亨丁頓舞蹈症

亨丁頓舞蹈症會造成亨丁頓舞蹈症的原因是腦細胞的神經原持續退化，這種退化會造成不能控制的運動，失去智能，及情緒上的困擾，特別是影響到控制協調動作神經節時。在神經節內，亨丁頓舞蹈症會針對腦皮層神經原，特別是尾狀核特定攻擊。也會影響到控制思想，領悟力及記憶的腦部外層表面。

亨丁頓舞蹈症可在每個國家中發現。這是家族疾病，由突變或錯誤排列的基因遺傳到下一代一個正常的基因由DNA組成，DNA形狀像是一個螺旋狀的梯子，而DNA內的基質是由兩種不同的化學物質所組成，而基質可簡稱為A，T，C及G。每一個基質總是成對出現，基質不同的組合可得到不同訊息。基因就是一長串有著A，T，C，G的DNA。每個人有十萬個基因，可以決定一個人的特徵及特性。

染色體內有23對基因，每個染色體由母親及父親各提供半對。造成亨丁頓舞蹈症的基因是在第四對染色體，與性別無關，因此男人與女人得到的機會一樣。第四對染色體內的DNA基質重複排序數目太多時會造成亨丁頓舞蹈症，而亨丁頓舞蹈症會重複複製CAG為正常的十多倍。每個父母只提供半對染色體給下一代，因此下一代遺傳的機會為50%，假如下一代沒有遺傳到亨丁頓舞蹈症，就不會發病也不會遺傳到下下代，如果有亨丁頓舞蹈症則遲早會發病。而有些家庭有些小孩會得到亨丁頓舞蹈症，而有些不會，有一個小孩有亨丁頓舞蹈症並不代表另一個也會得到。而有些人家族史內並無亨丁頓舞蹈症但發病，原因可能為基因突變。

HD的早期癥狀包括：憂鬱、心情不穩定、健忘及缺乏協調感；而其三項主要癥狀為：無法控制的非自主性運動、精神異常及缺乏智力（痴獃）。不自主運動如：手足舞蹈，這是由於位於腦部深層及調節運動的基底神經節結構異常所致，萎縮原因為：位於紋狀體內中型刺狀神經元之退化；痴獃及精神異常則是由於基底神經節外的神經元退化所致。HD患者嚴重癥狀為大腦皮質中的神經元流失，此時可能出現人格改變、心智能力下降、語言障礙及記憶力喪失等癥狀。疾病終末期，病患完全需仰賴他人照料，最終病患可能因感染、肺炎或心衰竭併發症而死亡。

雖然HD中腦部退化的機制尚未完全清楚，然而，腦細胞死亡的最終過程似乎是由一組氨基酸（我們稱之為興奮性氨基酸）所調節，這組氨基酸為由過度刺激造成精疲力竭的神經元所釋出，這些神經元最終會趨向死亡，此現象稱之為“興奮毒性細胞死亡”（excitotoxic cell death）。有研究將這些可活化興奮毒性接受器的化學物質注入動物體內會產生類似HD之選擇性神經元流失現象，這些動物的生化及行為改變亦極類似於HD，這些研究結果顯示：興奮毒性細胞死亡在HD中可能扮演極重要的角色。

HD患者紋狀體內中型刺狀神經元之能量代謝會受到影響，此不正常能量代謝狀況會快速地耗損神經元，使其易受興奮毒性的影響。粒腺體（mitochondria）為細胞的力量來源，其可經由一連串的化學變化（氧化磷酸化作用）而產生能量；氧化磷酸化的抑製劑如：3-nitropropionic acid (3NP)可造成類似HD之臨床癥狀並提升乳酸濃度，由於3NP明顯可造成中型刺狀神經元之損傷，最後損及皮質神經元，故能量代謝異常亦可能與HD致病機制有關。

早期的癥狀每個人都不盡相同，一般的觀察如果發病越早，則退化越嚴重。家庭成員會先發現病人的心情會改變，會冷漠，憂鬱或生氣。這些癥狀會因退化的持續而加重，而有些人會有暴躁的行為。

亨丁頓舞蹈症會影響人的判斷力，記憶及其他智能的功能。早期的癥狀可發現困難的地方在開車，學習新事情，記憶一個事實，回答問題或作決定。有些人甚至寫字會變。當退化持續時，專註在智能的能力會變差。

有些人會有不自主的動作在手指，腿，臉或軀幹。這些舞蹈的動作會在憂鬱時加重，亨丁頓舞蹈症也會有中度笨拙的動作及平衡問題，跌倒或協調動作不平衡，而舞蹈症會產生嚴重走路的問題，像是增加跌倒的可能。一般而言，病情可達10到30年，最常導致死亡的原因為感染（肺炎），跌倒或其他併發症。

每人發病的時間都不同。成年或典型的亨丁頓舞蹈症會在中期發病，而青年期的亨丁頓舞蹈症會在20歲前，而目前已知CAG重複數最高為100者在2歲死亡。有些人在55歲以後發病，而這類病人常會與其他健康疾病所混淆，這些人會有憂鬱的情況，但仍然可能有敏銳的智能功能，像是記憶及理解力。

在1993年科學家發現基因檢查的方法來診斷亨丁頓舞蹈症。使用血液來分析DNA重複數的變異，重複數28以下沒有亨丁頓舞蹈症，而40以上有亨丁頓舞蹈症，在其間則為不確定的範圍。但是超過70以上，則表現為少年發病。

亨丁頓舞蹈症患者眼睛無法協調或固定移動目標，眼睛不正常的移動也會因人而異。醫生也會要求作計算機斷層，掃描可提供腦部結構的微小變化，有亨丁頓舞蹈症時會顯示腦部的萎縮，特別是在尾狀核，並且有腦內的腦室空洞變大發生。其他的檢查像是MRI（核磁共振）及PET，都是診斷亨丁頓舞蹈症的重要工具。

亨丁頓舞蹈症檢查需要少量的血液檢查重複數，下一代可採取胎兒的組織來檢查，未來或可使用試管嬰兒篩選出正常的胚胎植入子宮。

藥物可幫助減輕情緒或動作的問題。但重要的是，藥物可以使癥狀控制，但無法改變退化的發生，沒有任何治療可以停止或恢復亨丁頓舞蹈症。

精神藥物如Haloperidol可以緩和舞蹈動作或減少幻覺及突爆情緒，但如果亨丁頓舞蹈症有語言失調時，此藥物就不被使用，因為會使情況惡化如僵硬及緊繃。這類的治療藥物會有嚴重的副作用包含鎮定，所以要使用最低限量。大部分治療亨丁頓舞蹈症的藥品都有副作用如疲憊，無法休息，或過度興奮。

亨丁頓舞蹈症患者通常無法用複雜的文字描述想法，將患者所說的話重複回去可幫助患者知道話是否被了解，有些人會誤以為亨丁頓舞蹈症患者無法說話就代表他們無法了解，絕對不要隔絕患者說話的機會，儘可能保持正常的環境，語言治療或許可增加患者的溝通能力。很重要的一點就是亨丁頓舞蹈症患者要在退化中保持健康，做運動對患者是有好處的，每天運動會使生理及心理更健康，雖然患者的協調性不好，但還是要在協助下鼓勵走路，要小心環境中尖銳及堅硬物品，這樣可避免受傷。而腳踝處較堅硬的鞋子可幫助患者站立，鞋子不要有帶子。不協調動作使亨丁頓舞蹈症患者咬嚼困難或嗆到，照顧者需要將食物切碎或過濾以避免嗆到，有些食物需要加濃，有些需要加稀，塑料杯或工具可避免打破，特殊的桌子或盤子可避免溢散。亨丁頓舞蹈症患者需要足夠的卡路里來維持體重，一天5000卡的熱量是足夠的。吸管可幫助方便喝水。