常染色體遺傳

分為常染色體顯性遺傳與常染色體隱性遺傳。

·假如父母正常，孩子患病，那麼父母都是雜合子，並且他們的孩子中平均有1/4的人會患病，1/2是雜合子，1/4正常。

⑴患者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子。

⑵患者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將患病，1/2是雜合子。

⑶兩個患者結婚生出的孩子都將患病。

⑷男女患病的機會均等。

⑸雜合子表型正常，但屬攜帶者。假如遺傳病是由於某一特定蛋白質缺失所致（例如酶），那麼攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少。假如已經知道突變的部位，分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體。

⑺近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用。有血緣關係的人更容易攜帶同一個突變等位基因。據估計，每個人都是6~8個等位基因的雜合子（即攜帶者），這些等位基因在純合子狀態下會導致疾病。詳細了解家族史可以發現未知的或遺忘的血緣關係。親子之間或兄弟姐妹之間結合（通常被視為亂倫）會有很高風險生出異常的後代，因為他們的基因有50%是相同的。

常染色體隱性遺傳病（autosomal recessive disorder）致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見於近親婚配者的子女。

例如白化病就是常染色體隱性遺傳。

基因中只要有一個等位基因異常就能導致常染色體顯性遺傳病。常染色體顯性遺傳病其中有垂直傳遞。通常有以下幾條規律：

1. 患者的父母中有一方患病；

2. 患者和正常人所生的孩子中，患病和不患病的平均數相等；

3. 父母中有一方患病而本人未患病時，他的子孫也不會患病；

4. 男女患病的幾率相等；

5. 患者子女中出現病症的發生率為50%。

系譜是根據表型(可觀察的特徵)而建立的。用分子生物學方法也可確定並記錄遺傳型。