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- 亨廷頓病性痴獃
- 遺傳性神經退行性疾病
亨廷頓病性痴獃
亨廷頓病性痴獃
亨廷頓病性痴獃是一種罕見的神經系統疾病。為常染色體顯性遺傳，致病基因IT15位於第4號染色體4p16.3，基因的表達產物為約含3144個氨基酸的多肽，在IT15基因5'端編碼區內的三核苷酸重複序列拷貝數異常增多。拷貝數越多，發病年齡越早，臨床癥狀越重。亨廷頓病性痴獃主要表現：神經癥狀（如舞蹈樣動作）、精神癥狀（如抑鬱、易激惹、幻覺、妄想、痴獃）等癥狀。亨廷頓病性痴獃目前尚無可延緩疾病進展的藥物，主要為對症治療。亨廷頓病性痴獃常因不自主的舞蹈樣動作和抑鬱、幻覺、躁狂等精神癥狀而無法正常生活和工作，隨病情發展可出現痴獃。亨廷頓病性痴獃病程呈緩慢進行性發展，目前尚無有效的治療措施，起病後存活13～16年，也有長達幾十年者，一般起病年齡較晚者，存活期較長。大約一半患者的死亡與本病不直接相關，自殺在患者死亡中佔一定比例。
● 精神心理科、神經內科或內科
● 為常染色體顯性遺傳，致病基因IT15位於第4號染色體4p16.3，基因的表達產物為約含3144個氨基酸的多肽，在IT15基因5'端編碼區內的三核苷酸重複序列拷貝數異常增多。拷貝數越多，發病年齡越早，臨床癥狀越重。
● 早期常為不規則的肌肉抽動，表現手指屈伸運動、點頭、面肌抽動呈怪相。
● 逐漸發展為面、頸、肢體和軀幹出現突然、無目的、強烈的不自主舞蹈樣動作，嚴重時呈揮舞狀。
● 舌快速伸縮、刻板的張閉口動作、言語呈爆破樣、構音不清。
● 眼球活動及左右掃視緩慢、失眠。
● 共濟失調（步態不穩、易跌倒、動作笨拙）。
● 抑鬱最常見。
● 情感淡漠、脾氣壞、喜歡爭吵、注意力渙散、常有自殺行為或人格改變等。
● 部分患者可出現偏執型精神分裂樣臨床徵象和精神分裂樣癥狀。
● 隨病情進展出現進行性痴獃，患者表現為記憶力減退、智能減退、反應遲鈍，晚期出現定向障礙、精神錯亂等。
● 確診亨廷頓病性痴獃主要依靠心理學試驗檢查、基因檢測、電生理及影像學檢查等幫助確診。
● 主要通過韋氏記憶量表、簡易智力狀況檢查表、長谷川痴獃量表、日常生活能力量表等方法檢查記憶力和智力異常情況。
● 檢測有無CAG重複序列拷貝數增加，大於40具有診斷價值。該檢測方法結合臨床有較高的診斷價值，可通過該方法確診此病。.
● 通過CT及磁共振成像等檢查大腦結構及功能有無異常。
● 醫生診斷亨廷頓病性痴獃，主要依據癥狀標椎及心理學試驗檢查、基因檢測、電生理及影像學檢查等進行診斷，具體診斷依據如下：
● 神經癥狀（如舞蹈樣動作）、精神癥狀（如抑鬱、易激惹、幻覺、妄想、痴獃）。
● 有明確的遺傳病史或明確的腦病變證據。
● 舞蹈樣動作先於痴獃出現。
● 表現為進行性痴獃。
● 精神病性癥狀以抑鬱、淡漠、欣快、幻覺和妄想為主。
● 可有記憶力下降和智能減退等異常情況。
● IT15基因5'端編碼區內的三核苷酸（CAG）重複序列拷貝數異常增多。
● 腦電圖呈瀰漫性異常，無特異性。
● CT及磁共振成像顯示大腦皮質和尾狀核萎縮，腦室擴大。
● 磁共振成像T2加權像示殼核信號增強。
● MR波譜（MRS）示大腦皮質及基底核乳酸水平增高。
● ¹⁸F-脫氧葡萄糖PET檢測顯示尾狀核、殼核代謝明顯降低。
● 其他疾病也可能會出現舞蹈樣動作等癥狀，容易與亨廷頓病性痴獃混淆，這些疾病有小舞蹈病、良性遺傳性舞蹈病、發作性舞蹈手足徐動症、老年性舞蹈病等。
● 引起亨廷頓病性痴獃的因素有很多，需要及時到醫院就診，進行詳細檢查，請醫生進行診斷和治療。
● 目前尚無可延緩疾病進展的藥物，主要為對症治療。
● 運動障礙本身如不嚴重一般不需藥物治療。
● 如運動幅度大易引起摔倒，可使用多巴胺耗竭劑如利舍平，但應監測血壓和利舍平引起的抑鬱。
● 焦慮、應激，不自主運動加重時，可用抗焦慮葯苯二氮卓類藥物。
● 舞蹈樣癥狀、精神病樣症可使用氟哌啶醇、三氟拉嗪、氟奮乃靜等，但可引起抑鬱或加重原有的抑鬱癥狀。
● 精神病性癥狀可選用對錐體外系副作用較輕的抗精神病葯，劑量宜小，通過DA阻斷作用對控制舞蹈樣動作可能有效。
● 抑鬱可選用新一代抗抑鬱葯如帕羅西汀、舍曲林、氟西汀對焦慮、抑鬱都有效，而三環類抗抑鬱葯的抗膽鹼能副作用可能加劇舞蹈症。
● 出現妄想精神病性癥狀，可用抗精神病葯，但劑量宜小。
● 甲硫噠嗪、氯氮平因錐體外系反應輕，可能更適宜。
● 常因不自主的舞蹈樣動作和抑鬱、幻覺、躁狂等精神癥狀而無法正常生活和工作，隨病情發展可出現痴獃。
● 部分患者可因抑鬱而自殺。
● 部分亨廷頓病性痴獃患者經過積極的治療后可改善癥狀，但無法延緩病情的進展。起病後存活13～16年，也有長達幾十年者，一般起病年齡較晚者，存活期較長。大約一半患者的死亡與本病不直接相關，自殺在患者死亡中佔一定比例。
● 本病屬於常染色體顯性遺傳，應早期進行遺傳諮詢，確定遺傳的風險率。
● 實行優生保護法，懷孕女性定期孕檢、產檢，對一定或很大可能造成後代發生先天性疾病者，儘可能避免生育。
基本信息
- 中文名
- 亨廷頓病性痴獃
- 癥狀表現
- 不規則的肌肉抽動，表現手指屈伸運動、點頭、面肌抽動等，情感淡漠、遲鈍、抑鬱等
- 就診科室
- 精神病科
- 顯狀部位
- 全身
- 原因
- 大腦對稱性萎縮
- 別名
- Huntington disease、HD、Huntington chorea