先天性表皮鬆解症

先天性表皮鬆解症，又稱大皰性表皮鬆解症，是一種罕見的遺傳性疾病，由於皮膚結構蛋白的先天性缺陷（缺失或形態異常），使得皮膚容易發生松解，出現大皰。此病常起於幼嬰及兒童，大約5萬個新生兒中會有一例。嚴重者皮膚的任何部位都會出現水皰及大皰。癒合後會形成疤痕，出現粟丘疹，肢端反覆的皮損可使指（趾）甲脫落。嚴重時亦有可能發生癌變。