染色體疾病

染色體數目或結構異常引起的疾病稱為染色體病。這類疾病的實質是染色體上的基因或基因群的增減或變位影響了眾多基因的表達和作用，破壞了基因的平衡狀態，因而妨礙了人體相關器官的分化發育，造成機體形態和功能的異常。