,失去柔韌性,易被脾破壞,導致中等度或較嚴重的溶血性貧血,稱為血紅蛋白H病(HbHdisease)。
患者雙親的基因型多為α0地貧雜合子(αα/--)和α+地貧雜合子(α/αα),或為α0地貧雜合子(αα/--)和非缺失型地貧雜合子(ααT/αα)。婚配后其子女有1/4機會為正常人1/4為α+地貧雜合子,1/4為α0地貧雜合子及1/4為HbH病。如父母一方有αT,則導致非缺失型HbH病。