雜合性丟失

雜合性丟失

雜合性丟失(loss of heterozygosity,LOH),導致某一特殊基因正常的兩個成對等位基因出現不同的基因組變化;常反映喪失該基因的一個等位基因的部分或全部基因組序列。LOH一般與腫瘤的抑制基因(如p53)有關,在兩個等位基因都存在時,會抑制惡性腫瘤的發生。而當一個等位基因明顯異常或缺失時(另一個等位基因已經處於沒有活性的狀態)不再有抑制功能,細胞就轉化為癌細胞。

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Processing of jointmoleculeintermediates by structure-selectiveendonucleases during homologousrecombination in eukaryotes.
另外一種對雜合性丟失的理解是,雜合子同源染色體上的等位基因,其中一個等位基因的部分或全部基因組序列常丟失,導致該等位基因不能表達,表現為未喪失的等位基因的純合子性狀。