高半胱氨酸血症

高半胱氨酸血症，在純合子胱硫醚β合成酶缺乏時，血漿半胱氨酸水平可增高10倍或更多。這些患者是動脈或靜脈血栓栓塞的高危人群，高半胱氨酸血症與動脈粥樣硬化之間存在強相關性。雜合子胱硫醚β合成酶缺乏和葉酸代謝異常(包括甲基4氫葉酸脫氫酶缺乏)可引發輕型病例。