PCR法
聚合酶鏈式反應的簡稱
PCR是聚合酶鏈式反應的簡稱，是一種酶促化學反應，可以在試管里將待測的目的基因在很短的時間內擴增五十萬倍乃至上百萬倍，大大提高了基因診斷的靈敏度，降低了分析的難度。PCR法是目前基因診斷中使用最多的方法。
首先，對待測基因進行PCR；然後電泳PCR結果；第三，對結果分析：若無特定的擴增片斷出現，說明診斷的這個基因缺失了；若擴增片斷的大小與正常基因不同，說明發生了病變。另外，對PCR擴增片段直接測序，可以診斷未知突變基因核苷酸的改變。
縱觀PCR法，可見關鍵是第一步驟即利用PCR技術擴增待測的目的基因，為進行基因序列的實驗分析提供所需的足夠材料。
PCR儀
