21號染色體

21號染色體

21號染色體是男女共有的染色體,21三體綜合征即小兒唐氏綜合征,是細胞在分裂過程中21號染色體由於某些因素的影響發生不分離所致。

基本介紹


21號染色體三體是生殖細胞在減數分裂過程中,由於某些因素的影響發生不分離所致,其發生率在出生嬰兒中為1.45‰,或約為1/700,實際發病率還高,因約一半以上病例在妊娠早期即自行流產,男女之比為3∶2。病因與母親妊娠時的年齡、遺傳因素、妊娠時使用化學藥物墮胎、放射線照射、自身免疫性疾病(如慢性甲狀腺炎)及病毒感染(如傳染性肝炎)等有關。21三體綜合征(小兒唐氏綜合征)病兒隨母親年齡增大而發病率增高,母親年齡在35歲者,子女的發病率為1/300,40~45歲為1/100,45歲以上為1/50。發病高峰與母親年齡有明顯關係,有的作者設想是因卵子衰老所致。病例大多為散在發生。21三體綜合征病兒染色體的過氧化物歧化酶-I(superoxide dismutase-I,簡稱SOD-1),活性增加,正常人SOD-1活性為1.0,21單體為0.5,21三體為1.5。SOD-1活性為1.5時,有典型臨床表現,嵌合體病兒臨床表現可不典型。